Mutismul electiv

Mutismul electiv este definit ca incapacitatea unui copil de a vorbi in anumite situatii (la scoala, cu alti copii) in timp ce in alte circumstante (cu familia, cu persoane cunoscute) vorbeste. DSM IV (“Cartea de capatai” a psihiatriei) defineste mutismul electiv la persoanele sub 18 ani ca simptome ce persista peste 6 luni, nu sunt […]

Sindromul Landau-Kleffner

Sindromul Landau-Kleffner este o forma mai rara de epilepsie care se evidentiaza prin aparitia afaziei la copil. Incepe sa uite cuvinte ce le folosea frecvent, inlocuieste cuvintele cu sinonime sau “asta”, “ala”. De obicei nu fac crize vizibile dar EEG-ul este afectat.

Deficienta de acil CoA dehidrogenaza

Acil CoA dehidrogenaza cu lant mediu. Boala este determinata de absenta unei enzime care are rolul de a transforma acizii grasi cu lant mediu (care se  gasesc in grasimi) in energie in perioadele in care organismul nu se alimenteaza. Acesti acizi grasi se gasesc fie in tesutul adipos al organismului fie ii primim cand consumam […]

Screeningul neonatal

Screeningul neonatal – o necesitate Screeningul neonatal este o necesitate! De ce am scris despre o boala atat de rara? De ce voi scrie si despre alte boli care sunt la fel de rare? M-am gandit ce sanse avem in Romania sa diagnosticam boala in perioada de nou nascut? Ce sanse avem sa diagnosticam forma […]

Boala urinei cu miros de artar (BUMA)

Denumirea bolii provine de la mirosul dulce pe care-l are urina copiilor netratati (de sirop de artar, de zahar ars sau curry). In mod normal, proteinele pe care le luam din alimente (in special din carne, oua, lapte) sunt transformate de catre organism in particule mai mici numite aminoacizi, importanti deoarece dau energie organismului si […]

Sindromul Sandifer

Este o afectiune pediatrica care tine de domeniul gastroenterologiei. Am scris despre acest subiect deoarece simptomele bolii se pot confunda cu crizele epileptice iar neurologul pediatru este de multe ori primul care vede un copil cu astfel de manifestari. Sindromul Sandifer este o boala rara si uneori, ce iti descriu parintii, speriati de ce i […]

9 sfaturi pentru copilul cu ADHD

Orice psiholog sau medic specialist va va explica pe indelete ca un copil ce sufera de ADHD nu este capabil sa se concentreze pe un lucru, stimulii din jurul sau putand usor sa il perturbe si sa il faca sa isi schimbe foarte repede atentia de la un lucru la altul. Hiperactivitatea si impulsivitatea sunt […]

Diagnosticarea si tratamentul in Boala Pompe

Boala Pompe este dificil de diagnosticat pentru ca pe de o parte este o boala rara si nu te gandesti intotdeauna la ea, pe de alta parte simptomele si semnele clinice seamana cu ale altor boli neurologice si nu numai, iar in plus apare la varste diferite cu manifestari specifice. Este important sa diagnosticam boala […]

Boala Pompe

Este o boala genetica rara in care musculatura este afectata progresiv, simptomele putand aparea la orice varsta. Cauza bolii este absenta unei enzime sau scaderea semnificativa a activitatii ei. Aceasta enzima se numeste acid alfa glucozidaza iar rolul ei este de a scadea cantitatea de glicogen din celulele musculare. Glicogenul este un glucid care se […]

Neurofibromatoza tip I

Este o boala genetica in care jumatate din cazuri apar sporadic si jumatate din cazuri apar prin transmiterea bolii de la parinti. Semnele clinice in caz de neurofibromatoza sunt : Petele cafe au lait: sunt primele care apar si sunt aproape intotdeauna prezente, lipsesc la nastere, aparand in primul an de viata, sunt de dimensiuni diferite. […]


  • Epilepsii

  • sindrom Landau-Kleffner

    Sindromul Landau-Kleffner

    Sindromul Landau-Kleffner este o forma mai rara de epilepsie care se evidentiaza prin aparitia afaziei la copil. Incepe sa uite cuvinte ce le folosea frecvent, inlocuieste cuvintele cu sinonime sau “asta”, “ala”. De obicei nu fac crize vizibile dar EEG-ul este afectat.

  • Genetica moleculara a epilepsiei astazi

    Genetica moleculara a epilepsiei

    Descoperiri recente in genetica moleculara au insemnat utilizarea tot mai larga de teste genetice in practica clinica de rutina a  neurologilor pediatri. Nu a fost o crestere constanta  asociata cu epilepsia. Testarea genetica in epilepsii este abia la inceput si datorita costurilor de laborator nu este inca practicata pe scara larga. Cu aparitia de noi […]

  • epilepsie

    Epilepsie

    Cateva cuvinte despre epilepsie. Epilepsia este o boala cronica care afecteaza creierul, avand diferite cauze, caracterizata prin repetarea unor crize convulsive (convulsie). Este foarte important de stiut ca o singura criza convulsiva sau o convulsie,  nu inseamna epilepsie. De exemplu poate aparea o criza convulsiva ( chiar mai multe ) intr-o infectie acuta a creierului: […]

  • picnolepsie

    Epilepsia absenta a copilului – picnolepsie

    Epilepsia absenta a copilului mai este denumita si picnolepsie. Nu este un tip de epilepsie frecvent intalnit in practica medicala, si in general este considerata ca fiind o forma mai usoara de epilepsie. Face parte din epilepsiile generalizate idiopatice. Este generalizata pentru ca absentele sunt considerate ca afecteaza intreg cortexul cerebral si idiopatica pentru ca […]

  • epilepsie

    Clasificarea epilepsiilor si sindroamelor epileptice

    Datorita numarului larg de epilepsii si sindroame epileptice exitente, din necesitate, s-a impus o clasificare internationala pentru ca medicii sa se poata intelege intre ei indiferent din ce colt de lume a venit pacientul. Factori generatori de epilepsie: Sunt si foarte multi factori generatori ai epilepsiei, crize focale sau nu, generalizate sau partiale,criptogenice sau simptomateice, […]

  • sindrom down

    Sindrom West

    Sindrom West este o forma de epilepsie ce apare la copilul cu varsta cuprinsa intre 3 luni si 12 luni, cu o incidenta maxima la 6 luni. Debutul crizelor de sindrom West este sub 6 luni sau peste 1 an in cazuri  exceptionale. Baietii sunt de doua ori mai afectati decat fetele de sindrom West. […]

  • Mai multe din categoria Epilepsii
  • Manifestari

  • sindromul Sandifer - o provocare

    Sindromul Sandifer

    Este o afectiune pediatrica care tine de domeniul gastroenterologiei. Am scris despre acest subiect deoarece simptomele bolii se pot confunda cu crizele epileptice iar neurologul pediatru este de multe ori primul care vede un copil cu astfel de manifestari. Sindromul Sandifer este o boala rara si uneori, ce iti descriu parintii, speriati de ce i […]

  • corp calos si sectiune

    Agenezia de corp calos

    Corp calos – structura anatomica importanta ce leaga cele doua jumatati ale creierului (emisferele cerebrale). Corpul calos are forma de arc in lungime de 7 pana la 9 centimetri si se intinde anterior de la lobul frontal (situat in partea din fata a craniului) pana la lobul occipital (situat in partea din spate sau posterioara […]

  • miastenia neonatala tranzitorie

    Miastenia neonatala tranzitorie

    Acest tip de miastenie apare la 10 – 18% din copiii care se nasc din mame care au aceasta boala. Totusi 80% din copii nu au nici un fel de problema legata de miastenie. Miastenia neonatala tranzitorie este cauzata de trecerea de anticorpi de la mama la fat.  Acesti anticorpi impiedica legarea acetilcolinei de muschi […]

  • miastenie

    Miastenie Gravis

    Miastenie Gravis – o boala cronica autoimuna care se caracterizeaza clinic printr-o oboseala musculara la efort sustinut cu revenire la normal dupa repaus. Aceasta definitie este valabila in primele faze ale bolii, ulterior oboseala apare la eforturi minime, iar revenirea la normal poate sa nu apara chiar dupa repaus prelungit. In miastenie este afectata transmiterea […]

  • ticuri simple

    Ticuri simple

    Ticuri simple – timpul are de obicei grija de ele Ticuri –  miscari involuntare bruste, fara nici un scop cu exceptia ingrijorarii si inspaimantarii parintilor. Intre 10 si 25% dintre copii sanatosi si in special baietii, cu varsta intre 5 si 12 ani dezvolta aceste miscari anormale. Tipic, ticurile sunt miscari rapide, necontrolabile ale ochilor, […]

  • Sindromul Tourette

    Sindromul Tourette

      Sindromul Tourette este o tulburare genetica neurologica comuna, caracterizata prin ticuri motorii cronice si vocale care incep inainte de varsta adulta. Copii afectati au de obicei miscari repetitive, stereotipe sau vocalize, cum ar fi miscari intermitente, tragerea nasului sau miscarile faciale. Sindromul Tourette este adesea insotit de tulburari de comportament, in special tulburari obsesiv […]

  • Mai multe din categoria Manifestari
  • Convulsii

  • ce trebuie sa sti?

    Ce trebuie sa faci?

    Ce trebuie sa faci daca copilul tau are o convulsie la febra sau in afebrilitate ? Nu este usor nici pentru personalul medical cu atat mai putin pentru un parinte, un membru al familiei sau un martor intamplator sa vada un copil care are o criza convulsiva. Este foarte important sa respecti cateva indicatii care […]

  • convulsii neonatale

    Convulsiile neonatale familiale benigne

    Sunt convulsii a caror cauza nu se cunoaste cu exactitate. Ele apar la o anumita varsta a nou-nascutului, in 80% din cazuri in ziua a2a sau a3a de viata. Unii sugari pot prezenta aceste convulsii in prima luna de viata (mai ales cei nascuti inainte de termen) sau chiar pana in 3 luni. De aceea […]

  • convulsii febrile

    Convulsii febrile

    Convulsii febrile -  evenimente care apar de obicei intre varsta de 3 luni pana la 5 ani, la febra, fara sa existe semne de infectie a Sistemului Nervos Central. Cauzele pentru convulsii febrile sunt insuficient cunoscute. Este vorba despre o hiperexcitabilitate a creierului in aparitia careia au rol important 3 factori: 1. febra: care poate […]

  • convulsii hipoglicemice

    Convulsii hipoglicemice

    Pentru a determina convulsii hipoglicemice, glicemia trebuie sa scada sub 30mg/dl la nou nascutul cu greutate normala si sub 20mg/dl la cei cu greutate mica, in primele 72 ore de viata si sub 40mg/dl dupa 72 ore de viata. Scaderea glicemiei poate fi tranzitorie la: – cei nascuti inainte de termen, – cei nascuti la […]

  • convulsii hipomagneziemice

    Convulsii hipomagneziemice

    Convulsii hipomagneziemice apar pe fondul scaderii magneziului din sange se asociaza cu scaderea calciului. Din acest motiv, convulsiile au aspect asemanator dar nu se opresc la administrarea de calciu ci la administrarea de magneziu. Valorile magneziului care ar putea duce la convulsii hipomagneziemice sunt sub 1,3 mg/dl. Exista o forma familiala a scaderii magneziului in […]

  • convulsii hipocalcemice

    Convulsii hipocalcemice

    Convulsii hipocalcemice sunt convulsii ce ar putea aparea la copil in prima luna de viata daca concentratia din sange a calciului total ar scadea sub 7 mg/dl sau a calciului ionic sub 2,5 mg/dl. Scaderea calciului este insotita si de modificari EKG (electrocardiograma). Hipocalcemia  si convulsii hipocalcemice ar putea aparea mai frecvent la: copii prematuri […]

  • Mai multe din categoria Convulsii
  • Investigatii

  • Examenul fundului de ochi

    Examenul fundului de ochi

    Examenul fundului de ochi, se efectueaza in principal cu doua echipamente oftalmologice, cu ajutorul oftalmoscopului sau cu un biomicroscop. Medicul specialist are acces sa priveasca prin pupila normala sau dilatata cu ajutorul unor substante speciale observand astfel retina si elementele ei. Unele modificari patologice de la nivelul retinei sugereaza prezenta unui proces inflamator, tumoral sau […]

  • ecografia dopler

    Investigatia DOPLER

    Investigatia dopler este importanta pentru medicul neurolog. Este o metoda de determinare a vitezei de circulatiei a sangelui la nivelul arterelor mari si ale ramurilor principale ale acestora ce asigura vascularizarea creierului. Este o metoda neinvaziva, folosindu-se o sonda ce se aplica pe vasul examinat, asemanatoare efectuarii ecografiei abdominale. Imaginea si sunetele sunt afisate pe […]

  • electromiografia

    Electromiografia (EMG)

    Electromiografia EMG are rol important in diagnosticarea unor boli neuromusculare, fiind un test-cheie folosit pentru înregistrarea activității electrice a muschilor. Cind muschii sunt incordati (activi), acestia produc impulsuri electrice care sunt direct proporționale cu nivelul activitatii musculare. Electromiografia este recomandată de medicul neurolog pediatru pentru depistarea activitătii electrice anormale de la nivelul muschilor, survenite în […]

  • Electroencefalograma EEG

    Electroencefalograma EEG

    Un EEG reprezinta inregistrarea campurilor electrice de la nivelul scalpului. Este o metoda lipsita de nocivitate care se poate realiza cand pacientul doarme sau este treaz in functie de scopul urmarit. De exemplu, in cazul crizelor epileptice ce se produc in somn modificarile EEG apar pe traseul inregistrat in timpul somnului, in timp ce traseul […]

  • RMN

    Rezonanta Magnetica Nucleara ( RMN )

    RMN reprezinta o metoda foarte performanta de evaluare a unor afectiuni ale craniului, vertebrelor si maduvei spinarii. Este o metoda neinvaziva, moderna, foarte raspandita in ultimii ani. Este superioara tomografiei computerizate atat prin tehnica folosita, neexistand pericolul de iradiere cat si prin evidentierea mai exacta a unor structuri (de exempu cerebelul, mai greu vizualizat de […]

  • tomografia cerebrala

    Tomografia cerebrala

    Tomografia cerebrala este o metoda mai noua de explorare radiologica, superioara radiografiei atat prin informatia furnizata cat si prin scaderea riscului de iradiere. Ca si radiografia, tomografia cerebrala este importanta in evidentierea integritatii oaselor cutiei craniene sau a vertebrelor, prezenta calcificarilor, dar ofera detalii importante despre substanta cerebrala, maduva spinarii, structurile de la nivelul creierului, […]

  • Mai multe din categoria Investigatii