piruvat de hidrogenaza

Piruvat de hidrogenaza este o enzima, iar lipsa ei determina

una dintre cele mai frecvente boli neurodegenerative asociate cu afectarea metabolismului mitocondrial. Boala neurodegenerativa inseamna o boala in care se produce distrugerea progresiva a creierului, copilul fiind afectat treptat pe plan motor, psihic, comportamental. Cand spunem “distrugerea creierului” aceasta presupune inlocuirea neuronilor cu celule care nu au functii importante ca acestia.

Mitocondriile sunt parti importante din celule cu rol in producerea de energie. Afectarea metabolismului mitocondriilor inseamna afectarea producerii de energie in fiecare celula a organismului.

Deficienta de piruvat de hidrogenaza este o boala rara (1 caz la 36000). Majoritatea mutatiilor sunt sporadice, adica boala nu se transmite de la parinti, deci boala  poate aparea intamplator la un copil, chiar daca parintii sunt sanatosi. Aparitia unui alt copil cu aceiasi boala, in aceiasi familie este foarte scazuta.

Piruvat de hidrogenaza este o enzima formata din mai multe “parti”. Din acest motiv, in functie de afectarea unei “parti” pot fi implicati diferiti cromozomi, cel mai frecvent, cromozomul “X”. In ceea ce priveste sexul, persoanele de sex masculin sunt mai afectate ca cele de sex feminin desi exista si femei care au simptome severe.

In ceea ce priveste varsta de aparitie a deficientei de piruvat de hidrogenaza, simptomele pot fi prezente de la nastere. Sunt copii care au deficit sever de piruvat de hidrogenaza. Lipsa de energie in neuroniElementele structurale si funcționale de baza al sistemului nervos compusi dintr-un corp celular protoplasmatic, care conține un nucleu, si din prelungiri protoplasmatice., in timpul dezvoltariilor in viata fetala duce la marformatii cerebrale importante si simptome de la nasterea copiilor.

Formele moderate apar sub varsta de un an, copilul avand o intarziere in dezvoltarea motorie.

Copii cu forme mai putin severe de obicei au simptome in mica copilarie manifestate prin letargieStare patologica caracterizata printr-un somn adanc, de lunga durata, si prin pierderea cunostintei si a capacitstii de miscare. Apatie, amorteala, inactivitate totala. si ataxieO instabilitate in mers (ca un om beat) sau nu poate sta in sezut (se clatina), ii trmura mana la prinderea obiectelor, ii tremura capul..

Simptomele deficientei de piruvat de hidrogenaza

sunt nespecifice, te duc in eroare, mai ales pentru ca sunt boli rare, boli care nu se diagnosticheaza in tara si de care am inceput sa fim constienti in prezent, dupa ce a aparut posibilitatea sa trimitem probe de sange, urina, LCR in laboratoarele din strainatate. Dintre aceste simptome precizez:

• apetit redus,
• retard al cresterii,
• varsaturi frecvente,

simptome neurologice progresive:

• achizitii motorii necorespunzatoare varstei, si mai important, pierderea celor achizitionate,
• retard mintal,
• convulsii,
• perioade de ataxieO instabilitate in mers (ca un om beat) sau nu poate sta in sezut (se clatina), ii trmura mana la prinderea obiectelor, ii tremura capul.,
• miscari oculare anormale.

Simptome respiratorii:

• respiratii frecvente,
• pauze respiratorii,
• dificultate in a respira.

Treptat, simptomele neurologice se agraveaza, copilul ajunge sa nu mai tina nici capul, este moale, cu miscari anormale la maini sau cu episoade de intarire a membrelor, nu mai urmareste cu privirea, are convulsii, respira cu dificultate. Apar perioade in care copilul intra intr-o stare de coma prin cresterea crizelor care uneori pot fi reversibile, dar nu si leziunile cerebrale care apar.

Testele de laborator disponibile in tara, ridica suspiciunea bolii, dar nu stabileste cu exactitate diagnosticul.

Ce investigatii se pot face in tara ? In caz de suspiciune de deficienta de piruvat de hidrogenaza, se impune:

• RMN cerebral. Daca boala debuteaza prenatal, modificarile sunt mai importante. Creierul este atrofiat, inlocuit de lichid cefalo – rahidian (LCR), absenta corpului calos (o structura a creierului care face legatura intre emisfera dreapta si cea stanga ). Daca boala debuteaza mai tarziu:  zone in care au fost distrusi si inlocuiti cu cavitati pline de LCR, sau cu “cicatrici” situate atat in creierul mare cat si in cel mic, nervul optic, maduva spinarii.
• dozarea unor aminoacizi in urina, in unele laboratoare.

Nu sunt disponibile in tara:

• dozarea de acid lactic si acid piruvic in sange  si LCR.
• determinarea activitatii enzimei in leucocite si fibroblasti (celule din piele).

Copii la care boala a debutat devreme mor in primii ani de viata, ceilalti la care boala a debutat mai tarziu, pot trai, dar nu intotdeauna pana in adolescenta.

Toti copii se nasc cu o cantitate mica de enzima pentru ca altfel nu pot supravietui. Cu cat cantitatea de enzima este mai mare, cu atat simptomele sunt mai usoare.

Nu exista un tratament pentru deficienta de piruvat de hidrogenaza, s-au incercat diverse medicamente nespecifice cum ar fi tiamina (vitamina B1), carnitina, acid lipoic, care sunt in cantitate mai mica in organism, prin deficienta de piruvat de hidrogenaza.

Ca dieta se recomanda scaderea cantitatii de carbohidrati in alimentatie; acestia sa reprezinte 10% din aportul caloric, sau, dieta ketogenica (scaderea aportului de carbohidrati si cresterea celui de grasimi).

Deficienta de piruvat de hidrogenaza este o afectiune ce duce la deces.

Deficienta de piruvat de hidrogenaza este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

dr. Aurelia Dogaru

Daca esti parinte (sau profesor)  si iti suspectezi copilul de AD/HD completeaza sincer cele 18 intrebari ale chestionarului urmator ce are fiecare 4 variante de raspuns. Marcheaza pozitia care descrie cel mai bine comportamentul copilului in ultimile 6 luni.  Nu poti bifa decat o singura varianta.

Datele ce le introduci,  nu le salvam nicaieri. Trimitem pe adresa ta de email chestionarul si punctajul obtinut. Cand ajungi la medicul specialist te rog sa i-l arati. Va fi de ajutor in diagnosticarea AD/HD.

Acest chestionar reprezinta Scala de evaluare a tulburarilor de deficit de atentie si hiperactivitate.

Chestionar AD/HD este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

ce este AD/HD?

AD/HD (Tulburare hiperkinetica cu deficit de atentie)

este o afectiune foarte des intalnita, care afecteaza milioane de copii si adulti din lume, avand ca si consecinte hiperactivitatea, dificultati de concentrare si comportament impulsiv. Acestea provoaca o insuficienta la nivel functional, care poate afecta capacitatea de a studia, comportamentul, competentele sociale, stima de sine sau vocatia/ocupatia.

Raspandirea AD/HD este de aproximativ 10%.  Diferite studii au aratat o rata de raspandire intre 1,7% pana la 17,8%. Diferenta dintre aceste valori este in stransa legatura cu identificarea disfunctiei, si a problemelor de calitate a vietii, din moment ce in acceptia unor societati, anumite insuficiente precum dificultatea de a invata, sunt considerate mai putin importante. Pentru diagnosticare este necesar ,,un grad semnificativ de disfunctionalitate”, insa si aceasta poate fi evaluat diferit. Cu cat nivelul socio-economic este mai ridicat, cu atat este mai importanta performanta in cadrul studiului. Mediul in care traim poate influenta semnificativ diagnosticarea unei ,,deficiente”, si ale celuia care indeplineste criteriile de diagnosticare si tratament pentru AD/HD. Slash-ul (liniuta) dintre AD si HD indica faptul ca pentru a fi diagnosticata,  o persoana poate suferi doar de deficit de atentie, doar de hiperactivitate, sau de orice fel de combinatie intre cele doua. Alti termini precum ADD sunt considerati ca iesiti din uz, si nu mai sunt folositi pentru diagnosticarea medicala oficiala.

Care sunt simptomele pe care le prezinta un copil ce sufera de AD/HD?

Cum se procedeaza in diagnosticarea AD/HD?

Criteriile care stau la baza diagnosticarii AD/HD se regasesc in MANUALUL DE STATISTICA SI DIAGNOSTICARE, EDITIA a IV-a (DSM  IV, nu il cautati in Romania insa…). Unele standarde de evaluare, cum ar fi Standardele de evaluare Conner, si altele, pot fi de folos pentru a stabili repertoriul caracteristicilor comportamentale, necesare sau sugestive in diagnosticarea AD/HD. In termeni simpli, urmatoarele patru criterii trebuiesc indeplinite pentru ca diagnosticarea AD/HD sa fie stabilita:

1. unele simptome sugestive trebuie sa fie prezente timp de minim 6 luni (precum a fost indicat in Chestionarul Simptomelor AD/HD sau in capitolul referitor la criterii, din Manualul de Statistica si Diagnosticare, editia a-IV-a (DSM IV));
2. consecventa dintre scoala si casa (prezenta dificultatilor sau a simptomelor nu doar intr-un singur mediu);
3. debutul simptomelor inainte de varsta de 7 ani;
4. prezenta unei insuficiente, severa sau semnificativa, la nivel functional (comportamental, social,vocational, in cazul studiului, in ceea ce priveste stima de sine).

O intelegere mai detaliata a criteriilor mentionate mai sus poate fi aprofundata prin citirea si intelegerea Manualului de Statistica si Diagnosticare, editia a-IV-a (DSM IV).

Criteriile folosite pentru stabilirea AD/HD, conform Manualului de Statistica si Diagnosticare, editia a-IV-a (DSM IV)

Toate criteriile trebuie indeplinite pentru diagnosticarea cu AD/HD.

Neatentia sau Hiperactivitatea-impulsivitatea trebuie sa fie prezente.

 Neatentia: trebuie sa existe cel putin 6 din 9 simptome; trebuie sa fie prezente cel putin 6 luni si sa fie anormale pentru varsta respectiva:

1. deseori nu reuseste sa se concentreze asupra detaliilor sau face greseli datorate neatentiei la serviciu, la scoala sau in cadrul altor activitati,
2. adesea are dificultati in pastrarea atentiei in timpul unor sarcini sau in timp ce se joaca,
3. deseori da senzatia ca nu asculta cand i se vorbeste in mod direct,
4. adesea nu urmeaza instructiunile si nu reuseste sa termine sarcinile scolare, indatoririle caznice sau obligatiile de serviciu (lucru care nu se datoreaza unui comportament contradictoriu sau datorita neintelegerii instructiunilor),
5.  deseori are dificultati in organizarea activitatilor sau a sarcinilor,
6. adesea evita, ii displace, sau este reticent in a se angaja in activitati ce necesita un efort mental considerabil (cum ar fi sarcinile scolare sau temele pentru acasa),
7. deseori pierde lucruri necesare indeplinirii sarcinilor sau activitatilor (de exemplu proiecte scolare, creioane, carti sau unelte),
8. adesea este distras de stimuli externi,
9. deseori este uituc in cazul activitatile zilnice.

 Hiperactivitate-impulsivitate: 6 (sau mai multe) din urmatoarele simptome de hiperactivitate-impulsivitate au persistat cel putin sase luni pana la un nivel la care acesta a devenit neadaptat si inconsecvent cu nivelul de dezvoltare:

     Hiperactivitatea

1. deseori isi framanta mainile sau picioare si se agita pe scaun,
2. adesea se ridica in picioare in clasa sau in alte situatii cand in mod normal ar trebui sa stea asezat,
3. deseori se enerveaza si devine irascibil in situatii in care acest lucru nu este normal (in cazul adolescentilor sau al adultilor se poate limita la neliniste sau sentimente subiective),
4. adesea avea dificultati in a se juca sau in a se angaja in activitati de recreere, in mod linistit,
5. este tot timpul ,,in miscare” si deseori se comporta de parca ,,ar fi bagat in priza”,
6. deseori vorbeste excesiv.

      Impulsivitatea

1. adesea ofera raspunsuri in graba, fara a astepta ca intrebarile sa fie in intregime formulate,
2. deseori are dificultati in a-si astepta rand la replica,
3. adesea intrerupe sau intervine intr-o discutie (ex.: izbucneste in timpul unei conversatii sau al unui joc),
4. unele simptome de hiperactivitate  impulsiva sau neatentie care au cauzat disfunctionalitati, erau prezente inainte de varsta de 7 ani,
5. unele neconcordante dintre simptome se regasesc in doua sau mai multe medii (ex.: la scoala, la serviciu si acasa),
6. trebuie sa existe o evidenta clara a insuficientei clinice semnificative in mediul social, scolar sau ocupational,
7. simptomele nu apar exclusiv pe perioada unei tulburari indelungata de dezvoltare, schizofrenie sau alta tulburare psihotica, si nu se potrivesc mai bine unei alte tulburari mentale (tulburari ale starii de spirit, anxietate, tulburari de disociere, sau o tulburare de personalitate).

Cele patru tipuri de AD/HD sunt:

Deficit de Atentie/ Tulburare hiperkinetica, categorie combinata: daca cele doua criterii A1 si A2 se regasesc in ultimele 6 luni.

Deficit de Atentie/ Tulburare hiperkinetica, predominant fiind tipul neatent: daca criteriul A1 se regaseste, dar criteriul A2 nu se regaseste in ultimele 6 luni.

Deficit de Atentie/ Tulburare hiperkinetica, predominant fiind tipul hiperactiv-impulsiv: daca criteriul A2 se regaseste, dar criteriul A1 nu se regaseste in ultimele 6 luni.

Pentru persoanele (in special adolescenti si adulti) ale caror simptome nu mai indeplinesc toate criteriile de AD/HD, este indicat a se folosi termenul ,,atenuare partiala”.

Ce reprezinta AD/HD? este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

durere de cap

Durere de cap cauzata de alte afectiuni medicale:

In afara de o durere de cap ce apare ca raspuns al organismului la diferiti stimuli, efort, stresNume dat oricarui factor (sau ansamblu de factori) de mediu care provoaca organismului uman o reactie anormala; efect nefavorabil produs asupra organismului uman de un factor de mediu., exista si dureri de cap cauzate de anumite afectiuni care atunci cand se instaleaza este posibil sa ascunda diferite patologii. Nu sunt foarte multe ca numar dar parintele care se confrunta cu un copil cu durere de cap, ar trebui sa le cunoasca.

A. Tumora cerebrala
O tumora cerebrala este o cauza importanta si grava care aduce copii la neurolog pentru un consult sau o evaluare. Tumorile cerebrale sunt mai frecvente in prezent iar majoritatea cazurilor nu dau de la inceput durere de cap. Pe masura ce tumora evolueaza, prin comprimarea creierului apare o crestere a  tensiunii intercraniene si secundar apare durere de cap care in general are o agravare progresiva de-a lungul timpului. In aceste cazuri apare durere de capin timpul noptii sau la intinderea in pat ce poate fsociata cu greata si varsaturi. Trebuie totusi sa amintim ca tabloul difera mult de la caz la caz.

B. Meningita
In segmentul de varsta pediatrica, meningita este o afectiune careia trebuie sa ii acordam toata atentia. Cauzata de bacterii si virusuri, mai rar de paraziti,  trebuie diagnosticata si tratata cat mai prompt. Semnele clinice clare care ne ajuta sa diagnosticam meningita sunt: febraTemperatura ridicata a corpului, care constituie reactia organismului la un agent infectios, toxic sau de alta origine., durere de cap, varsaturi, gatul intepenit sau redoare de ceafaIntepenire a cefei, rigiditate, lipsa de suplete. Limitarea miscarilor., stare de letargieStare patologica caracterizata printr-un somn adanc, de lunga durata, si prin pierderea cunostintei si a capacitstii de miscare. Apatie, amorteala, inactivitate totala., fotofobie.

C. Alte infectii
Encefalita sau  alte infectii bacteriene sau nonbacteriene care cauzeaza febraTemperatura ridicata a corpului, care constituie reactia organismului la un agent infectios, toxic sau de alta origine., chiar si atunci cand nu este implicat Sistemul Nervos Central pot provoca durere de cap. Perioada de febraTemperatura ridicata a corpului, care constituie reactia organismului la un agent infectios, toxic sau de alta origine. este insotita de durere de cap, aceasta se remite cand copilul este afebril.

D. Sinuzita
Este o afectiune destul de frecventa care cauzeaza durere de cap, de multe ori insa nu este cauza reala a acestei patologii. Multi copii cu migrena sau durere de cap cauzate de un factor psihogen ajung la medicul specialist pentru un consult. Sinuzita, evident nu este ratata in diagnosticul diferential dar trebuie evaluata in mod corespunzator. In cazul sinuzitei, durerea de cap este mai profunda atunci cand va aplecati si in general durerea este asociata cu presiune sau chiar durere la nivelul sinusurilor. Este destul de usor de diagnosticat si de multe ori ajunge o radiografie SAF (Sinusurile Anterioare ale Fetei). Frecvent insa se asociaza cu rinoreeScurgere de mucozitati nazale., o “descarcare” de culoare verzuie.

E. Durere de cap posttraumatica
In urma unui traumatismLeziune suferita de un organism viu prin loviri violente, taieturi, intepaturi etc.; ansamblul tulburarilor de ordin local si general care apar in urma actiunii unui agent extern violent. cranian sever, cu o comotie cerebrala, o persoana poate dezvolta durere de cap cronica, care insa dispare treptat.  Exista totusi cazuri in care pacientii au ramas cu o durere de ca. In urma unei comotii cerebrale, apar si tulburari de somn, probleme de invatare, iritabilitate, deficit de atentie si chiar schimbari de personalitate.

F. Durere de cap cauzata de sindromul articulatiei temporomandibulare (ATM)
ATM este un sindrom frecvent la adolescenti si este cauzat de inflamarea sau afectarea articulatiei care conecteaza maxilarul cu restul craniului. Astfel, mestecatul induce durere ce poate radia in sus catre ureche si chiar catre frunte. Durerea poate fi severa, punctiforma sau radianta, la nivelul unei jumatati a craniului sau chiar difuza. Tratamentul este asigurat de un stabilizator de noapte al maxilarului (bretele) sau de chirurgie orala. Antiinflamatoarele sunt de un real ajutor dar nu trebuie administrate in exces. Diagnosticul cat mai exact se pune in urma unui RMN al articulatiei temporomandibulare.

G. Durere de cap cauzata de lovitirea  gatului
Loviturile la cap sau la gat pot provoca o durere de cap cronica, occipitala.

H. Epilepsia, cauza pentru o durere de cap
Copiii cu convulsii pot avea durere de cap in urma unei convulsii. In cazuri rare crizele sunt precedate sau urmate de durere de cap.

I. Durere de cap cauzata de factori psihogeni
Printre acesti factori se numara: stresul scolar, stresul intrafamilial, stresul de a merge la gradinita. Pentru a ajunge la aceasta concluzie trebuie sa excludem toate celelalte cauza organice de durere de cap.

J. Tulburare de vedere
O cauza frecventa de durere de cap este tulburarea de vedere. Un copil care nu vede bine si ochii lui fac efort de a citi sau de a privi la tabla, se poate plange de durere de cap. De aceea vizita la oftalmlog este un moment important pentru diagnosticarea cauzei de durere de cap.

K.  Hipertensiunea arteriala
O durere de cap cu localizare occipitala este o cauza rara de hipertensiune arteriala la copil. Desi acest simptomapare inspecial la adulti nu este exclusa aparitia de dureri de cap in aceasta patologie.

Nu sunt toate afectiunile medicale care pot fi urmate de durere de cap, dar sunt cele mai raspandite.

Durere de cap cauzata de afectiuni medicale este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

dureri de cap

Care sunt tipurile de dureri de cap cu care ne confruntam la copil ?

Copii se plang relativ des de “dureri de cap“, si chiar daca nu facem repede o programare la neurologul pediatru sau la oftalmolog, la medicul de familie sau la pediatru tot tragem o fuga. Problema care apare este din cauza termenului folosit. In general copii spun ca ii doare capul si cand au o durere de dinti, sunt obositi sau se confrunta cu ameteli. Parintele este primul care investigheaza acest lucru si trebuie sa ia in vedere la o astfel de plangere durata, gravitatea si caracteristicile specifice ale unei dureri de cap. Parintele ar trebui sa stie sa faca o distinctie intre o durere de cap daunatoare sau persistenta si una care nu este importanta. Statisticile arata ca la copii sub 15 ani, peste 10 procente acuza dureri de cap sau migrene iar din acestia aproximativ 1% au dureri de cap cronice cauzate de tensiune.

Diferite tipuri de dureri de cap:

A. Migrene
Migrenele sunt dureri de cap ce apar la aproximativ 10% din copii si au caracteristici specifice. Uneori aceste caracteristici se pot suprapune cu dureri de cap cauzate de tensiune de exemplu, in acest caz vorbim de dureri de cap de tip mixt.
mai multe despre migrena

B. Dureri de cap cauzate de tensiune
In general sunt dureri de cap ce apar bilateral (pe ambele parti) si de obicei difuze. Durerea estesurda si flunctuanta, de obicei nu se agraveaza la activitatea fizica (spre deosebire de migrene). Aceasta durere poate sa apara zi de zi si se poate sa fie pe durate intinse de timp. Durerea cedeaza la folosirea calmantelor, dar fiind intinsa ca timp, copilul este impins sa consume multe medicamente, acest lucru ducand la aparitia durerilor de cap de origine medicamentoasa. Tratamentul in acest caz este dificil si necesita grija in administrarea medicamentelor. ProfilacticCare ferește, care apara organismul de boli. Preventiv. se folosesc antidepresive triciclice ce au si calitatea de a controla durerea, imbunatati somnul si de a controla starea de spirit depresiva ce deseori este asociata cu durerile de cap cronice.

C. Dureri de cap de origine medicamentoasa
Sunt dureri de cap generate de lipsa medicatiei pe baza de cofeinaSau CAFEINA, este un alcaloid extras din boabe de cafea, din frunze de ceai, nuci de cola etc., intrebuintat in medicina ca tonic (excitant) al sistemului nervos central, cardiac etc. (Tylenol, Motrim) folosita pentru calmarea durerii. Sunt in general dureri de cap ciclice si dispar prompt la medicamentele pe baza de cofeinaSau CAFEINA, este un alcaloid extras din boabe de cafea, din frunze de ceai, nuci de cola etc., intrebuintat in medicina ca tonic (excitant) al sistemului nervos central, cardiac etc.. Problema este ca durerea reapare dupa cateva ore, in momentul in care cofeinaSau CAFEINA, este un alcaloid extras din boabe de cafea, din frunze de ceai, nuci de cola etc., intrebuintat in medicina ca tonic (excitant) al sistemului nervos central, cardiac etc. a fost eliminata din organism. Tratamentul acestei dureri de cap poate fi complicat deoarece organismul este dependent de o anumita substanta si, de multe ori s-a ajuns la spitalizare.

D. Dureri de cap “alergice”
In practica, se pot dezvolta dureri de cap ce apar ca urmare a expunerii la orice substanta cum ar fi fumul sau mirosuri de diferite produse alimentare de exemplu. Unele alimente pot provoca dureri de cap dar pot declansa deasemenea migrene cu adevarat. Rapoartele din literatura medicala de specialitate indica faptul ca la aproximativ 17% din copii exista o legatura dinte mancarea ce o ingereaza si durerile de cap. Dinpractica, cred ca procentul este mai ridicat, poate undeva pe la 30%. Alimentele cunoscute pentru ca pot declansa dureri de cap sunt din multe categorii: cremwursti, sunca, salamuri (nitritiSau AZOTIT, este o sare a acidului azotos folosita pe scara larga in alimentatie.), ciocolata (glutamat monosodic MSG), produse alimentare chinezesti, nuci, alune, capsuni, banane, citricele si alimentele c contin cofeinaSau CAFEINA, este un alcaloid extras din boabe de cafea, din frunze de ceai, nuci de cola etc., intrebuintat in medicina ca tonic (excitant) al sistemului nervos central, cardiac etc.. Trebuie amintit si faptul ca orice medicament luat fara prescriptie medicala poate cauza dureri de cap.

E. Dureri de cap cauzate de stresNume dat oricarui factor (sau ansamblu de factori) de mediu care provoaca organismului uman o reactie anormala; efect nefavorabil produs asupra organismului uman de un factor de mediu.
Sunt dureri de cap comune la toate grupele de varste si sunt asociate direct cu stresul vietii cotidiene. Oboseala, stresul, efort de diferite tipuri sau somn prea mult pot declansa aceste dureri de cap. Durerile de cp cauzate de stresNume dat oricarui factor (sau ansamblu de factori) de mediu care provoaca organismului uman o reactie anormala; efect nefavorabil produs asupra organismului uman de un factor de mediu. nu au caracteristici migranoase (greata, varsaturi, oboseala, sensibilitate la lumina). Tratamentul este orientat catre eliminarea stresului si cu administrarea de analgezice.

F. Dureri de cap cauzate de efort
Aceste dureri de cap au caracteristici destul de clare in sensul ca incep brusc si intens si se dezvolta rapid. Au intotdeauna un caracter acut si de obicei apar odata cu inceperea efortului. Din fericire aceste dureri de cap raspund rapid la tratamentul cu Indocin (sau alte medicamente anti-inflamatorii puternice). Multi dintre copii care sufera de astfel de dureri de cap raspund bine si la Ibuprofen care este un anti-inflamator mai bland si care se recomanda a fi administart cu o jumatate de ora inaintea inceperii efortului.

G. Dureri de cap cauzate de oboseala ochilor
Oboseala ochilor este o motivatie frecventa a durerilor de cap dar de multe ori nefondata. Este usor de rezolvat, cu o ora de odihna sau somn. Nu necesita medicamentatie. In general apare ca nereguli a fixarii globului ocular si mai putin din cauza erorilor de refractie. Este indicat daca persista sa consultati un medic oftalmolog.

Alte dureri de cap cauzate de afectiuni medicale.

Tipuri de dureri de cap este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

Synachten Depot

SYNACHTEN DEPOT,  fiole

tetracosactidum

Compozitie Synachten Depot: Substanta activa: beta1-24-corticotrofin (tetracosactid hexaacetat) adsorbit pe fosfat de zinc. Excipienti: clorura de zinc, fosfat de sodiu, clorura de sodiu, hidroxid de sodiu si alcool benzilic.

Forma de prezentare: Fiole continand o suspensie apoasa de 0,5 mg/1 ml si 1 mg/1 ml.

Actiune terapeutica Synachten Depot: Polipeptid sintetic cu actiune corticotropa.

Farmacodinamica: Tetracosactidul, substanta activa din Synachten Depot, consta din primii 24 din cei 39 de aminoacizi ai hormonului adrenocorticotrop (ACTH) natural. Are aceleasi proprietati fiziologice ca ACTH-ul la nivelul cortexului adrenal, stimuland sinteza glucocorticoizilor, mineralocorticoizilor si, intr-o masura mai mica, androgenilor, ceea ce explica efectul sau terapeutic in afectiuni ce raspund la tratament glucocorticoid. Activitatea sa farmacologica nu este insa comparabila cu cea a corticosteroizilor, intrucat, in timpul tratamentului cu ACTH, spre deosebire de cel cu un singur glucocorticoid, tesuturile sunt expuse spectrului fiziologic de corticosteroizi. Locul de actiune al ACTH-ului este la nivelul membranei plasmatice a celulelor adrenocorticale, unde se leaga de un receptor specific. Complexul hormon-receptor activeaza adenilatciclaza, cu stimularea productiei de cAMP. cAMP activeaza proteinkinaza, care stimuleaza sinteza pregnenolonului din colesterol. Din pregnenolon, diferitii corticoizi sunt sintetizati prin variate procese enzimatice.

Farmacocinetica: Adsorbtia tetracosactidului pe sulfatul de zinc asigura eliberarea lenta a substantei active de la locul injectiei intramusculare. Dupa injectarea unui miligram de Synachten Depot i.m., concentratiile plasmatice de tetracosactid determinate radioimunologic sunt cuprinse intre 200 si 300 pg/ml, fiind mentinute la acest nivel timp de 12 ore. Tetracosactidul are un volum de distributie aparent de aproximativ 0,4 l/kg corp in ser. El este scindat initial de endopeptidazele serice (tripsina, plasmina, trombina, kalikreina) in oligopeptide inactive si apoi de aminopeptidaze in aminoacizi liberi. Consecutiv unei doze intravenoase de tetracosactid marcat cu 131I, 95-100% din radioactivitate este eliminata prin urina in 24 ore.

Indicatii: Boli neurologice: exacerbari acute la pacientii cu scleroza multipla, encefalopatie mioclonica infantila cu hipsaritmie. Boli reumatice: ca tratament de scurta durata in situatiile in care se indica tratamentul cu glucocorticoizi, la pacientii cu toleranta gastrointestinala redusa la tratamentul oral cu glucocorticoizi, in cazurile in care glucocorticoizii in doze uzuale sunt lipsiti de efect adecvat. Boli cutanate: tratament indelungat in afectiuni cutanate care raspund la glucocorticoizi (pemfigus, eczeme cronice severe, forme eritrodermale sau pustuloase de psoriazis). Boli ale tractului gastrointestinal: colita ulceroasa si enterita regionala. Oncologie: tratament adjuvant pentru cresterea tolerantei la chimioterapie.

Contraindicatii Synachten Depot: Hipersensibilitate cunoscuta la tetracosactid si/sau ACTH de origine animala, psihoze acute, boli infectioase, ulcer peptic, insuficienta cardiaca refractara, sindrom Cushing, insuficienta corticosuprarenala, sindrom adrenogenital, sarcina si lactatie. Din cauza riscului crescut de reactii anafilactice, Synachten-ul Depot nu trebuie utilizat in tratamentul astmului sau altor afectiuni alergice. Datorita alcoolului benzilic continut, este contraindicat la nou-nascuti (mai ales la prematuri), la care acesta poate produce intoxicatii severe.

Precautii Synachten Depot: inaintea utilizarii Synachten-ului Depot, trebuie sa ne asiguram ca pacientul nu sufera de o afectiune alergica (mai ales astm) si ca nu este in general susceptibil la alergii. Pacientul trebuie intrebat daca a fost tratat cu preparate de ACTH, caz in care trebuie stabilit cu precizie daca au aparut sau nu reactii de hipersensibilizare. Synachten-ul Depot trebuie administrat numai sub supraveghere medicala. Aparitia reactiilor locale sau sistemice de hipersensibilizare in timpul sau dupa o injectie (ex.: hiperemie marcata si durere la locul injectiei, urticarie, prurit, roseata, stare de rau general sau dispnee) impune oprirea tetracosactidului si evitarea utilizarii in viitor a oricaror preparate de ACTH. Reactiile de hipersensibilizare tind sa apara la 30 de minute dupa injectare, motiv pentru care pacientul trebuie tinut sub observatie.

Aparitia, in ciuda tuturor precautiilor, a unei reactii anafilactice serioase impune luarea urmatoarelor masuri: Administrarea adrenalinei 0,4-1 ml i.m. sau 0,1-0,2 ml i.v., injectata lent, si corticosteroizi i.v., in doze mari. Retentia de sare si apa, ca raspuns la tratamentul cu Synachten Depot, poate fi evitata prin prescrierea unui regim hiposodat. In cursul tratamentului prelungit, poate fi necesara, ocazional, substitutia cu potasiu. Daca doza este individualizata cu atentie, Synachten-ul Depot nu determina, practic, inhibitia cresterii la copii. Totusi, cresterea staturala a copiilor tratati timp indelungat trebuie monitorizata. La sugarii si copiii mici tratati cu Synachten Depot trebuie efectuate regulat ecocardiografii, intrucat in cursul tratamentului prelungit cu doze mari poate aparea hipertrofia miocardica reversibila. Efectul terapeutic al tetracosactidului poate creste in cazul pacientilor cu hipotiroidism si ciroza hepatica. In timpul tratamentului, pot aparea tulburari psihice: euforie, insomnii, tulburari de personalitate, depresii severe, manifestari psihotice. Instabilitatea emotionala existenta sau tendintele psihotice se pot agrava in cursul tratamentului. Synachten-ul Depot trebuie administrat cu precautie in cazul pacientilor cu herpes ocular (herpes simplex), datorita existentei riscului de perforatie corneana. Daca Synachten-ul Depot este recomandat pacientilor cu tuberculoza latenta sau reactivitate la tuberculina, se impune o supraveghere medicala atenta, intrucat exista posibilitatea reactivarii bolii. A nu se lasa la indemana copiilor!

Efecte asupra capacitatii de a conduce autovehicule sau de a supraveghea masini: Se impune precautie datorita reactiilor adverse la nivelul SNC.

Sarcina si alaptare: Synachten-ul Depot este contraindicat in timpul sarcinii si alaptarii.

Reactii adverse Synachten Depot:

Reactii de hipersensibilitate: reactii cutanate la locul injectiei, ameteala, greata, varsaturi, urticarie, prurit, flushing, dispnee, edem angioneurotic sau edem Quinke. Sistem musculoscheletal: osteoporoza, oboseala musculara, miopatie steroidica, pierderea masei musculare, fracturi prin compresie vertebrala, necroza aseptica de cap femural sau humeral, fractura patologica a oaselor lungi, rupturi tendinoase. Gastrointestinal: ulcer peptic cu posibila perforare si hemoragie, pancreatita, flatulenta, esofagita ulcerativa. Piele si mucoase: piele subtire, petesii si echimoze, eritem facial, supresia raspunsului la testele alergice cutanate, acnee, pigmentarea pielii. SNC: convulsii, cresterea presiunii intracraniene cu edem papilar (pseudotumora cerebrala care apare mai frecvent in urma tratamentului), vertij, cefalee, tulburari psihice. Endocrin: retentie lichidiana, pierderea potasiului si calciului, alcaloza hipokaliemica, modificari ale ciclului menstrual, sindrom Cushing, incetarea procesului de crestere la copii, scaderea tolerantei la glucoza, hiperglicemie, manifestarea diabetului latent, hirsutism. Ochi: cataracta posterioara subcapsulara, cresterea presiunii intraocuclare, glaucom, cataracta. Cardiovascular: cresterea tensiunii arteriale, insuficienta cardiaca congestiva, hipertrofie miocardica reversibila care poate aparea in cazuri izolate la nou-nascutii si copiii tratati cu doze mari pentru o perioada indelungata. Alte reactii adverse: abcese, tromboembolism, scadere ponderala, cresterea apetitului, leucocitoza, cresterea riscului la infectii.

Interactiuni: in cazul pacientilor tratati pentru diabet zaharat si hipertensiune moderata sau severa, in momentul initierii administrarii Synachten-ului Depot, dozele trebuie ajustate.

Dozare: Tratamentul se incepe cu doze zilnice de Synachten Depot si, dupa aproximativ 3 zile, se continua cu doze intermitente. Adulti: Initial, 1 mg i.m. zilnic. In cazurile acute sau in indicatiile oncologice, se poate administra 1 mg la 12 ore. Dupa atenuarea manifestarilor acute, doza uzuala pentru continuarea tratamentului este de 1 mg o data la 2-3 zile. In cazul pacientilor cu raspuns bun in urma tratamentului, doza se va reduce la 0,5 mg la 2-3 zile, sau 1 mg pe saptamana. Nou-nascuti: Doza initiala este de 0,25 mg i.m. zilnic, doza de intretinere este de 0,25 mg la 2-8 zile. Copii mici: Doza initiala: 0,25-0,50 mg i.m. zilnic, doza de intretinere: 0,25-0,50 mg la 2-8 zile. Copii de varsta scolara: Doza initiala: 0,25-1 mg i.m. zilnic, doza de intretinere: 0,25-1 mg la 2-8 zile.

Supradozare: in cazul aparitiei retentiei lichidiene sau a sindromului Cushing, tratamentul cu Synachten Depot va fi intrerupt temporar sau dozele se vor micsora adecvat. Nu exista antidot. Se recomanda tratament simptomatic.

Conditii de pastrare: Se va proteja de lumina. Se va pastra la frigider (2 – 8 grade Celsius).

Producator Synachten Depot: Novartis

Synachten Depot este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

keppra

1 CE ESTE KEPPRA SI PENTRU CE SE UTILIZEAZA

Keppra 100 mg/ml solutie orala este un medicament antiepileptic (un medicament utilizat pentru tratamentul crizelor epileptice).
Keppra este utilizat:

• ca tratament unic in crizele convulsive partiale cu sau fara generalizare secundara, noudiagnosticate, la pacienti incepand cu varsta de 16 ani.

• ca tratament adjuvant, asociat altui medicament antiepileptic pentru: crizele convulsive partiale, cu sau fara generalizare, la pacienti incepand cu varsta de 1 luna. crizele mioclonice la pacienti cu epilepsie mioclonica juvenila, incepand cu varsta de 12 ani, crizele tonico-clonice primar generalizate la pacienti cu epilepsie generalizata idiopatica incepand cu varsta de 12 ani.

2. INAINTE SA LUATI KEPPRA
Nu luati Keppra

• Daca sunteti alergic (hipersensibil) la levetiracetam sau la oricare dintre celelalte componente ale Keppra.

Aveti grija deosebita cand utilizati Keppra

• Daca aveti probleme cu rinichii, urmati sfatul medicului dumneavoastra. Acesta poate decide daca doza administrata trebuie modificata.

• Daca observati o incetinire a cresterii sau o dezvoltare pubertara anormala la copilul dumneavoastra, va rugam sa va adresati medicului dumneavoastra.

• Daca observati o crestere a severitatii crizelor (de exemplu, cresterea numarului de crize), va rugam sa-l contactati pe medicul dumneavoastra.

La un numar mic de pacienti tratati cu medicamente antiepileptice precum Keppra s-a constatat aparitia unor ganduri de auto-vatamare sau de sinucidere. Daca aveti orice simptom de depresie si/sau ideatie suicidara, va rugam sa-l contactati pe medicul dumneavoastra.
Utilizarea altor medicamente
Va rugam sa spuneti medicului dumneavoastra sau farmacistului daca luati sau ati luat recent alte medicamente, inclusiv dintre cele eliberate fara prescriptie medicala.
Utilizarea Keppra cu alimente si bauturi
Keppra se poate administra cu sau fara alimente. Ca masura de siguranta nu utilizati Keppra in asociere cu bauturi alcoolice.
Sarcina si alaptarea
Adresati-va medicului dumneavoastra sau farmacistului pentru recomandari inainte de a lua orice medicament.Va rugam sa va anuntati medicul daca sunteti gravida sau credeti ca ati putea fi gravida. Keppra nu trebuie administrat in timpul sarcinii decat daca este absolut necesar. Riscul posibil asupra fatului nu este cunoscut. Studiile la animale au aratat existenta unor efecte nedorite asupra functiei de reproducere, la doze mai mari decat cele necesare pentru a va controla crizele. Nu se recomanda alaptarea in timpul tratamentului.
Conducerea vehiculelor si folosirea utilajelor
Keppra va poate afecta capacitatea de a conduce vehicule si de a folosi orice unelte sau utilaje, deoarece va poate provoca stare de somnolenta. Aceasta se intampla indeosebi la inceputul tratamentului sau dupa cresterea dozei. Nu trebuie sa conduceti vehicule sau sa folositi utilaje pana cand nu se stabileste ca abilitatea dumneavoastra pentru aceste activitati nu este afectata.
Informatii importante despre unele componente Keppra
Keppra solutie orala contine parahidroxibenzoat de metil (E218) si parahidroxibenzoat de propil (E216), care pot provoca reactii alergice (posibil de tip intarziat). Daca medicul dumneavoastra v-a atentionat ca aveti intoleranta la unele categorii de glucide, va rugam sa-l intrebati inainte de a utiliza acest medicament.

3. CUM SA LUATI KEPPRA

Luati intotdeauna Keppra exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra daca nu sunteti sigur. Keppra trebuie administrat de doua ori pe zi, o data dimineata si o data seara, la aproximativ acelasi moment al zilei. Luati solutia orala asa cum v-a recomandat medicul dumneavoastra.
Monoterapie
Dozele recomandate la adulti si adolescenti (incepand cu varsta de 16 ani)
Doza uzuala este cuprinsa intre 10 ml (1000 mg) si 30 ml (3000 mg) zilnic, divizata in 2 prize pe zi. Cand veti incepe sa luati Keppra, medicul dumneavoastra va va prescrie o doza mai mica in primele 2 saptamani, apoi va va prescrie cea mai mica doza recomandata.
Terapie adjuvanta
Dozele recomandate la adulti si adolescenti (12 – 17 ani) cu greutate de 50 kg sau mai mult
Doza uzuala este cuprinsa intre 10 ml (1000 mg) si 30 ml (3000 mg) zilnic, divizata in 2 prize pe zi
Dozele recomandate la sugari (intre 6 si 11 luni), copii mici (intre 12 si 23 luni), copii (intre 2 si 11 ani) si adolescenti (12 – 17 ani) cu greutate sub 50 kg
Doza uzuala este cuprinsa intre 0.20 ml (20mg) si 0.6 ml (60 mg) pe kg greutate corporala zilnic, divizata in 2 prize pe zi. Cantitatea exacta de solutie orala ,trebuie sa fie administrata utilizand fie seringa de 3 ml cu gradatii de 0,1ml fie seringa de10 ml cu gradatii de 0,25 ml in functie de doza.

Dozele recomandate la sugari (intre 1 lunasi 6 luni).

Doza uzuala este cuprinsa intre 0,14 ml (14 mg) si 0,42 ml (42mg) pe kg greutate corporala zilnic divizata in 2 prize pe zi. Cantitatea exacta de solutie orala trebuie sa fie administrata utilizand seringa de 1 ml cu gradatii de 0,05ml.

Mod de administrare

Solutia orala poate fi diluata intr-un pahar cu apa. Instructiuni pentru utilizare:

Deschideti sticla: apasati capacul si invartiti-l in sens invers acelor de ceasornic

Introduceti adaptorul seringii in gatul flaconului Asigurati-va ca este bine fixat.

Rasturnati flaconul

Umpleti seringa cu o cantitate mica de solutie prin retragerea pistonului in jos), apoi impingeti piston in sus, pentru a elimina orice bula de aer posibila,in final, trageti pistonul in jos pana la gradatia corespunzatoare cantitatii in mililitri (ml) prescrisa de medicul dumneavoastra

Durata tratamentului

Keppra implica un tratament de lunga durata. Utilizati Keppra atata timp cat va recomandat medicul dumneavoastra.

Nu intrerupeti tratamentul fara a discuta in prealabil cu medicul dumneavoastra, pentru ca intreruperea tratamentului poate fi urmata de cresterea numarului de crize. Numai medicul poate decide intreruperea tratamentului cu Keppra si va va instrui in legatura cu modul in care se face aceasta, prin scaderea gradata a dozei administrate.

Daca luati mai mult decat trebuie din Keppra

Reactiile adverse care pot sa apara in caz de supradozaj cu Keppra sunt somnolenta, agitatie, agresivitate, scaderea vigilentei, inhibarea respiratiei si coma. Adresati-va medicului dumneavoastra in cazul in care ati luat o cantitate mai mare de solutie decat trebuie. Medicul dumneavoastra va stabili cel mai bun tratament posibil pentru supradoza.

Daca uitati sa luati Keppra

Adresati-va medicului dumneavoastra daca nu ati luat una sau mai multe doze. Nu luati o doza dubla pentru a compensa doza/dozele uitate.

Daca incetati sa luati Keppra

Similar altor medicamente antiepileptice, intreruperea tratamentului cu Keppra trebuie facuta treptat, pentru a evita cresterea numarului de crize.

Daca aveti orice intrebari suplimentare cu privire la acest medicament, adresati-va medicului dumneavoastra sau farmacistului.

4. REACTII ADVERSE POSIBILE, Keppra

Ca toate medicamentele, Keppra poate avea reactii adverse, cu toate ca nu apar la toate persoanele. Spuneti medicului dumneavoastra daca aveti oricare dintre aceste reactii adverse si acestea sunt deranjante.

Unele reactii adverse, cum sunt somnolenta, oboseala si ametelile pot fi mai frecvente la inceputul tratamentului sau la cresterea dozei. Acestea vor diminua in timp.

Frecventa reactiilor adverse enumerate mai jos este definita utilizand urmatoarea conventie:

• foarte frecvente (afecteazǎ mai mult de 1 utilizator din 10)
• frecvente (afecteazǎ 1 pana la 10 utilizatori din 100)
• mai putin frecvente (afecteazǎ 1 pana la 10 utilizatori din 1000)
• rare (afecteazǎ 1 pana la 10 utilizatori din 10000)
• foarte rare (afecteazǎ mai putin de 1 utilizator din 10000) cu frecventa necunoscutǎ (frecventa nu poate fi estimatǎ din datele disponibile).

Reactii adverse foarte frecvente:

• somnolenta
• astenie/fatigabilitate (oboseala).

Reactii adverse frecvente:

• infectie, rinofaringita;
• scaderea numarului de trombocite;
• anorexie (lipsa poftei de mancare); crestere in greutate;
• agitatie, depresie, instabilitate emotionala/oscilatii ale dispozitiei, ostilitate sau agresivitate, insomnie, nervozitate sau iritabilitate, tulburari de personalitate (tulburari de comportament), tulburari de gandire (gandire inceata, incapacitate de concentrare);
• ameteli (senzatie de instabilitate), convulsii, dureri de cap, hiperkinezie (hiperactivitate), ataxieO instabilitate in mers (ca un om beat) sau nu poate sta in sezut (se clatina), ii trmura mana la prinderea obiectelor, ii tremura capul. (incapacitate de a coordona miscarile), tremor (tremuraturi involuntare), amnezie (pierderea memoriei), tulburari de echilibru, tulburari de atentie (pierderea capacitatii de concentrare), tulburari de memorie (uitare);
• diplopie (vedere dubla); vedere incetosata;
• vertij (senzatie de invartire);
• tuse (accentuarea tusei existente);
• dureri abdominale, greata, dispepsie (indigestie), diaree, varsaturi;
• eruptii trecatoare pe piele, eczema, mancarimi;
• mialgie (dureri ale muschilor);
• raniri accidentale;

Reactii adverse cu frecventa necunoscuta:

• scaderea numarului de globule rosii si/sau albe din sange;
• scadere in greutate;
• tulburari de comportament, furie, teama fara motiv, confuzie, halucinatii, tulburari mintale, suicid, tentativa de suicid si ganduri de sinucidere;
• parestezie (furnicaturi);
• pancreatita, insuficienta hepatica, hepatita, anomalii ale testelor hepatice;
• caderea parului, aparitia de vezicule la nivelul pielii, gurii, ochilor si zonei genitale, eruptii pe piele.

Daca vreuna din reactiiile adverse devine grava sau daca observati orice reactie adversa nementionata in acest prospect, va rugam sa spuneti medicului dumneavoastra sau farmacistului.

5. CUM SE PASTREAZA KEPPRA

A nu se lasa la indemana si vederea copiilor.

A nu se utiliza dupa data de expirare inscrisa pe cutie si pe flacon dupa „EXP: ”.
Data de expirare se refera la ultima zi a lunii respective.
A nu se utiliza dupa 7 luni de la prima deschidere a flaconului.

Datorita sensibilitatii la lumina, se va pastra in ambalajul original.

6. INFORMATII SUPLIMENTARE

Ce contine Keppra

Substanta activa este levetiracetam. Fiecare ml contine levetiracetam 100 mg.

Celelalte componente ale Keppra sunt: citrat de sodiu, acid citric monohidrat, parahidroxibenzoat de metil (E218), parahidroxibenzoat de propil (E216), glicirizinat de amoniu, glicerol (E422), maltitol lichid (E965), acesulfam de potasiu (E950), aroma de struguri, apa purificata.

Cum arata Keppra si ce contine cutia
Keppra 100 mg/ml solutie orala se prezinta ca un lichid limpede.

Flaconul din sticla a 300 ml solutie orala Kepra, este ambalat intr-o cutie care contine si o seringa gradata pentru administrare orala, a 10 ml, cu gradatii a 0,25 ml si un adaptor pentru seringa. Flaconul din sticla a 150 ml solutie orala Kepra, este ambalat intr-o cutie care contine si o seringa gradata pentru administrare orala, a 3 ml, cu gradatii a 0,1 ml si un adaptor pentru seringa. Flaconul din sticla a 150 ml solutie orala Kepra, este ambalat intr-o cutie care contine si o seringa gradata pentru administrare orala, a 1 ml, cu gradatii a 0,05 ml si un adaptor pentru seringa.

Detinatorul autorizatiei de punere pe piata si producatorul Detinatorul autorizatiei de punere pe piata: UCB Pharma SA, Alee de la Recherche 60, B-1070 Brussels, Belgia. Producatorul: NextPharma SAS, 17 Route de Meulan, F-78520 Limay, France

Pentru orice informatie legata de acest medicament, va rugam sa contactati reprezentantul local al Detinatorului autorizatiei de punere pe piata.

UCB Pharma Romania S.R.L. Tel: + 40 21 300 29 04

Informatii detaliate despre acest medicament puteti gasi la adresa web a Agentiei Europene a Medicamentului, http://www.ema.europa.eu/

Keppra – UCB Pharma Romania

Keppra este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

Sindromul Tourette

Sindromul Tourette

este o tulburare genetica neurologica comuna, caracterizata prin ticuri motorii cronice si vocale care incep inainte de varsta adulta. Copii afectati au de obicei miscari repetitive, stereotipe sau vocalize, cum ar fi miscari intermitente, tragerea nasului sau miscarile faciale.
Sindromul Tourette este adesea insotit de tulburari de comportament, in special tulburari obsesiv compulsive, deficit de atentie si ADHD. Aceste tulburări de comportament insotesc adesea ticurile si pot domina tabloul clinic la unii pacienti.  Sindromul Tourette este o boala genetica care se perpetua in cadrul aceleiasi familii . Cu toate acestea, anomalia genetica responsabila pentru sindromul Tourette, nu a fost incă elucidata.

Sindromul Tourette a fost evidentiat in 1885 de Gilles de la Tourette,

neurolog francez care a prezentat 9 cazuri de copii cu debut de ticuri. Acesti copii au avut, de asemenea, asociate probleme de comportament, precum si vocalize mai putin obisnuite care  acum sunt numite ticuri fonice. Desi Tourette in mod corect a considerat aceasta o boala genetica, etiologiea de atunci   a fost atribuita unor cauze psihogene. La aproape un secol dupa aceea s-a dovedit ca Tourette avea dreptate.
Odata cu aparitia medicamentelor neuroleptice (1960), ticurile cauzate de  sindromul Tourette au raspuns favorabil lastfel ca perceptia fundamentala s-a schimbat de la  o tulburare psihiatrica la o tulburare neurologica primara in care sunt implicate disfunctii focale din creier.
Acest fapt a condus spre multe cercetari de-a lungul anilor pentru a intelege fenomenele ce se petrec in sindromul Tourette.

Sindromul Tourette este acum inteles ca fiind o afectiune relativ frecventa ce apare in copilarie ca un debut al unei boli genetice.

Sindromul Tourette este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

vertij paroxistic benign

Vertij paroxistic benign este o manifestare cu durata de 1-2 minute,

care apare la copil cu varsta cuprinsa intre 1-5 ani, brusc, fara un factor declansator. Copilul este constient, palid, transpirat, speriat, incearca sa se tina de ceva sau se aseaza pe podea si nu mai vrea sa se ridice. Cei mai mari pot explica senzatia de ameteala, de rostogolire: – “se invarte”. Atacurile se pot repeta de 1-5 ori pe an. Intre episoade, copilul este normal. Investigatiile neurologice (cu exeptia uneori a unor miscari oculare anormale) audiograma, probele vestibulare, sunt normale. S-au inregistrat cazuri in care desi manifestarea s-a remis in timp copii au devenit ulterior migrenosi. Se poate recomanda ca tratament carbamazepina.

Diagnosticarea acestei afectiuni este destul de dificila deoarece nu exista un test specific. La ce boli ne mai putem gandi in afara de vertij paroxistic benign:

1. la o  infectie la nivelul urechii, de exemplu Otita medie,
2. o infectie in structurile interne ale urechii labirintitaInflamatie a unei structuri de la nivelul urechii interne., asociind si afectarea auzului,
3. o infectie a nervului vestibular,
4. o criza convulsiva cu originea in lobul temporal poate avea aceleiasi simptome si atunci este vorba de epilepsie,
5. migrena bazilara,
6. un traumatismLeziune suferita de un organism viu prin loviri violente, taieturi, intepaturi etc.; ansamblul tulburarilor de ordin local si general care apar in urma actiunii unui agent extern violent. care afecteaza lobul temporal sau urechea interna,
7. o tulburare de vedere,
8. o tumora cerebrala cu localizare in lobul temporal care poate produce crize convulsive. Daca tumora insasi provoaca tulburarea de echilibru, atunci simptomele sunt mai severe si apar si alte semne neurologice (dureri de cap, varsaturi).

Nu exista un tratament specific in caz de vertij paroxistic benign, manifestarile dispar cu varsta, dar pentru a ne asigura ca nu este o boala mai severa ar trebui facute mai multe investigatii neurologice, ORL, oftalmologice, accesibile in special intr-o clinica universitara.

Vertij paroxistic benign este o afectiune ce trebuie investigata cat mai exact.

Vertij paroxistic benign este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica

Varsaturi ciclice

Varsaturi ciclice, o afectiune cronica,

a carei cauza nu se cunoaste cu exactitate care apare la copil dar si la adult.

Varsaturi ciclice sunt caracterizate prin episoade recurente, stereotipe de varsaturi care apar fie foarte dimineata (orele 2.00 – 4.00), fie imediat dupa trezire (6.00 – 8.00) la un copil perfect sanatos intre aceste evenimente.

Episoadele pot aparea cel mai frecvent in jurul varstei de 5 ani, dar si la nou nascut, fetele fiind mai afectate decat baietii. Cel mai frecvent, sunt precipitate de stresNume dat oricarui factor (sau ansamblu de factori) de mediu care provoaca organismului uman o reactie anormala; efect nefavorabil produs asupra organismului uman de un factor de mediu. sau de infectii (de exemplu: sinuzita), dar si de alti factori.

Factori ce pot declansa varsaturi ciclice:

• unele alimente (ciocolata, branza, glutamatul continut in diverse preparate);
• emotii pozitive, mai frecvent decat cele negative;
• absenta somnului;
• menstrele;
• raul de miscare;
• episoadele de alergie.

Copii simt anterior episodului o stare de rau, sunt palizi sau au greata. Ulterior apar varsaturile, cel putin patru intr-o ora pe o durata de cel putin o ora. Episoadele de varsaturi clinice pot dura de la o ora la 10 zile si nu apar la intervale mai mici de o saptamana. La jumatate din pacienti exista o periodicitate in aparitia lor. Pot asocia si alte simptome, cum ar fi:

• gastrointestinale: dureri abdominale, dureri epigastrice, greata, eructratii (ragaiala), diaree, hipersalivatie;
• neurologice: dureri de cap, fotofobie (nu suporta lumina), fonofobie (nu suporta zgomotele), ameteala;
• generale: febraTemperatura ridicata a corpului, care constituie reactia organismului la un agent infectios, toxic sau de alta origine., paloare, letargieStare patologica caracterizata printr-un somn adanc, de lunga durata, si prin pierderea cunostintei si a capacitstii de miscare. Apatie, amorteala, inactivitate totala. pana la o stare de coma.

Copii isi revin complet la cateva ore dupa incetarea varsaturilor, somnul avand un efect benefic.

Complicatiile frecvente asociate in caz de varsaturi ciclice sunt deshidratarea, multi pacienti necesitand perfuzii cu glucoza si electroliti, esofagita prin iritarea esofagului de catre sucul gastric si varsaturile frecvente.

Diagnosticarea in caz de varsaturi ciclice:

este destul de complicata deoarece este un diagnostic de excludere. Deci nu se poate face un test specific pentru identificarea sindromului de varsaturi ciclice, ci trebuie sa excludem alte boli. Cel mai frecvent poate fi vorba de o afectiune gastrointestinala (apendicita cronica, gastrita, reflux gastroesofagian, litiaza biliara, colita), dar poate fi vorba si de o boala renala (litiaza, infectie), metabolica, endocrina (diabet zaharat), intoxicatie cu droguei, sarcina.

Un loc aparte il ocupa afectiunile neurologice, pe primul loc situandu-se tumorile cerebrale, din punct de vedere al gravitatii, care se pot insoti de dureri de cap, varsaturi nocturne. Deasemenea exista o legatura stransa intre migrena abdominala si sindromul de varsaturi ciclice deoarece simptomele se suprapun iar diagnosticul diferential este greu de facut.

De subliniat ca 82% dintre copii cu varsaturi ciclice au istoric familial de migrena, iar 28% vor avea in viitor migrena. Aceste date subliniaza importanta factorului genetic in acest sindrom.

O serie de afectiuni psihiatrice: depresia, anexietatea, bulimia pot fi confundate cu varsaturi ciclice.

Varsaturi ciclice -  are un prognostic bun, ea trece intr-un interval de 3 -6 ani, dar la unii copii, evolutia este spre migrena abdominala si ulterior spre migrena cu cefalee.

Este importanta identificarea cauzelor care declanseaza evenimentul si prevenirea acestora pe cat este posibil: un anumit aliment, evitarea emotiilor.

In  caz de varsaturi ciclice  exista si cauze care nu pot fi prevenite ca infectiile sau raul de miscare.

Varsaturi ciclice este un material publicat pe: Neurologie Pediatrica