Gena MTHFR

gena MTHFR

gena MTHFR

Gena metilentetrahidrofolat reductaza codifica enzima cu acelasi nume care este importanta in transformarea aminoacidului homocisteina in metionina, important in sinteza unor proteine si in detoxifierea organismului.

La nivelul genei se produc mai multe mutatii, dar doua sunt mai importante C677T si A1298C. Fiecare om are doua gene, una mostenita de la mama si alta de la tata. Daca numai una din gene are modificari, se spune ca esti heterozigot si nu ai nici un risc de a avea complicatii. Daca ai mutatii la nivelul ambelor gene atunci te numesti homozigot.

Daca ai mutatii pe ambele gene in pozitia C677T atunci, homocisteina va creste in sange si vei avea risc de a face precoce boli cardiovasculare (infact miocardic, AVC, tromboza venoasa) sau complicatii in timpul sarcinii (preeclampsie, dezlipire precoce de placenta, avort spontan), malformatii ale copilului prin inchiderea incompleta a capului sau coloanei vertebrale.

Daca ai mutatii pe ambele gene in pozitia A1298C atunci nivelul homocisteinei e normal si nu ai risc de boli cardiovasculare.

Daca ai mutatii pe una din gene si in pozitia C667T si A1298C poate creste nivelul de homocisteina existand risc pentru bolile cardiovasculare si malformatii congenitale ale copilului.

Testarea genetica si identificarea mutatiilor in cele doua pozitii este disponibila si in tara. Este important de retinut ca atata timp cat nivelul homocisteinei este normal, prezenta mutatiei nu creste riscul de boli cardiovasculare.

ma ajuta daca distribui...
newsletter

Scris in categoria: AfectiuniBoli geneticeToate

Taguri:

RSSComentarii (0)

URL Trackback

Comentariile sunt închise.