Boala Pompe

glycogen

glycogen

Este o boala genetica rara in care musculatura este afectata progresiv, simptomele putand aparea la orice varsta.

Cauza bolii este absenta unei enzime sau scaderea semnificativa a activitatii ei. Aceasta enzima se numeste acid alfa glucozidaza iar rolul ei este de a scadea cantitatea de glicogen din celulele musculare. Glicogenul este un glucid care se gaseste in mod obisnuit la nivelul muschilor.

Daca enzima nu functioneaza corespunzator, glicogenul se acumuleaza in exces in celulele musculare, muschii devin slabi, altfel spus, scade forta musculara.

Deoarece este o boala genetica, cauza este afectarea unei gene. Defectul la nivelul genei duce la absenta enzimei de acid alfa glucozidaza sau la scaderea activitatii acesteia. Pentru ca o persoana sa faca boala, trebuie sa mosteneasca cate o gena „defecta” de la ambii parinti. Daca mosteneste o singura gena „defecta” de la unul din parinti, atunci devine purtator al bolii, este perfect sanatos si va transmite acest defect si urmasilor sai.

Daca se intalnesc doi purtatori ai genei „defecte”, sansa sa aiba un copil cu boala Pompe este 25%, un copil sanatos 20% si un copil purtator 50%.

Se spune ca boala este cu transmitere autosomal recesiva, adica nu va aparea la fiecare generatie de urmasi.

Semne si simptome

Daca boala debuteaza la varsta de sugar poate duce in absenta tratamentului la deces. Cele mai importante semne sunt:

  • lipotimie musculara, adica copilul este foarte moale, nu-si tine capul, nu sta in sezut,  nu se rostogoleste corespunzator varstei;
  • probleme de alimentaie pentru ca datorita afectarii musculaturii faciale si a limbii copilul nu suge si nu inghite bine,varsa, regurgiteaza;
  • infectiile respiratorii frecvente, mai ales pulmonare care evolueaza spre insuficienta respiratorie;
  • probleme cardiace: o inima cu dimensiuni mari datorita depunerii de glicogen la nivelul celulelor musculare cardiace care in timp nu va mai bate bine;
  • o crestere in dimensiuni a ficatului.

La copil si adult, semnele si simptomele difera de la o persoana la alta. Difera si varsta la care apar, severitatea lor, evolutia spre agravare. Problemele cardiace care apar la sugar sunt rare la acest grup de varsta:

  • afectarea musculara se manifesta la adult prin dificultati de urcare a scarilor, de ridicare de pe un scaun sau de mentinere a pozitiei ortostatice (in picioare). Unii copii se dezvolta normal, merg, alearga, sar la varsta corespunzatoare, dar apoi pierd aceste abilitati. Altii cad frecvent, se dezechilibreaza, sunt mai putin „ageri”;
  • probleme respiratorii: dificultati de respiratie la efort cand sta  in pozitia culcat sau  in timpul somnului (apare cefalee matinala si somnolenta in timpul zilei), tendinta de a face frecvent infectii respiratorii, pulmonare, bronsice care duc la insuficienta respiratorie;
  • probleme de alimentare: dificultati de masticatie, inghitire care duc la slabire;
  • tulburari ale ritmului cardiac.

vezi si: Diagnosticarea si tratamentul in Boala Pompe

ma ajuta daca distribui...
newsletter

Scris in categoria: Boli geneticeBoli neuromusculareToate

Taguri:

RSSComentarii (0)

URL Trackback

Comentariile sunt închise.