RSSToate articolele pentru "Toate"

Sindrom de deletie 18q

Sindrom de deletie 18q

Sindrom de deletie 18q este o boala cromozomiala rara. Este afectat cromozomul cu numarul 18, existand o pierdere de material genetic la nivelul bratului lung q al acestuia (vezi: “ Scurta introducere in genetica”).  Severitatea simptomelor depinde de marimea portiunii din cromozom care lipseste. Prezenta sau absenta unor semne clinice tine de zona unde acest […]

spirala ADN - cromozomi

Scurta introducere in genetica

Fiecare celula din corpul uman contine 46 de cromozomi. Exceptie fac spermatozoidul si ovulul care contin fiecare cate 23 de cromozomi, deoarece prin unirea lor se va forma celule ou, care va avea un numar complet de cromozomi (adica 46). Din celula ou, prin diviziunea ei vor aparea alte celule (care au fiecare cate 46 […]

Hipotermia

Hipotermia

Hipotermia mi s-a parut un subiect deosebit de interesant, motiv pentru care m-am gandit sa scriu cateva informatii despre el.  Mi-a venit aceasta idee dupa ce am avut un pacient care a avut cateva episoade de hipotermie si a venit impreuna cu familia pentru o evaluare neurologica. Examinarea a fost recomandata de medical pediatru pornind […]

Epilepsia cu absente mioclonice

Epilepsia cu absente mioclonice

Epilepsia cu absente mioclonice – forma rara de epilepsie. Epilepsia cu absente mioclonice este  asemanatoare cu epilepsia absenta a copilului in ceea ce priveste aspectul clinic al manifestarilor, dar este mai severa deoarece crizele sunt mai frecvente, mai rezistente la tratament si se insotesc de un declin psihic al copilului. Crizele epileptice pot debuta intre […]

autism-Landau-Kleffner

Legatura dintre sindromul Landau – Kleffner si alte afectiuni neurologice si psihiatrice

Deoarece atat sindromul Landau – Kleffner cat si unele forme de autism sunt caracterizate printr-o dezvoltare aparent normala, pana la o anumita varsta, urmata apoi de o afectare a limbajului, a ridicat semne de intrebare cu privire la legatura dintre cele doua boli. In ceea ce priveste asemanarile, in autism apare o afectare a limbajului […]

Diskinezia paroxistica kinezigenica la copil

Diskinezia paroxistica kinezigenica

Diskinezia paroxistica kinezigenica este cea mai frecventa forma de diskinezie paroxistica caracterizata prin miscari involuntare distonice coareice, atetozice, balism sau o combinatie a acestora, declansate de miscari bruste (de exemplu: ridicarea din pat), exercitii fizice prelungite, hiperventilatia, un sunet, tres emotional neasteptat (sunetul telefonului), oboseala, consumul de alcool, cofeina sau spontan. Debutul bolii poate fi mai […]

Diskinezia paroxistica indusa de exercitii fizice

Diskinezia paroxistica indusa de exercitii fizice

Diskinezia paroxistica indusa de exercitii fizice este o forma de diskinezie paroxistica caracterizata prin prezenta unor episoade nedureroase de incordare a extremitatilor sau de prezenta unor posturi anormale ale corpului declansate de efortul fizic (distonie). Debutul bolii este in copilarie, dar ea poate aparea si mai tarziu, pana la treizeci de ani. Nu este frecventa, […]

sindrom Ohtahara

Sindromul Ohtahara

Sindromul Ohtahara este o forma rara dar severa de epilepsie care apare la varsta foarte mica (sub 3 luni). A fost denumita „encefalopatie epileptica”, acest lucru inseamna ca pe langa epilepsie exista o afectare severa si a creierului care va duce la retard motor si psihic. Alte epilepsii epileptice sunt urmatoarele: epilepsia mioclonica precoce; sindrom […]

Mutismul electiv

Mutismul electiv

Mutismul electiv este definit ca incapacitatea unui copil de a vorbi in anumite situatii (la scoala, cu alti copii) in timp ce in alte circumstante (cu familia, cu persoane cunoscute) vorbeste. DSM IV („Cartea de capatai” a psihiatriei) defineste mutismul electiv la persoanele sub 18 ani ca simptome ce persista peste 6 luni, nu sunt […]

sindrom Landau-Kleffner

Sindromul Landau-Kleffner

Sindromul Landau-Kleffner este o forma mai rara de epilepsie care se evidentiaza prin aparitia afaziei la copil. Incepe sa uite cuvinte ce le folosea frecvent, inlocuieste cuvintele cu sinonime sau „asta”, „ala”. De obicei nu fac crize vizibile dar EEG-ul este afectat.