RSSArhiva pentru august, 2013

tratamentul in boala Pompe

Diagnosticarea si tratamentul in Boala Pompe

Boala Pompe este dificil de diagnosticat pentru ca pe de o parte este o boala rara si nu te gandesti intotdeauna la ea, pe de alta parte simptomele si semnele clinice seamana cu ale altor boli neurologice si nu numai, iar in plus apare la varste diferite cu manifestari specifice. Este important sa diagnosticam boala […]

glycogen

Boala Pompe

Este o boala genetica rara in care musculatura este afectata progresiv, simptomele putand aparea la orice varsta. Cauza bolii este absenta unei enzime sau scaderea semnificativa a activitatii ei. Aceasta enzima se numeste acid alfa glucozidaza iar rolul ei este de a scadea cantitatea de glicogen din celulele musculare. Glicogenul este un glucid care se […]

neurofibromatoza

Neurofibromatoza tip I

Este o boala genetica in care jumatate din cazuri apar sporadic si jumatate din cazuri apar prin transmiterea bolii de la parinti. Semnele clinice in caz de neurofibromatoza sunt : Petele cafe au lait: sunt primele care apar si sunt aproape intotdeauna prezente, lipsesc la nastere, aparand in primul an de viata, sunt de dimensiuni diferite. […]

ce trebuie sa sti?

Ce trebuie sa faci?

Ce trebuie sa faci daca copilul tau are o convulsie la febra sau in afebrilitate ? Nu este usor nici pentru personalul medical cu atat mai putin pentru un parinte, un membru al familiei sau un martor intamplator sa vada un copil care are o criza convulsiva. Este foarte important sa respecti cateva indicatii care […]

gena MTHFR

Gena MTHFR

Gena metilentetrahidrofolat reductaza codifica enzima cu acelasi nume care este importanta in transformarea aminoacidului homocisteina in metionina, important in sinteza unor proteine si in detoxifierea organismului. La nivelul genei se produc mai multe mutatii, dar doua sunt mai importante C677T si A1298C. Fiecare om are doua gene, una mostenita de la mama si alta de […]

homocisteina

Homocisteina si mutatiile genei MTHFR

Metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) este o enzima importanta in organism pentru transformarea unui aminoacid toxic homocisteina in metionina. Daca enzima nu este activa, atunci homocisteina nu se mai transforma in metionina si ramane in concentratie mare in sange. Nivelul crescut de homocisteina in sange cauzeaza mai multe boli si afectiuni: Ateroscleroza care va afecta vasele coronare […]

Genetica moleculara a epilepsiei astazi

Genetica moleculara a epilepsiei

Descoperiri recente in genetica moleculara au insemnat utilizarea tot mai larga de teste genetice in practica clinica de rutina a  neurologilor pediatri. Nu a fost o crestere constanta  asociata cu epilepsia. Testarea genetica in epilepsii este abia la inceput si datorita costurilor de laborator nu este inca practicata pe scara larga. Cu aparitia de noi […]

convulsii neonatale

Convulsiile neonatale familiale benigne

Sunt convulsii a caror cauza nu se cunoaste cu exactitate. Ele apar la o anumita varsta a nou-nascutului, in 80% din cazuri in ziua a2a sau a3a de viata. Unii sugari pot prezenta aceste convulsii in prima luna de viata (mai ales cei nascuti inainte de termen) sau chiar pana in 3 luni. De aceea […]

Schizencefalia

Schizencefalia

O afectiune neurologica determinata de o dezvoltare anormala a creierului. Diagnosticul se poate pune numai pe o investigatie imagistica a creierului: tomografie computerizata sau rezonanta magnetica. Afectiunea apare ca o „despicatura” in creier care se intinde de la suparafata acestuia pana la ventriculii laterali (cavitatile cu lichid din mijlocul creierului). Aceste modificari ale creierului apar […]

Miscari in oglinda

„Miscari in oglinda”

Miscarea in oglinda este o afectiune rar intalnita in neurologie, dar foarte interesanta. Traducerea denumirii din limba engleza „mirror mouvement” pare stangace. Miscarea in oglinda inseamna o miscare involuntara, controlateral, simultana cu o miscare normala. De exemplu, atunci cand vrei sa iei un pix cu mana dreapta, mana stanga va face aceiasi miscare, de a […]