Toate articolele pentru "Boli genetice"
Deficienta de piruvat de hidrogenaza
Piruvat de hidrogenaza este o enzima, iar lipsa ei determina una dintre cele mai frecvente boli neurodegenerative asociate cu afectarea metabolismului mitocondrial. Boala neurodegenerativa inseamna o boala in care se produce distrugerea progresiva a creierului, copilul fiind afectat treptat pe plan motor, psihic, comportamental. Cand spunem “distrugerea creierului” aceasta presupune inlocuirea neuronilor cu celule care [...]
Sindromul TURNER
Sindromul TURNER este o maladie cromozomiala ce afecteaza exclusiv femeile si care cuprinde o serie de manifestari determinate de lipsa unui cromozom X. Afectiunea poarta mai multe denumiri: monosomia X, sindrom Bonnevie – Ullrich sau Ullrich -Turner, disgenezie gonadala sau asa cum este cunoscut la noi, Sindromul TURNER. Sindromul TURNER este o boala genetica ce [...]
Sindrom DOWN
Sindrom DOWN, numit si Trisomia 21, este una dintre cele mai frecvente boli genetice si cea mai frecventa cauza de retard mental. Sindrom Down reprezinta o afectiune cromozomiala din nastere ce este prezenta la fat inca din momentul conceperii. Datorita faptului ca 23 de cromozomi sunt mosteniti de la mama si 23 de la tata [...]
Sindromul X fragil
Sindromul X fragil este o boala cu transmitere genetica, fiind a doua cauza de retard mintal dupa sindromul Down. Boala este caracterizata prin prezenta unei structuri anormale la nivelul unei zone din cromozomul X si este mai frcventa la baieti decat la fete. Exista purtatori sanatosi care au modificari mai mici la nivelul cromozomului X, [...]
