Deficienta de acil CoA dehidrogenaza

deficienta acil CoA dehidrogenaza

Deficitul de Acil CoA dehidrogenaza cu lant mediu.

Boala este determinata de absenta unei enzime care are rolul de a transforma acizii grasi cu lant mediu (care se  gasesc in grasimi) in energie,  in perioadele in care organismul nu se alimenteaza.
Acesti acizi grasi se gasesc fie in tesutul adipos al organismului fie ii primim cand consumam anumite alimente cu grasimi.
Ei sunt principala sursa de energie pentru inima si muschi. In perioadele in care nu se consuma alimente,  acizii grasi sunt si  sursa de energie pentru ficat si alte tesuturi importante.
Daca enzima(acil coa dehidrogenaza) lipseste sau nu este in cantitate suficienta, grasimile nu sunt transformate in energie, iar organismul reactioneaza, aparand o stare de oboseala, chiar letargie si hipoglicemie. In timp este afectat ficatul si creierul  prin depunerea grasimilor ce raman netransformate in aceste organe.
Este o boala genetica rara care apare la un nou nascut din 8500 (pana la 15000) dintre nou nascutii vii.

Transmiterea este autosomal recesiva dupa mecanismul bine-cunoscut,  parintii sunt sanatosi,  dar purtatori ai  mutatiei genetice. Copiii lor pot fi  25% sanatosi, 25% bolnavi si 50% purtatori ai mutatiei genetice. Bineinteles ca  fara o testare genetica inainte de nastere nu vei sti cum va fi copilul: sanatos, bolnav sau purtator.
Boala apare in mod egal, indiferent de sexul copilului.
Fiind o boala genetica, este prezenta de la nastere. Manifestarile clinice apar dupa varsta de 3 luni si chiar mai tarziu, in momentul in care copilul nu mai mananca noaptea sau mananca la un interval mai mare de timp (noaptea sau ziua).  Mai rar boala poate fi fara manifestari clinice pana in adolescenta sau la adult.
Din punct de vedere clinic pot aparea:

  • iritabilitatea,
  • tremuraturi,
  • transpiratii,
  • o stare de letargie sau somnolenta,
  • lipsa de energie,
  • chiar convulsii si coma.

toate legate de hipoglicemia care apare inainte de masa.
Uneori debutul poate fi acut, in special dupa o infectie virala, cu varsaturi, hipoglicemie severa, coma. Alteori  copilul poate avea doar hepatomegalie prin infiltrarea grasa a ficatului. La copilul mai mare pot aparea episoade  de hipoglicemie cu transpiratii, confuzie. In adolescenta ar putea avea episoade cu slabiciune musculara si  oboseala.
La adulti poate fi o cauza de moarte subita sau acestia pot prezenta episoade cu cefalee si varsaturi.
Unii autori sustin ca aceasta boala ar putea fi o cauza a mortii subite a sugarului. Acest lucru ar putea fi posibil deoarece hipoglicemia ar putea duce la afectarea SNC cu coma si deces.
Nu exista semne specifice in examinarea neurologica.
Investigatiile disponibile in tara sunt:

  • determinarea glicemiei in sange demonstrandu-se existentei hipoglicemiei in perioada acuta;
  • determinarea bicarbonatului in sange, scaderea lui indicand prezenta acidozei;
  • absenta corpilor cetonici in urina.

Sunt investigatii nespecifice care nu confirma sau infirma boala. In laboratoarele private se pot determina in  urina carnitina, produsii ei de metabolism si acizii grasi in sange si urina.
Din informatiile pe care le am, nu se determina acilcarnitina in sange si nu se fac teste genetice specifice ci doar identificarea prezentei bolii prin screening neonatal.
Tratamentul presupune o dieta adecvata, cu evitarea lipsei de alimentatie mai mare de 4-5 ore sub 6 luni, mai mare de 8 ore intre 6 si 12 luni, mai mare de 10 ore intre 12-24 luni. Peste aceasta varsta nu trebuie depasite 12 ore in care sa nu se consume alimente.
Alimentatia trebuie sa fie bogata in glucide si proteine si cu putine lipide. Este controversata ideea ca  administrarea de carnitina ar avea un efect benefic. Este important sa se administreze glucoza intravenos in timpul  unei boli acute (respiratorii, digestive).
Complicatiile sunt determinate de prezenta episoadelor de hipoglicemie care pot duce la leziuni cerebrale  ireversibile manifestate prin intarziere in dezvoltarea motorie, in achizitionarea limbajului, ADHD.
Copii pot face obezitate care este dificil de tratat deoarece pacientii au nevoie de un aport caloric adecvat care sa previna hipoglicemiile.
Nu se poate sti cu siguranta cum evolueaza boala deoarece simptomele apar la varste diferite si se manifesta diferit (unii pacienti au forme severe, altii doar manifestari usoare).
In general evolutia bolii determinata de deficienta de acil CoA dehidrogenaza este buna, daca se tine cont de indicatiile dietetice.

Ce trebuie sa tina minte parintii in cazul deficientii de acil CoA dehidrogenaza:

  • boala nu se vindeca niciodata, dureaza intreaga viata;
  • trebuie sa fie atenti in timpul unei boli acute a copilului, evitand hipoglicemia;
  • trebuie sa nu lase copilul nemancat prea multe ore;
  • trebuie sa aiba in vedere ca episoadele de hipoglicemie pot duce la leziuni cerebrale ireversibile si chiar deces;
  • trebuie sa cunoasca semnele de decompensare a bolii si sa mearga la doctor din timp.
ma ajuta daca distribui...
newsletter

Scris in categoria: Boli geneticeToate

Taguri:

RSSComentarii (0)

URL Trackback

Comentariile sunt închise.