piruvat de hidrogenaza

Piruvat de hidrogenaza este o enzima, iar lipsa ei determina

una dintre cele mai frecvente boli neurodegenerative asociate cu afectarea metabolismului mitocondrial. Boala neurodegenerativa inseamna o boala in care se produce distrugerea progresiva a creierului, copilul fiind afectat treptat pe plan motor, psihic, comportamental. Cand spunem “distrugerea creierului” aceasta presupune inlocuirea neuronilor cu celule care nu au functii importante ca acestia.

Mitocondriile sunt parti importante din celule cu rol in producerea de energie. Afectarea metabolismului mitocondriilor inseamna afectarea producerii de energie in fiecare celula a organismului.

Deficienta de piruvat de hidrogenaza este o boala rara (1 caz la 36000). Majoritatea mutatiilor sunt sporadice, adica boala nu se transmite de la parinti, deci boala  poate aparea intamplator la un copil, chiar daca parintii sunt sanatosi. Aparitia unui alt copil cu aceiasi boala, in aceiasi familie este foarte scazuta.

Piruvat de hidrogenaza este o enzima formata din mai multe “parti”. Din acest motiv, in functie de afectarea unei “parti” pot fi implicati diferiti cromozomi, cel mai frecvent, cromozomul “X”. In ceea ce priveste sexul, persoanele de sex masculin sunt mai afectate ca cele de sex feminin desi exista si femei care au simptome severe.

In ceea ce priveste varsta de aparitie a deficientei de piruvat de hidrogenaza, simptomele pot fi prezente de la nastere. Sunt copii care au deficit sever de piruvat de hidrogenaza. Lipsa de energie in neuroniElementele structurale si funcționale de baza al sistemului nervos compusi dintr-un corp celular protoplasmatic, care conține un nucleu, si din prelungiri protoplasmatice., in timpul dezvoltariilor in viata fetala duce la marformatii cerebrale importante si simptome de la nasterea copiilor.

Formele moderate apar sub varsta de un an, copilul avand o intarziere in dezvoltarea motorie.

Copii cu forme mai putin severe de obicei au simptome in mica copilarie manifestate prin letargieStare patologica caracterizata printr-un somn adanc, de lunga durata, si prin pierderea cunostintei si a capacitstii de miscare. Apatie, amorteala, inactivitate totala. si ataxieO instabilitate in mers (ca un om beat) sau nu poate sta in sezut (se clatina), ii trmura mana la prinderea obiectelor, ii tremura capul..

Simptomele deficientei de piruvat de hidrogenaza

sunt nespecifice, te duc in eroare, mai ales pentru ca sunt boli rare, boli care nu se diagnosticheaza in tara si de care am inceput sa fim constienti in prezent, dupa ce a aparut posibilitatea sa trimitem probe de sange, urina, LCR in laboratoarele din strainatate. Dintre aceste simptome precizez:

• apetit redus,
• retard al cresterii,
• varsaturi frecvente,

simptome neurologice progresive:

• achizitii motorii necorespunzatoare varstei, si mai important, pierderea celor achizitionate,
• retard mintal,
• convulsii,
• perioade de ataxieO instabilitate in mers (ca un om beat) sau nu poate sta in sezut (se clatina), ii trmura mana la prinderea obiectelor, ii tremura capul.,
• miscari oculare anormale.

Simptome respiratorii:

• respiratii frecvente,
• pauze respiratorii,
• dificultate in a respira.

Treptat, simptomele neurologice se agraveaza, copilul ajunge sa nu mai tina nici capul, este moale, cu miscari anormale la maini sau cu episoade de intarire a membrelor, nu mai urmareste cu privirea, are convulsii, respira cu dificultate. Apar perioade in care copilul intra intr-o stare de coma prin cresterea crizelor care uneori pot fi reversibile, dar nu si leziunile cerebrale care apar.

Testele de laborator disponibile in tara, ridica suspiciunea bolii, dar nu stabileste cu exactitate diagnosticul.

Ce investigatii se pot face in tara ? In caz de suspiciune de deficienta de piruvat de hidrogenaza, se impune:

• RMN cerebral. Daca boala debuteaza prenatal, modificarile sunt mai importante. Creierul este atrofiat, inlocuit de lichid cefalo – rahidian (LCR), absenta corpului calos (o structura a creierului care face legatura intre emisfera dreapta si cea stanga ). Daca boala debuteaza mai tarziu:  zone in care au fost distrusi si inlocuiti cu cavitati pline de LCR, sau cu “cicatrici” situate atat in creierul mare cat si in cel mic, nervul optic, maduva spinarii.
• dozarea unor aminoacizi in urina, in unele laboratoare.

Nu sunt disponibile in tara:

• dozarea de acid lactic si acid piruvic in sange  si LCR.
• determinarea activitatii enzimei in leucocite si fibroblasti (celule din piele).

Copii la care boala a debutat devreme mor in primii ani de viata, ceilalti la care boala a debutat mai tarziu, pot trai, dar nu intotdeauna pana in adolescenta.

Toti copii se nasc cu o cantitate mica de enzima pentru ca altfel nu pot supravietui. Cu cat cantitatea de enzima este mai mare, cu atat simptomele sunt mai usoare.

Nu exista un tratament pentru deficienta de piruvat de hidrogenaza, s-au incercat diverse medicamente nespecifice cum ar fi tiamina (vitamina B1), carnitina, acid lipoic, care sunt in cantitate mai mica in organism, prin deficienta de piruvat de hidrogenaza.

Ca dieta se recomanda scaderea cantitatii de carbohidrati in alimentatie; acestia sa reprezinte 10% din aportul caloric, sau, dieta ketogenica (scaderea aportului de carbohidrati si cresterea celui de grasimi).

Deficienta de piruvat de hidrogenaza este o afectiune ce duce la deces.

Deficienta de piruvat de hidrogenaza este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

Synachten Depot

SYNACHTEN DEPOT,  fiole

tetracosactidum

Compozitie Synachten Depot: Substanta activa: beta1-24-corticotrofin (tetracosactid hexaacetat) adsorbit pe fosfat de zinc. Excipienti: clorura de zinc, fosfat de sodiu, clorura de sodiu, hidroxid de sodiu si alcool benzilic.

Forma de prezentare: Fiole continand o suspensie apoasa de 0,5 mg/1 ml si 1 mg/1 ml.

Actiune terapeutica Synachten Depot: Polipeptid sintetic cu actiune corticotropa.

Farmacodinamica: Tetracosactidul, substanta activa din Synachten Depot, consta din primii 24 din cei 39 de aminoacizi ai hormonului adrenocorticotrop (ACTH) natural. Are aceleasi proprietati fiziologice ca ACTH-ul la nivelul cortexului adrenal, stimuland sinteza glucocorticoizilor, mineralocorticoizilor si, intr-o masura mai mica, androgenilor, ceea ce explica efectul sau terapeutic in afectiuni ce raspund la tratament glucocorticoid. Activitatea sa farmacologica nu este insa comparabila cu cea a corticosteroizilor, intrucat, in timpul tratamentului cu ACTH, spre deosebire de cel cu un singur glucocorticoid, tesuturile sunt expuse spectrului fiziologic de corticosteroizi. Locul de actiune al ACTH-ului este la nivelul membranei plasmatice a celulelor adrenocorticale, unde se leaga de un receptor specific. Complexul hormon-receptor activeaza adenilatciclaza, cu stimularea productiei de cAMP. cAMP activeaza proteinkinaza, care stimuleaza sinteza pregnenolonului din colesterol. Din pregnenolon, diferitii corticoizi sunt sintetizati prin variate procese enzimatice.

Farmacocinetica: Adsorbtia tetracosactidului pe sulfatul de zinc asigura eliberarea lenta a substantei active de la locul injectiei intramusculare. Dupa injectarea unui miligram de Synachten Depot i.m., concentratiile plasmatice de tetracosactid determinate radioimunologic sunt cuprinse intre 200 si 300 pg/ml, fiind mentinute la acest nivel timp de 12 ore. Tetracosactidul are un volum de distributie aparent de aproximativ 0,4 l/kg corp in ser. El este scindat initial de endopeptidazele serice (tripsina, plasmina, trombina, kalikreina) in oligopeptide inactive si apoi de aminopeptidaze in aminoacizi liberi. Consecutiv unei doze intravenoase de tetracosactid marcat cu 131I, 95-100% din radioactivitate este eliminata prin urina in 24 ore.

Indicatii: Boli neurologice: exacerbari acute la pacientii cu scleroza multipla, encefalopatie mioclonica infantila cu hipsaritmie. Boli reumatice: ca tratament de scurta durata in situatiile in care se indica tratamentul cu glucocorticoizi, la pacientii cu toleranta gastrointestinala redusa la tratamentul oral cu glucocorticoizi, in cazurile in care glucocorticoizii in doze uzuale sunt lipsiti de efect adecvat. Boli cutanate: tratament indelungat in afectiuni cutanate care raspund la glucocorticoizi (pemfigus, eczeme cronice severe, forme eritrodermale sau pustuloase de psoriazis). Boli ale tractului gastrointestinal: colita ulceroasa si enterita regionala. Oncologie: tratament adjuvant pentru cresterea tolerantei la chimioterapie.

Contraindicatii Synachten Depot: Hipersensibilitate cunoscuta la tetracosactid si/sau ACTH de origine animala, psihoze acute, boli infectioase, ulcer peptic, insuficienta cardiaca refractara, sindrom Cushing, insuficienta corticosuprarenala, sindrom adrenogenital, sarcina si lactatie. Din cauza riscului crescut de reactii anafilactice, Synachten-ul Depot nu trebuie utilizat in tratamentul astmului sau altor afectiuni alergice. Datorita alcoolului benzilic continut, este contraindicat la nou-nascuti (mai ales la prematuri), la care acesta poate produce intoxicatii severe.

Precautii Synachten Depot: inaintea utilizarii Synachten-ului Depot, trebuie sa ne asiguram ca pacientul nu sufera de o afectiune alergica (mai ales astm) si ca nu este in general susceptibil la alergii. Pacientul trebuie intrebat daca a fost tratat cu preparate de ACTH, caz in care trebuie stabilit cu precizie daca au aparut sau nu reactii de hipersensibilizare. Synachten-ul Depot trebuie administrat numai sub supraveghere medicala. Aparitia reactiilor locale sau sistemice de hipersensibilizare in timpul sau dupa o injectie (ex.: hiperemie marcata si durere la locul injectiei, urticarie, prurit, roseata, stare de rau general sau dispnee) impune oprirea tetracosactidului si evitarea utilizarii in viitor a oricaror preparate de ACTH. Reactiile de hipersensibilizare tind sa apara la 30 de minute dupa injectare, motiv pentru care pacientul trebuie tinut sub observatie.

Aparitia, in ciuda tuturor precautiilor, a unei reactii anafilactice serioase impune luarea urmatoarelor masuri: Administrarea adrenalinei 0,4-1 ml i.m. sau 0,1-0,2 ml i.v., injectata lent, si corticosteroizi i.v., in doze mari. Retentia de sare si apa, ca raspuns la tratamentul cu Synachten Depot, poate fi evitata prin prescrierea unui regim hiposodat. In cursul tratamentului prelungit, poate fi necesara, ocazional, substitutia cu potasiu. Daca doza este individualizata cu atentie, Synachten-ul Depot nu determina, practic, inhibitia cresterii la copii. Totusi, cresterea staturala a copiilor tratati timp indelungat trebuie monitorizata. La sugarii si copiii mici tratati cu Synachten Depot trebuie efectuate regulat ecocardiografii, intrucat in cursul tratamentului prelungit cu doze mari poate aparea hipertrofia miocardica reversibila. Efectul terapeutic al tetracosactidului poate creste in cazul pacientilor cu hipotiroidism si ciroza hepatica. In timpul tratamentului, pot aparea tulburari psihice: euforie, insomnii, tulburari de personalitate, depresii severe, manifestari psihotice. Instabilitatea emotionala existenta sau tendintele psihotice se pot agrava in cursul tratamentului. Synachten-ul Depot trebuie administrat cu precautie in cazul pacientilor cu herpes ocular (herpes simplex), datorita existentei riscului de perforatie corneana. Daca Synachten-ul Depot este recomandat pacientilor cu tuberculoza latenta sau reactivitate la tuberculina, se impune o supraveghere medicala atenta, intrucat exista posibilitatea reactivarii bolii. A nu se lasa la indemana copiilor!

Efecte asupra capacitatii de a conduce autovehicule sau de a supraveghea masini: Se impune precautie datorita reactiilor adverse la nivelul SNC.

Sarcina si alaptare: Synachten-ul Depot este contraindicat in timpul sarcinii si alaptarii.

Reactii adverse Synachten Depot:

Reactii de hipersensibilitate: reactii cutanate la locul injectiei, ameteala, greata, varsaturi, urticarie, prurit, flushing, dispnee, edem angioneurotic sau edem Quinke. Sistem musculoscheletal: osteoporoza, oboseala musculara, miopatie steroidica, pierderea masei musculare, fracturi prin compresie vertebrala, necroza aseptica de cap femural sau humeral, fractura patologica a oaselor lungi, rupturi tendinoase. Gastrointestinal: ulcer peptic cu posibila perforare si hemoragie, pancreatita, flatulenta, esofagita ulcerativa. Piele si mucoase: piele subtire, petesii si echimoze, eritem facial, supresia raspunsului la testele alergice cutanate, acnee, pigmentarea pielii. SNC: convulsii, cresterea presiunii intracraniene cu edem papilar (pseudotumora cerebrala care apare mai frecvent in urma tratamentului), vertij, cefalee, tulburari psihice. Endocrin: retentie lichidiana, pierderea potasiului si calciului, alcaloza hipokaliemica, modificari ale ciclului menstrual, sindrom Cushing, incetarea procesului de crestere la copii, scaderea tolerantei la glucoza, hiperglicemie, manifestarea diabetului latent, hirsutism. Ochi: cataracta posterioara subcapsulara, cresterea presiunii intraocuclare, glaucom, cataracta. Cardiovascular: cresterea tensiunii arteriale, insuficienta cardiaca congestiva, hipertrofie miocardica reversibila care poate aparea in cazuri izolate la nou-nascutii si copiii tratati cu doze mari pentru o perioada indelungata. Alte reactii adverse: abcese, tromboembolism, scadere ponderala, cresterea apetitului, leucocitoza, cresterea riscului la infectii.

Interactiuni: in cazul pacientilor tratati pentru diabet zaharat si hipertensiune moderata sau severa, in momentul initierii administrarii Synachten-ului Depot, dozele trebuie ajustate.

Dozare: Tratamentul se incepe cu doze zilnice de Synachten Depot si, dupa aproximativ 3 zile, se continua cu doze intermitente. Adulti: Initial, 1 mg i.m. zilnic. In cazurile acute sau in indicatiile oncologice, se poate administra 1 mg la 12 ore. Dupa atenuarea manifestarilor acute, doza uzuala pentru continuarea tratamentului este de 1 mg o data la 2-3 zile. In cazul pacientilor cu raspuns bun in urma tratamentului, doza se va reduce la 0,5 mg la 2-3 zile, sau 1 mg pe saptamana. Nou-nascuti: Doza initiala este de 0,25 mg i.m. zilnic, doza de intretinere este de 0,25 mg la 2-8 zile. Copii mici: Doza initiala: 0,25-0,50 mg i.m. zilnic, doza de intretinere: 0,25-0,50 mg la 2-8 zile. Copii de varsta scolara: Doza initiala: 0,25-1 mg i.m. zilnic, doza de intretinere: 0,25-1 mg la 2-8 zile.

Supradozare: in cazul aparitiei retentiei lichidiene sau a sindromului Cushing, tratamentul cu Synachten Depot va fi intrerupt temporar sau dozele se vor micsora adecvat. Nu exista antidot. Se recomanda tratament simptomatic.

Conditii de pastrare: Se va proteja de lumina. Se va pastra la frigider (2 – 8 grade Celsius).

Producator Synachten Depot: Novartis

Synachten Depot este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

Sindromul Tourette

Sindromul Tourette

este o tulburare genetica neurologica comuna, caracterizata prin ticuri motorii cronice si vocale care incep inainte de varsta adulta. Copii afectati au de obicei miscari repetitive, stereotipe sau vocalize, cum ar fi miscari intermitente, tragerea nasului sau miscarile faciale.
Sindromul Tourette este adesea insotit de tulburari de comportament, in special tulburari obsesiv compulsive, deficit de atentie si ADHD. Aceste tulburări de comportament insotesc adesea ticurile si pot domina tabloul clinic la unii pacienti.  Sindromul Tourette este o boala genetica care se perpetua in cadrul aceleiasi familii . Cu toate acestea, anomalia genetica responsabila pentru sindromul Tourette, nu a fost incă elucidata.

Sindromul Tourette a fost evidentiat in 1885 de Gilles de la Tourette,

neurolog francez care a prezentat 9 cazuri de copii cu debut de ticuri. Acesti copii au avut, de asemenea, asociate probleme de comportament, precum si vocalize mai putin obisnuite care  acum sunt numite ticuri fonice. Desi Tourette in mod corect a considerat aceasta o boala genetica, etiologiea de atunci   a fost atribuita unor cauze psihogene. La aproape un secol dupa aceea s-a dovedit ca Tourette avea dreptate.
Odata cu aparitia medicamentelor neuroleptice (1960), ticurile cauzate de  sindromul Tourette au raspuns favorabil lastfel ca perceptia fundamentala s-a schimbat de la  o tulburare psihiatrica la o tulburare neurologica primara in care sunt implicate disfunctii focale din creier.
Acest fapt a condus spre multe cercetari de-a lungul anilor pentru a intelege fenomenele ce se petrec in sindromul Tourette.

Sindromul Tourette este acum inteles ca fiind o afectiune relativ frecventa ce apare in copilarie ca un debut al unei boli genetice.

Sindromul Tourette este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

vertij paroxistic benign

Vertij paroxistic benign este o manifestare cu durata de 1-2 minute,

care apare la copil cu varsta cuprinsa intre 1-5 ani, brusc, fara un factor declansator. Copilul este constient, palid, transpirat, speriat, incearca sa se tina de ceva sau se aseaza pe podea si nu mai vrea sa se ridice. Cei mai mari pot explica senzatia de ameteala, de rostogolire: – “se invarte”. Atacurile se pot repeta de 1-5 ori pe an. Intre episoade, copilul este normal. Investigatiile neurologice (cu exeptia uneori a unor miscari oculare anormale) audiograma, probele vestibulare, sunt normale. S-au inregistrat cazuri in care desi manifestarea s-a remis in timp copii au devenit ulterior migrenosi. Se poate recomanda ca tratament carbamazepina.

Diagnosticarea acestei afectiuni este destul de dificila deoarece nu exista un test specific. La ce boli ne mai putem gandi in afara de vertij paroxistic benign:

1. la o  infectie la nivelul urechii, de exemplu Otita medie,
2. o infectie in structurile interne ale urechii labirintitaInflamatie a unei structuri de la nivelul urechii interne., asociind si afectarea auzului,
3. o infectie a nervului vestibular,
4. o criza convulsiva cu originea in lobul temporal poate avea aceleiasi simptome si atunci este vorba de epilepsie,
5. migrena bazilara,
6. un traumatismLeziune suferita de un organism viu prin loviri violente, taieturi, intepaturi etc.; ansamblul tulburarilor de ordin local si general care apar in urma actiunii unui agent extern violent. care afecteaza lobul temporal sau urechea interna,
7. o tulburare de vedere,
8. o tumora cerebrala cu localizare in lobul temporal care poate produce crize convulsive. Daca tumora insasi provoaca tulburarea de echilibru, atunci simptomele sunt mai severe si apar si alte semne neurologice (dureri de cap, varsaturi).

Nu exista un tratament specific in caz de vertij paroxistic benign, manifestarile dispar cu varsta, dar pentru a ne asigura ca nu este o boala mai severa ar trebui facute mai multe investigatii neurologice, ORL, oftalmologice, accesibile in special intr-o clinica universitara.

Vertij paroxistic benign este o afectiune ce trebuie investigata cat mai exact.

Vertij paroxistic benign este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

Varsaturi ciclice

Varsaturi ciclice, o afectiune cronica,

a carei cauza nu se cunoaste cu exactitate care apare la copil dar si la adult.

Varsaturi ciclice sunt caracterizate prin episoade recurente, stereotipe de varsaturi care apar fie foarte dimineata (orele 2.00 – 4.00), fie imediat dupa trezire (6.00 – 8.00) la un copil perfect sanatos intre aceste evenimente.

Episoadele pot aparea cel mai frecvent in jurul varstei de 5 ani, dar si la nou nascut, fetele fiind mai afectate decat baietii. Cel mai frecvent, sunt precipitate de stresNume dat oricarui factor (sau ansamblu de factori) de mediu care provoaca organismului uman o reactie anormala; efect nefavorabil produs asupra organismului uman de un factor de mediu. sau de infectii (de exemplu: sinuzita), dar si de alti factori.

Factori ce pot declansa varsaturi ciclice:

• unele alimente (ciocolata, branza, glutamatul continut in diverse preparate);
• emotii pozitive, mai frecvent decat cele negative;
• absenta somnului;
• menstrele;
• raul de miscare;
• episoadele de alergie.

Copii simt anterior episodului o stare de rau, sunt palizi sau au greata. Ulterior apar varsaturile, cel putin patru intr-o ora pe o durata de cel putin o ora. Episoadele de varsaturi clinice pot dura de la o ora la 10 zile si nu apar la intervale mai mici de o saptamana. La jumatate din pacienti exista o periodicitate in aparitia lor. Pot asocia si alte simptome, cum ar fi:

• gastrointestinale: dureri abdominale, dureri epigastrice, greata, eructratii (ragaiala), diaree, hipersalivatie;
• neurologice: dureri de cap, fotofobie (nu suporta lumina), fonofobie (nu suporta zgomotele), ameteala;
• generale: febraTemperatura ridicata a corpului, care constituie reactia organismului la un agent infectios, toxic sau de alta origine., paloare, letargieStare patologica caracterizata printr-un somn adanc, de lunga durata, si prin pierderea cunostintei si a capacitstii de miscare. Apatie, amorteala, inactivitate totala. pana la o stare de coma.

Copii isi revin complet la cateva ore dupa incetarea varsaturilor, somnul avand un efect benefic.

Complicatiile frecvente asociate in caz de varsaturi ciclice sunt deshidratarea, multi pacienti necesitand perfuzii cu glucoza si electroliti, esofagita prin iritarea esofagului de catre sucul gastric si varsaturile frecvente.

Diagnosticarea in caz de varsaturi ciclice:

este destul de complicata deoarece este un diagnostic de excludere. Deci nu se poate face un test specific pentru identificarea sindromului de varsaturi ciclice, ci trebuie sa excludem alte boli. Cel mai frecvent poate fi vorba de o afectiune gastrointestinala (apendicita cronica, gastrita, reflux gastroesofagian, litiaza biliara, colita), dar poate fi vorba si de o boala renala (litiaza, infectie), metabolica, endocrina (diabet zaharat), intoxicatie cu droguei, sarcina.

Un loc aparte il ocupa afectiunile neurologice, pe primul loc situandu-se tumorile cerebrale, din punct de vedere al gravitatii, care se pot insoti de dureri de cap, varsaturi nocturne. Deasemenea exista o legatura stransa intre migrena abdominala si sindromul de varsaturi ciclice deoarece simptomele se suprapun iar diagnosticul diferential este greu de facut.

De subliniat ca 82% dintre copii cu varsaturi ciclice au istoric familial de migrena, iar 28% vor avea in viitor migrena. Aceste date subliniaza importanta factorului genetic in acest sindrom.

O serie de afectiuni psihiatrice: depresia, anexietatea, bulimia pot fi confundate cu varsaturi ciclice.

Varsaturi ciclice -  are un prognostic bun, ea trece intr-un interval de 3 -6 ani, dar la unii copii, evolutia este spre migrena abdominala si ulterior spre migrena cu cefalee.

Este importanta identificarea cauzelor care declanseaza evenimentul si prevenirea acestora pe cat este posibil: un anumit aliment, evitarea emotiilor.

In  caz de varsaturi ciclice  exista si cauze care nu pot fi prevenite ca infectiile sau raul de miscare.

Varsaturi ciclice este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

Tulburari motorii de origine toxica

Sunt miscari anormale ce nu pot fi controlate voluntar: la nivelul ochilor, de scoaterea limbii, contractii la nivelul membrelor, grimase ale fetei, fara pierderea constientei, care apar la ingestia voluntara sau involuntara a unor medicamente, uneori la doze corespunzatoare. Cel mai adesea este vorba de medicamentele antiemetice (cele administrate impotriva gretei si varsaturilor): metoclopramid, emetiral, torecan, dar si de alte medicamente cum ar fi haloperidol folosit in psihiatrie.

Tulburari motorii de origine toxica este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

Sindromul de hiperventilatie

Sindromul de hiperventilatie  reprezinta o afectiune  relativ comuna,

care este usor de recunoscut de cele mai multi neurologi pediatrii. Cu toate acestea, fiziopatologia care sta la baza Sindromul de hiperventilatie, nu a fost clar elucidata. Apare la adolescenta, manifestandu-se prin respiratii rapide, neregulate, profunde ce se insotesc de dureri “in piept” ( “intepaturi la inima” ), senzatie de sufocare, dureri musculare, amorteli, ameteala, dureri de cap, incetosarea vederii si uneori pierderea constiintei.
Simptomele se pot ameliora prin respirarea intr-o punga, acest lucru avand valoare terapeutica cat si diagnostica.
Sindromul este declansat de traume psihice.

Cum este definit clasic, sindromul de hiperventilatie

este o afecţiune care apare cand in care timp de cateva minute ventilatia facuta de plamani depaseste cerintele metabolice, rezultatul constand in modificari hemodinamice si chimice care produc simptome caracteristice.

Inducerea unei scaderi a dioxidului de carbon arterial prin hiperventilatie voluntara reproduce aceste simptome. Cu toate acestea, recent, acest model a fost contestat cu observatia ca multi pacienti cu sindromul de hiperventilatie nu manifesta niveluri scazute de dioxid de carbon arterial in timpul atacurilor. In unele cazuri, pacientii cu sindromul de hiperventilatie au demonstrat modificari ale  fiziologiei aparatului respirator, care se manifesta ca o revenire mai lenta la valoarea iniţiala a dioxidului de carbon după hiperventilatia voluntara la un nivel definit de dioxid de carbon.

Acest mod de gandire actual sugereaza ca sindromul de hiperventilatie ar trebui mai bine sa fie numit  sindromul lipsei de aer comportamentale sau dispnee psihogena cu hiperventilatie, ca o consecinta, mai degraba decat ca o cauza a bolii. De asemenea, este recunoscut faptul ca unii pacienti pot avea  fiziologic  riscul de a dezvolta dispnee psihogena.

Simptomele sindromului de hiperventilatie si tulburarea de panica se suprapun considerabil, deşi cele doua conditii raman distincte. Aproximativ 50% dintre pacientii cu tulburare de panica si 60% dintre pacienţii cu hiperventilatie manifesta agorafobie, ca parte a simptomatologiei lor,

in timp ce doar 25% dintre pacientii cu tulburare de panica manifesta sindromul de hiperventilatie .

Sindromul de hiperventilatie este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

Examenul fundului de ochi

Examenul fundului de ochi,

se efectueaza in principal cu doua echipamente oftalmologice, cu ajutorul oftalmoscopului sau cu un biomicroscop.

Medicul specialist are acces sa priveasca prin pupila normala sau dilatata cu ajutorul unor substante speciale observand astfel retina si elementele ei. Unele modificari patologice de la nivelul retinei sugereaza prezenta unui proces inflamator, tumoral sau ale unor modificari vasculare la nivelul creierului, retina fiind considerata “ca o prelungire a creierului”.

Era digitala a facut ca investigatiile in oftalmologie sa devina foarte exacte, camerele  cu senzori  digitale rivalizeaza cu echipamentele cu film pentru culoare, contrast, sensibilitatea si rezoluţie. Beneficiile potentiale ale imaginii electronice sunt semnificative. Lentilele Single Lens Reflex (DSLR) de inalta calitate, au devenit tot mai accesibile si au inceput sa inlocuiasca echipamentele bazate pe film. In  practica au inceput sa se  utilizeze fisele medicale electronice, iar  imaginile  foto digital pot fi importate direct si comprimate apoi stocate in baza de date. Examenul fundului de ochi este o investigatie ce a evoluat mult in ultimii ani si este tot mai des folosita nu numai pentru tratarea ochilor ci si ca mod de investigare desine statator pentru afectiuni ale creierului.

Examenul fundului de ochi,

face parte din examinarea neuro-oftalmologica si de multe ori, desi este o investigatie de rutina, scoate la suprafata afectiuni si modificari patologice pe care alte metode de investigatie le evidentiaza mai greu. Desi nu este o investigatie greu de suportat, trebuie spus ca medicul oftalmolog se uita prin ochi pentru a vedea prin pupila retina. Problema este ca este o opertiune ce necesita lumina, si mai trebuie spus ca pupila se micsoreaza cand este expusa la lumina. Este un gest reflex. Pentru aceasta medicul foloseste cateva picaturi de anestezic, o substanta ce mareste pupila si un gel transparent pentru a se apropia cu oftalmoscopul de suprafata ochiului.

Examenul fundului de ochi este o investigatie necesara.

Examenul fundului de ochi este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

Mioclonusul neonatal benign

Mioclonusul neonatal benign apare la sugarii mici,

se manifesta  prin tresariri la nivelul membrelor numai  in somn, de obicei spre dimineata, spre trezire. Aspectul miscarilor este de tresarire (smuncitura sau zguduitura). Miscarile nu se opresc la atingere ci doar la trezirea copilului.
Dispare in jurul varstei de 2 ani, dar se poate mentine uneori toata viata.

Mioclonusul neonatal benign,

poate sugera o afectare  neurologica sau o disfunctie cerebrala si de aceea este un motiv de ingrijorare pentru parinti si medici. Trebuie investigat, evaluat si diagnosticat corect pentru a avea confirmarea ca nu ne confruntam cu alte manifestari, deoarece se confunda adesesa cu convulsiile in perioada neonatala. De subliniat ca Mioclonusul neonatal benign nu este corelat cu epilepsia.

Investigatiile facute in caz de mioclonus neonatal benign se orienteaza spre depistarea unor infectii, deficite metabolice (carenta de calciu, magneziu, deficit de sodiu, potasiu, hipoglicemii), studii neurofiziologice (EEG) si nu rareori se ajunge la RMN pentru a infirma acest diagnostic.

O cunoastere  a afectiunii este necesara pentru a evita in primul rand alte teste si investigatii.
Copilul are o dezvoltare neuropsihica normala, traseul EEG-ului este normal,  acest lucru diferentiindu-l de unele crize epileptice numite mioclonii.

 Administrarea de anticonvulsivante poate amplifica Mioclonusul neonatal benign prin inducerea unui somn profund copilului.

Mioclonusul neonatal benign este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

ecografia dopler

Investigatia dopler este importanta pentru medicul neurolog.

Este o metoda de determinare a vitezei de circulatiei a sangelui la nivelul arterelor mari si ale ramurilor principale ale acestora ce asigura vascularizarea creierului. Este o metoda neinvaziva, folosindu-se o sonda ce se aplica pe vasul examinat, asemanatoare efectuarii ecografiei abdominale. Imaginea si sunetele sunt afisate pe un monitor si se pot tipari pe hartie pentru arhivare. Ecograful dopler se bazeaza pe ultrasunete pentru a forma imagini si sunet pe ecranul monitorului.

Investigatia dopler se recomanda in cazul presupunerii existentei unei afectari a vaselor cerebrale:

• o ingustare a acestuia,
• un obstacol care nu permite trecerea sangelui avand drept consecinta lipsa de irigare cu sange a unei zone din creier,
• o inflamatie a arterelor,
• o rupere a vasului,
• o legatura anormala intre doua vase cerebrale.

Investigatia dopler este mai rar folosita la copil deoarece modificarile patologice ale vaselor cerebrale apar dupa varsta de 30-40 ani. NU este exclus sa existe o malformatie vasculara sau un accident vascular cerebral, ceea ce ar impune recomandarea acestei investigatii si la varste mai mici. Cu toate aceste,  este posibil sa va fie recomandata o investigatie dopler atunci cand se cauta un diagnostic mai dificil

Aceasta investigatie se numeste si ecografie dopler (doppler).

Investigatia DOPLER este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica