Sindromul Tourette

Sindromul Tourette

este o tulburare genetica neurologica comuna, caracterizata prin ticuri motorii cronice si vocale care incep inainte de varsta adulta. Copii afectati au de obicei miscari repetitive, stereotipe sau vocalize, cum ar fi miscari intermitente, tragerea nasului sau miscarile faciale.
Sindromul Tourette este adesea insotit de tulburari de comportament, in special tulburari obsesiv compulsive, deficit de atentie si ADHD. Aceste tulburări de comportament insotesc adesea ticurile si pot domina tabloul clinic la unii pacienti.  Sindromul Tourette este o boala genetica care se perpetua in cadrul aceleiasi familii . Cu toate acestea, anomalia genetica responsabila pentru sindromul Tourette, nu a fost incă elucidata.

Sindromul Tourette a fost evidentiat in 1885 de Gilles de la Tourette,

neurolog francez care a prezentat 9 cazuri de copii cu debut de ticuri. Acesti copii au avut, de asemenea, asociate probleme de comportament, precum si vocalize mai putin obisnuite care  acum sunt numite ticuri fonice. Desi Tourette in mod corect a considerat aceasta o boala genetica, etiologiea de atunci   a fost atribuita unor cauze psihogene. La aproape un secol dupa aceea s-a dovedit ca Tourette avea dreptate.
Odata cu aparitia medicamentelor neuroleptice (1960), ticurile cauzate de  sindromul Tourette au raspuns favorabil lastfel ca perceptia fundamentala s-a schimbat de la  o tulburare psihiatrica la o tulburare neurologica primara in care sunt implicate disfunctii focale din creier.
Acest fapt a condus spre multe cercetari de-a lungul anilor pentru a intelege fenomenele ce se petrec in sindromul Tourette.

Sindromul Tourette este acum inteles ca fiind o afectiune relativ frecventa ce apare in copilarie ca un debut al unei boli genetice.

Sindromul Tourette este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

vertij paroxistic benign

Vertij paroxistic benign este o manifestare cu durata de 1-2 minute,

care apare la copil cu varsta cuprinsa intre 1-5 ani, brusc, fara un factor declansator. Copilul este constient, palid, transpirat, speriat, incearca sa se tina de ceva sau se aseaza pe podea si nu mai vrea sa se ridice. Cei mai mari pot explica senzatia de ameteala, de rostogolire: – “se invarte”. Atacurile se pot repeta de 1-5 ori pe an. Intre episoade, copilul este normal. Investigatiile neurologice (cu exeptia uneori a unor miscari oculare anormale) audiograma, probele vestibulare, sunt normale. S-au inregistrat cazuri in care desi manifestarea s-a remis in timp copii au devenit ulterior migrenosi. Se poate recomanda ca tratament carbamazepina.

Diagnosticarea acestei afectiuni este destul de dificila deoarece nu exista un test specific. La ce boli ne mai putem gandi in afara de vertij paroxistic benign:

1. la o  infectie la nivelul urechii, de exemplu Otita medie,
2. o infectie in structurile interne ale urechii labirintitaInflamatie a unei structuri de la nivelul urechii interne., asociind si afectarea auzului,
3. o infectie a nervului vestibular,
4. o criza convulsiva cu originea in lobul temporal poate avea aceleiasi simptome si atunci este vorba de epilepsie,
5. migrena bazilara,
6. un traumatismLeziune suferita de un organism viu prin loviri violente, taieturi, intepaturi etc.; ansamblul tulburarilor de ordin local si general care apar in urma actiunii unui agent extern violent. care afecteaza lobul temporal sau urechea interna,
7. o tulburare de vedere,
8. o tumora cerebrala cu localizare in lobul temporal care poate produce crize convulsive. Daca tumora insasi provoaca tulburarea de echilibru, atunci simptomele sunt mai severe si apar si alte semne neurologice (dureri de cap, varsaturi).

Nu exista un tratament specific in caz de vertij paroxistic benign, manifestarile dispar cu varsta, dar pentru a ne asigura ca nu este o boala mai severa ar trebui facute mai multe investigatii neurologice, ORL, oftalmologice, accesibile in special intr-o clinica universitara.

Vertij paroxistic benign este o afectiune ce trebuie investigata cat mai exact.

Vertij paroxistic benign este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

Varsaturi ciclice

Varsaturi ciclice, o afectiune cronica,

a carei cauza nu se cunoaste cu exactitate care apare la copil dar si la adult.

Varsaturi ciclice sunt caracterizate prin episoade recurente, stereotipe de varsaturi care apar fie foarte dimineata (orele 2.00 – 4.00), fie imediat dupa trezire (6.00 – 8.00) la un copil perfect sanatos intre aceste evenimente.

Episoadele pot aparea cel mai frecvent in jurul varstei de 5 ani, dar si la nou nascut, fetele fiind mai afectate decat baietii. Cel mai frecvent, sunt precipitate de stresNume dat oricarui factor (sau ansamblu de factori) de mediu care provoaca organismului uman o reactie anormala; efect nefavorabil produs asupra organismului uman de un factor de mediu. sau de infectii (de exemplu: sinuzita), dar si de alti factori.

Factori ce pot declansa varsaturi ciclice:

• unele alimente (ciocolata, branza, glutamatul continut in diverse preparate);
• emotii pozitive, mai frecvent decat cele negative;
• absenta somnului;
• menstrele;
• raul de miscare;
• episoadele de alergie.

Copii simt anterior episodului o stare de rau, sunt palizi sau au greata. Ulterior apar varsaturile, cel putin patru intr-o ora pe o durata de cel putin o ora. Episoadele de varsaturi clinice pot dura de la o ora la 10 zile si nu apar la intervale mai mici de o saptamana. La jumatate din pacienti exista o periodicitate in aparitia lor. Pot asocia si alte simptome, cum ar fi:

• gastrointestinale: dureri abdominale, dureri epigastrice, greata, eructratii (ragaiala), diaree, hipersalivatie;
• neurologice: dureri de cap, fotofobie (nu suporta lumina), fonofobie (nu suporta zgomotele), ameteala;
• generale: febraTemperatura ridicata a corpului, care constituie reactia organismului la un agent infectios, toxic sau de alta origine., paloare, letargieStare patologica caracterizata printr-un somn adanc, de lunga durata, si prin pierderea cunostintei si a capacitstii de miscare. Apatie, amorteala, inactivitate totala. pana la o stare de coma.

Copii isi revin complet la cateva ore dupa incetarea varsaturilor, somnul avand un efect benefic.

Complicatiile frecvente asociate in caz de varsaturi ciclice sunt deshidratarea, multi pacienti necesitand perfuzii cu glucoza si electroliti, esofagita prin iritarea esofagului de catre sucul gastric si varsaturile frecvente.

Diagnosticarea in caz de varsaturi ciclice:

este destul de complicata deoarece este un diagnostic de excludere. Deci nu se poate face un test specific pentru identificarea sindromului de varsaturi ciclice, ci trebuie sa excludem alte boli. Cel mai frecvent poate fi vorba de o afectiune gastrointestinala (apendicita cronica, gastrita, reflux gastroesofagian, litiaza biliara, colita), dar poate fi vorba si de o boala renala (litiaza, infectie), metabolica, endocrina (diabet zaharat), intoxicatie cu droguei, sarcina.

Un loc aparte il ocupa afectiunile neurologice, pe primul loc situandu-se tumorile cerebrale, din punct de vedere al gravitatii, care se pot insoti de dureri de cap, varsaturi nocturne. Deasemenea exista o legatura stransa intre migrena abdominala si sindromul de varsaturi ciclice deoarece simptomele se suprapun iar diagnosticul diferential este greu de facut.

De subliniat ca 82% dintre copii cu varsaturi ciclice au istoric familial de migrena, iar 28% vor avea in viitor migrena. Aceste date subliniaza importanta factorului genetic in acest sindrom.

O serie de afectiuni psihiatrice: depresia, anexietatea, bulimia pot fi confundate cu varsaturi ciclice.

Varsaturi ciclice -  are un prognostic bun, ea trece intr-un interval de 3 -6 ani, dar la unii copii, evolutia este spre migrena abdominala si ulterior spre migrena cu cefalee.

Este importanta identificarea cauzelor care declanseaza evenimentul si prevenirea acestora pe cat este posibil: un anumit aliment, evitarea emotiilor.

In  caz de varsaturi ciclice  exista si cauze care nu pot fi prevenite ca infectiile sau raul de miscare.

Varsaturi ciclice este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

Tulburari motorii de origine toxica

Sunt miscari anormale ce nu pot fi controlate voluntar: la nivelul ochilor, de scoaterea limbii, contractii la nivelul membrelor, grimase ale fetei, fara pierderea constientei, care apar la ingestia voluntara sau involuntara a unor medicamente, uneori la doze corespunzatoare. Cel mai adesea este vorba de medicamentele antiemetice (cele administrate impotriva gretei si varsaturilor): metoclopramid, emetiral, torecan, dar si de alte medicamente cum ar fi haloperidol folosit in psihiatrie.

Tulburari motorii de origine toxica este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

Sindromul de hiperventilatie

Sindromul de hiperventilatie  reprezinta o afectiune  relativ comuna,

care este usor de recunoscut de cele mai multi neurologi pediatrii. Cu toate acestea, fiziopatologia care sta la baza Sindromul de hiperventilatie, nu a fost clar elucidata. Apare la adolescenta, manifestandu-se prin respiratii rapide, neregulate, profunde ce se insotesc de dureri “in piept” ( “intepaturi la inima” ), senzatie de sufocare, dureri musculare, amorteli, ameteala, dureri de cap, incetosarea vederii si uneori pierderea constiintei.
Simptomele se pot ameliora prin respirarea intr-o punga, acest lucru avand valoare terapeutica cat si diagnostica.
Sindromul este declansat de traume psihice.

Cum este definit clasic, sindromul de hiperventilatie

este o afecţiune care apare cand in care timp de cateva minute ventilatia facuta de plamani depaseste cerintele metabolice, rezultatul constand in modificari hemodinamice si chimice care produc simptome caracteristice.

Inducerea unei scaderi a dioxidului de carbon arterial prin hiperventilatie voluntara reproduce aceste simptome. Cu toate acestea, recent, acest model a fost contestat cu observatia ca multi pacienti cu sindromul de hiperventilatie nu manifesta niveluri scazute de dioxid de carbon arterial in timpul atacurilor. In unele cazuri, pacientii cu sindromul de hiperventilatie au demonstrat modificari ale  fiziologiei aparatului respirator, care se manifesta ca o revenire mai lenta la valoarea iniţiala a dioxidului de carbon după hiperventilatia voluntara la un nivel definit de dioxid de carbon.

Acest mod de gandire actual sugereaza ca sindromul de hiperventilatie ar trebui mai bine sa fie numit  sindromul lipsei de aer comportamentale sau dispnee psihogena cu hiperventilatie, ca o consecinta, mai degraba decat ca o cauza a bolii. De asemenea, este recunoscut faptul ca unii pacienti pot avea  fiziologic  riscul de a dezvolta dispnee psihogena.

Simptomele sindromului de hiperventilatie si tulburarea de panica se suprapun considerabil, deşi cele doua conditii raman distincte. Aproximativ 50% dintre pacientii cu tulburare de panica si 60% dintre pacienţii cu hiperventilatie manifesta agorafobie, ca parte a simptomatologiei lor,

in timp ce doar 25% dintre pacientii cu tulburare de panica manifesta sindromul de hiperventilatie .

Sindromul de hiperventilatie este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

Mioclonusul neonatal benign

Mioclonusul neonatal benign apare la sugarii mici,

se manifesta  prin tresariri la nivelul membrelor numai  in somn, de obicei spre dimineata, spre trezire. Aspectul miscarilor este de tresarire (smuncitura sau zguduitura). Miscarile nu se opresc la atingere ci doar la trezirea copilului.
Dispare in jurul varstei de 2 ani, dar se poate mentine uneori toata viata.

Mioclonusul neonatal benign,

poate sugera o afectare  neurologica sau o disfunctie cerebrala si de aceea este un motiv de ingrijorare pentru parinti si medici. Trebuie investigat, evaluat si diagnosticat corect pentru a avea confirmarea ca nu ne confruntam cu alte manifestari, deoarece se confunda adesesa cu convulsiile in perioada neonatala. De subliniat ca Mioclonusul neonatal benign nu este corelat cu epilepsia.

Investigatiile facute in caz de mioclonus neonatal benign se orienteaza spre depistarea unor infectii, deficite metabolice (carenta de calciu, magneziu, deficit de sodiu, potasiu, hipoglicemii), studii neurofiziologice (EEG) si nu rareori se ajunge la RMN pentru a infirma acest diagnostic.

O cunoastere  a afectiunii este necesara pentru a evita in primul rand alte teste si investigatii.
Copilul are o dezvoltare neuropsihica normala, traseul EEG-ului este normal,  acest lucru diferentiindu-l de unele crize epileptice numite mioclonii.

 Administrarea de anticonvulsivante poate amplifica Mioclonusul neonatal benign prin inducerea unui somn profund copilului.

Mioclonusul neonatal benign este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

sincopa

Sincopa este cea mai frecventa cauza de pierderea constientei la copil, urmata uneori de cadere.

Se defineste ca o pierdere de scurta durata a constientei ( secunde pana la 1-2 minute ), urmata de cadere, consecinta a unei irigari insuficiente cu sange a creierului. Pacientul este moale, palid, isi revine la stropirea cu apa si, eventual, cateva palme. Foarte rar, pacientul este incordat sau prezinta cateva spasme.
Sincopa apare cel mai adesea cand copilul sta mult in picioare, intr-un mediu neaerisit, aglomerat, supraincalzit ( biserica, mijloace de transport in comun, spitale, scoala, etc. ), cand ii este teama, frica, sau cand este emotionat.

Cauza este scaderea cantitatii de sange care ajunge la nivelul creierului prin ” oprirea” inimii, dilatarea vaselor de sange, sau, ambele. Cel mai frcvent, sincopa se confunde cu o criza de epilepsie. Uneori, si pentru medic este greu sa faca diferenta intre cele doua boli, numai din explicatiile familiei.

In caz de sincopa,

pacientul este de obicei in picioare, intr-un loc aglomerat, neaerisit, este nemancat, are emotii, vede sange. Este intotdeauna treaz si, de obicei, exista astfel de manifestari si la alti membrii ai familiei. Durata episodului este scurta.
Este important si EEG-ul pentru diferentierea celor doua manifestari (sincopa si lipotimia).

Cateva “mituri” despre sincopa si convulsii:

• Sincopa se produce numai in ortostatism. FALS:  se poate produce si la schimbarea brusca a pozitiei (de exemplu, la ridicarea din pat dupa trezire).
•  Numai in convulsii se produce emisia involuntara de urina. FALS: daca pacientul are vezica urinara plina, odata cu relaxarea intregii musculaturi se relaxeaza si sfincterul vezical, iar pacientul poate avea si in sincopa emisie involuntara de urina.
•  Numai in convulsii, pacientul isi musca limba. FALS: foarte rar si in sincopa pacientul isi musca varful limbii.
•  Daca EEG-ul este normal, nu este vorba despre convulsii. FALS: exista copii care au multe convulsii zilnic si traseele EEG sunt normale.
•  Daca pacientul nu se zbate si e moale sau nu se invineteste la fata, nu sunt convulsii. FALS: exista asa numitele crize hipotone in care pacientul este moale, la fel ca si la sincopa. Mai frecvent, in crizele de lunga durata, pacientul este cianotic. In cazul crizelor scurte si la copiii foarte mici, cianoza poate lipsi.

Sincopa trebuie investigata pentru a sta linistiti mai apoi.

Sincopa este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

migrena

Migrena este o forma particulara de cefalee, foarte intensa,

aparand episodic si repetitiv; intre aceste episoade exista intervale libere de durata variabila, fara fenomene dureroase. Caracteristicile cefaleei migrenoase (o alta denumire pentru migrena) sunt:

• aparitie brusca, crescand in intensitate in minute sau ore;
• de obicei pe o parte a capului, dar la copii poate fi si bilaterala, la frunte sau la tample;
• migrena apare in special dimineata;
• este accentuata de activitate;
• dureaza de la 30 minute la cateva zile.

Migrena se asociaza cu simptome:

• gastrointestinale: greata, varsaturi, lipsa poftei de mancare;
• cutanate: paloarea fetei, racirea mainilor si picioarelor, transpiratii;
• cardiovasculare: hipertensiunea arteriala, cresterea pulsului;
• copilul prefera sa stea intr-o camera fara lumina, in liniste ( lumina si zgomotele ii accentueaza durerea ) incercand sa doarma. La trezire, uneori, durerea a incetat, persistand doar timp de 1-2 zile o stare de oboseala;
• frecventa aparitiei episoadelor dureroase este variabila, de la cateva atacuri in toata viata pana la 2-3 atacuri pe saptamana;
• factorii favorizanti ai aparitiei fiecarui atac sunt: stresul, oboseala, efortul fizic, menstruatia, traumatismele craniene, alcoolul, cofeinaSau CAFEINA, este un alcaloid extras din boabe de cafea, din frunze de ceai, nuci de cola etc., intrebuintat in medicina ca tonic (excitant) al sistemului nervos central, cardiac etc., scaderea glicemiei ( prin lipsa ingestiei de alimente ), schimbarea ritmului de activitate ( aparitia cefaleei in vacante sau week-end-uri ), schimbarea ritmului somn-veghe, schimbari meteorologice ( ploaie, ceata, modificari ale presiunii atmosferice );
• factori senzoriali: zgomote, mirosuri, lumina;
• apare inainte de pubertate cu aceiasi frecventa la fete si baieti ( chiar mai frecvent la baieti ), dupa pubertate, incidenta creste in favoarea fetelor;
• in 75% din cazuri exista si alti membrii ai familiei cu migrena.

In general  migrena nu ridica probleme.

Migrena este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

atacuri de panica

Atacuri de panica,

sunt frecvente la copil si in special la fete. Se manifesta printr-o stare de anxietate si frica (senzatie de moarte iminenta, de producere a unei catastrofe) insotita de batai rapide ale inimii, transpiratii, tremur, senzatie de oprire a respiratiei, de nod in gat, uneori urineaza involuntar, dar fara pierderea constientei. Durata episodului este scurta de 5-10 minute si necesita diagnostic diferential cu o criza de convulsii.

Cand vorbim de atacuri de panica – cauza lor nu se cunoaste!

Cel mai adsesea sunt puse pe seama dezechilibrului substantelor chimice ce afecteaza neurotransmitatorii din creier.  S-a mai constatat ca in cazul parintilor ce au avut in copilarie atacuri de panica, riscul ca si copii lor sa le manifeste este de pana la 8 ori mai mare fata de parintii ce nu au avut  astfel de tulburari. Se poate vorbi deci de o transmitere genetica cand vorbim despre  atacuri de panica. Trebuie stiut ca un procent ridicat din copii ce sufera de aceste tulburari provin din parinti depresivi sau cel putin unul din ei cu depresie.

Totusi, nu toti copiii ce au avut un atac de panica sufera de o tulburare in acest sens.

Atunci cand exista episoade de atacuri de panica este bine sa investigati copilul.

Atacuri de panica este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

ticurile motorii

Ticurile motorii apar cel mai frecvent

in jurul varstei de 7 ani, rar sub 3 ani sau peste 15 ani. Sunt miscari bruste, rapide, repetabile, adesea controlate voluntar pentru scurt timp. Se manifesta in principal la nivelul fetei si ochilor: clipit, strambatul gurii sau a nasului, miscari ale umarului si gatului. Apar mai frecvent cand copilul este emotionat disparand in somn sau cand acesta este linistit. Indepartarea factorilor de stresNume dat oricarui factor (sau ansamblu de factori) de mediu care provoaca organismului uman o reactie anormala; efect nefavorabil produs asupra organismului uman de un factor de mediu. din mediul familial sau social in care traieste copilul poate duce la remisiune. Pot fi confundate cu unele crize epileptice denumite mioclonii sau poat fi simptome in cadrul unor boli, motiv pentru care copilul trebuie sa fie examinat de un neurolog. In afara de ticurile motorii simple descrise anterior, exista si

Ticurile motorii complexe:

- leganat, gesturi de aranjare a hainelor, de scuturare a bratelor;
- ticuri vocale simple: suierat, fluierat;
- ticuri vocale complexe: repetarea unor silabe, a unor propozitii, a unor expresii uzuale sau chiar obscene. Semnificatia patologica a acestora este mult mai importanta. ( Gilles de la Tourette ).

Ticurile motorii trebuie investigate de un neurolog pediatru.

Ticurile motorii este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica