RSSToate articolele pentru "Toate"

sindrom Landau-Kleffner

Sindromul Landau-Kleffner

Sindromul Landau-Kleffner este o forma mai rara de epilepsie care se evidentiaza prin aparitia afaziei la copil. Incepe sa uite cuvinte ce le folosea frecvent, inlocuieste cuvintele cu sinonime sau „asta”, „ala”. De obicei nu fac crize vizibile dar EEG-ul este afectat.

Epilepsia si tulburarile din spectrul autist

Epilepsia si tulburarile din spectrul autist

Epilepsia este cea mai frecventa boala neurologica care se asociaza cu autismul. In timp ce in populatia generala doar 1-2% din copii fac epilepsie, prevalenta acestei boli la cei cu tulburari din spectrul autist este intre 5 si 38%. Riscul este cu atat mai mare cu cat copilul are retard mental sau paralizie cerebrala. Datele […]

deficienta acil CoA dehidrogenaza

Deficienta de acil CoA dehidrogenaza

Deficitul de Acil CoA dehidrogenaza cu lant mediu. Boala este determinata de absenta unei enzime care are rolul de a transforma acizii grasi cu lant mediu (care se  gasesc in grasimi) in energie,  in perioadele in care organismul nu se alimenteaza. Acesti acizi grasi se gasesc fie in tesutul adipos al organismului fie ii primim […]

screening neonatal

Screeningul neonatal

Screeningul neonatal – o necesitate Screeningul neonatal este o necesitate! De ce am scris despre o boala atat de rara? De ce voi scrie si despre alte boli care sunt la fel de rare? M-am gandit ce sanse avem in Romania sa diagnosticam boala in perioada de nou nascut? Ce sanse avem sa diagnosticam forma […]

Boala urinilor cu miros de artar

Boala urinei cu miros de artar (BUMA)

Denumirea bolii provine de la mirosul dulce pe care-l are urina copiilor netratati (de sirop de artar, de zahar ars sau curry). In mod normal, proteinele pe care le luam din alimente (in special din carne, oua, lapte) sunt transformate de catre organism in particule mai mici numite aminoacizi, importanti deoarece dau energie organismului si […]

sindromul Sandifer - o provocare

Sindromul Sandifer

Este o afectiune pediatrica care tine de domeniul gastroenterologiei. Am scris despre acest subiect deoarece simptomele bolii se pot confunda cu crizele epileptice iar neurologul pediatru este de multe ori primul care vede un copil cu astfel de manifestari. Sindromul Sandifer este o boala rara si uneori, ce iti descriu parintii, speriati de ce i […]

9 sfaturi

9 sfaturi pentru copilul cu ADHD

Orice psiholog sau medic specialist va va explica pe indelete ca un copil ce sufera de ADHD nu este capabil sa se concentreze pe un lucru, stimulii din jurul sau putand usor sa il perturbe si sa il faca sa isi schimbe foarte repede atentia de la un lucru la altul. Hiperactivitatea si impulsivitatea sunt […]

tratamentul in boala Pompe

Diagnosticarea si tratamentul in Boala Pompe

Boala Pompe este dificil de diagnosticat pentru ca pe de o parte este o boala rara si nu te gandesti intotdeauna la ea, pe de alta parte simptomele si semnele clinice seamana cu ale altor boli neurologice si nu numai, iar in plus apare la varste diferite cu manifestari specifice. Este important sa diagnosticam boala […]

glycogen

Boala Pompe

Este o boala genetica rara in care musculatura este afectata progresiv, simptomele putand aparea la orice varsta. Cauza bolii este absenta unei enzime sau scaderea semnificativa a activitatii ei. Aceasta enzima se numeste acid alfa glucozidaza iar rolul ei este de a scadea cantitatea de glicogen din celulele musculare. Glicogenul este un glucid care se […]

neurofibromatoza

Neurofibromatoza tip I

Este o boala genetica in care jumatate din cazuri apar sporadic si jumatate din cazuri apar prin transmiterea bolii de la parinti. Semnele clinice in caz de neurofibromatoza sunt : Petele cafe au lait: sunt primele care apar si sunt aproape intotdeauna prezente, lipsesc la nastere, aparand in primul an de viata, sunt de dimensiuni diferite. […]