Schizencefalia

Schizencefalia

Schizencefalia

O afectiune neurologica determinata de o dezvoltare anormala a creierului.

Diagnosticul se poate pune numai pe o investigatie imagistica a creierului: tomografie computerizata sau rezonanta magnetica. Afectiunea apare ca o „despicatura” in creier care se intinde de la suparafata acestuia pana la ventriculii laterali (cavitatile cu lichid din mijlocul creierului).

Aceste modificari ale creierului apar din viata intrauterina intre prima si a saptea luna de gestatie.

Cauza exacta a aparitiei acestei afectiuni nu este cunoscuta. Exista mai multe ipoteze:

  • fie aceste modificari apar in momentul dezvoltarii creierului,
  • fie se produce o distrugere a creierului, dupa formarea lui,
  • fie exista o modificare la nivelul unei gene care impiedica dezvoltarea normala a creierului (in acest caz, schizencefalia apare la mai multe generatii in aceiasi familie).

Desi modificarile creierului sunt prezente la nastere, simptomele pot aparea mai tarziu, de exemplu, in adolescenta deoarece ele depind de extinderea si marimea defectului.

Cele mai frecvente simptome sunt:

  • microcefalie,
  • macrocranie cu hidrocefalie,
  • paralizii ale membrelor, pe jumatate de corp (mana si picior) daca schizencefalia este numai pe o parte a creierului sau pe intregul corp daca defectul creierului este bilateral;
  • intarziere in dezvoltarea psihica, de la forme usoare pana la forme severe,
  • convulsii, care in 80% din cazuri apar sub varsta de 3 ani.

La cei cu forme usoare ale schizenecfaliei, convulsiile pot aparea in adolescenta.

Diagnosticul se stabileste pa baza de CT cerebral sau RMN cerebral, cand se pot identifica si alte malformatii cerebrale. Nu exista un test genetic specific pentru aceasta boala.

Nu exista un tratament specific al bolii, deoarece modificarile odata aparute nu se mai pot repara. Se pot trata convulsiile cu medicatie antiepileptica, se poate pune drenaj ventriculo-peritoneal in caz de hidrocefalie, se poate interveni neurochirurgical in cazul unor modificari ale creierului care determina convulsiile.

Bolnavii pot avea nevoie de kinetoterapie si terapie ocupationala.

Prognosticul bolii depinde de marimea „despicaturii” si semnele neurologice asociate.

La cei cu afectare bilaterala a creierului, convulsiile debuteaza precoce si sunt rezistente la tratament. Cei cu afectare unilaterala pot avea doar convulsii, fara afectare motorie sau retard.

ma ajuta daca distribui...
newsletter

Scris in categoria: AfectiuniToate

Taguri:

RSSComentarii (0)

URL Trackback

Comentariile sunt închise.