RSSToate articolele pentru "Boli genetice"

Genetica moleculara a epilepsiei astazi

Genetica moleculara a epilepsiei

Descoperiri recente in genetica moleculara au insemnat utilizarea tot mai larga de teste genetice in practica clinica de rutina a  neurologilor pediatri. Nu a fost o crestere constanta  asociata cu epilepsia. Testarea genetica in epilepsii este abia la inceput si datorita costurilor de laborator nu este inca practicata pe scara larga. Cu aparitia de noi […]

convulsii neonatale

Convulsiile neonatale familiale benigne

Sunt convulsii a caror cauza nu se cunoaste cu exactitate. Ele apar la o anumita varsta a nou-nascutului, in 80% din cazuri in ziua a2a sau a3a de viata. Unii sugari pot prezenta aceste convulsii in prima luna de viata (mai ales cei nascuti inainte de termen) sau chiar pana in 3 luni. De aceea […]

scleroza tuberoasa bourneville

Scleroza tuberoasa Bourneville

Scleroza tuberoasa Bourneville este o boala care poate fi transmisa de un unul din parinti, dar in 80% din cazuri ea poate aparea spontan, parintii fiind sanatosi. S-au identificat doua gene si portiunile din ele responsabile pentru aparitia aceastei boli. Rolul acestor portiuni din gene este de a impiedica dezvoltarea unor tumori in organism. Portiunile […]

sindrom Joubert

Sindrom Joubert

Sindrom Joubert este o afectiune genetica rara, ce apare la un copil din 100.000 nasteri. Desi in majoritatea cazurilor apare la copii fara istoric familial de boala, in unele cazuri, boala poate fi mostenita. In Sindrom Joubert este afectat ca si in sindrom Dandy – Walker o parte a cerebelului responsabila de echilibru si coordonare […]

piruvat de hidrogenaza

Deficienta de piruvat de hidrogenaza

Piruvat de hidrogenaza este o enzima, iar lipsa ei determina una dintre cele mai frecvente boli neurodegenerative asociate cu afectarea metabolismului mitocondrial. Boala neurodegenerativa inseamna o boala in care se produce distrugerea progresiva a creierului, copilul fiind afectat treptat pe plan motor, psihic, comportamental. Cand spunem „distrugerea creierului” aceasta presupune inlocuirea neuronilor cu celule care […]

Sindromul TURNER

Sindromul TURNER

Sindromul TURNER este o maladie cromozomiala ce afecteaza exclusiv femeile si care cuprinde o serie de manifestari determinate de lipsa unui cromozom X.  Afectiunea poarta mai multe denumiri: monosomia X, sindrom Bonnevie – Ullrich sau Ullrich -Turner, disgenezie gonadala sau asa cum este cunoscut la noi, Sindromul TURNER. Sindromul TURNER este o boala genetica ce […]

Sindrom DOWN

Sindrom DOWN

Sindrom DOWN, numit si Trisomia 21, este una dintre cele mai frecvente boli genetice si cea mai frecventa cauza de retard mental. Sindrom Down reprezinta o afectiune cromozomiala din nastere ce este prezenta la fat inca din momentul conceperii. Datorita faptului ca 23 de cromozomi sunt mosteniti de la mama si 23 de la tata […]

Sindromul X fragil

Sindromul X fragil

Sindromul X fragil este o boala cu transmitere genetica, fiind a doua cauza de retard mintal dupa sindromul Down. Boala este caracterizata prin prezenta unei structuri anormale la nivelul unei zone din cromozomul X si este mai frcventa la baieti decat la fete. Exista purtatori sanatosi care au modificari mai mici la nivelul cromozomului X, […]