Neurofibromatoza tip I

neurofibromatoza

neurofibromatoza

Este o boala genetica in care jumatate din cazuri apar sporadic si jumatate din cazuri apar prin transmiterea bolii de la parinti.

Semnele clinice in caz de neurofibromatoza sunt :

  • Petele cafe au lait:
    • sunt primele care apar si sunt aproape intotdeauna prezente,
    • lipsesc la nastere, aparand in primul an de viata,
    • sunt de dimensiuni diferite.
  • Neurofibroamele
    • sunt tumori benigne, moi, care apar inainte sau in cursul pubertatii,
    • pot fi si dureroase, mai ales cand comprima nervii.
  • Neurofibroamele plexiforme
    • tumori, prezente la nastere care pot determina marirea unui membru sau exoftalmie (proeminenta spre exterior a globului ocular),
    • se pot continua cu tumori intracraniene sau intraspinale.
  • Glioame
    • tumori care afecteaza nervii optici sau chiasma optica (locul de incrucisare a nervilor optici),
    • evolutia lor este lenta, risc mai mare au glioamele care apar sub 6 ani,
    • clinic poate aparea vedere neclara.

Nodulii Lisch

  • tumori benigne care afecteaza irisul, aparand la peste 94% din pacientii peste 6 ani;
  • nu afecteaza vederea;
  • nu sunt detectati cu ochiul liber ci cu o lampa speciala.

Alte manifestari clinice neincluse in criteriile de diagnostic la neurofibromatoza:

  1. Tumori cerebrale.
  2. Malformatii cerebrale.
  3. Epilepsie.
  4. Dificultati de invatare.
  5. Cresterea in dimensiuni a craniului.
  6. Scolioza.
  7. Afectare endocrina:
    – retard al cresterii sau crestere accelerata,
    – pubertate precoce sau tardiva,
    – feocromocitom (tumora a glandelor suprarenale).
  8. Leziuni vasculare:
    – afectarea aortei conduce la hipertensiune arteriala,
    – afectarea arterei renale
    – afectarea carotidei ce poate provoca AVC.
  9. Alte tumori
    – tumori Wilms,
    – leucemie,
    – neuroblastom.

Prognosticul este rezervat deoarece:

  • apar tumori cerebrale si oculare care pot necesita interventie neurochirurgicala,
  • apar numeroase complicatii neurologice: epilepsie, retard, dificultati scolare, hiperactivitate, AVC;
  • apar alte tumori cu localizare in alte zone: san, pe stomac, etc;
  • apar complicatii endocrine.

Este foarte important sfatul genetic in caz de neurofibromatoza pentru ca urmasii unui pacient au sansa 25% de a face boala.

ma ajuta daca distribui...
newsletter

Scris in categoria: Boli geneticeToate

Taguri:

RSSComentarii (0)

URL Trackback

Comentariile sunt închise.