Scleroza tuberoasa Bourneville

scleroza tuberoasa bourneville

scleroza tuberoasa bourneville

Scleroza tuberoasa Bourneville este o boala care poate fi transmisa de un unul din parinti, dar in 80% din cazuri ea poate aparea spontan, parintii fiind sanatosi. S-au identificat doua gene si portiunile din ele responsabile pentru aparitia aceastei boli. Rolul acestor portiuni din gene este de a impiedica dezvoltarea unor tumori in organism. Portiunile fiind afectate, vor aparea tumori in mai multe organe. Boala apare la ambele sexe in mod egal, manifestandu-se fie de la varsta de nou nascut si sugar fie mai tarziu. In Scleroza tuberoasa Bourneville apar manifestari in mai multe organe si sisteme:

1. Manifestari la nivelul pielii si unghiilor

  • Pete acrome sunt pete de culoare alba, neproeminente pe trunchi, membre, nu si pe fata prezente de la nastere sau care apar in primul an de viata, rotunde sau cu marginile dantelate, de dimensiuni diferite. Este cel mai precoce semn cutanat al Sclerozei tuberoase Bourneville care sugereaza diagnosticul in momentul examinarii unui copil. Uneori se vad cu ochiul liber, alteori cu o lampa speciala cu UV (ultraviolete). Trebuie sa fie cel putin trei pete.
  • Portiuni din par sau sprincene de culoare alba.
  • Adenoame sebacee  sunt tumori de culoare roz galbui, de mici dimensiuni, situate pe nas, obraji, barbie, care in general apar dupa varsta de 6 ani si cresc in dimensiuni la pubertate. Ele seamana cu niste cosuri aparute la pubertate.
  • Fibroame ale unghiilor – sunt niste tumori care apar dupa pubertate, mai frecvent la degetele de la picioare decat la degetele de la maini, fiind situate in santul dintre unghie si piele. Ar trebui sa examinam si  parintii, prezenta fibroamelor la ei sugerand transmiterea bolii de la acestia.
  • Pete Shagreen, apar in general dupa varsta de 10 ani, fiind  portiuni mai ingrosate din piele, de culoare inchisa situate lombo-sacarat.
  • Zone mai ingrosate de piele la nivelul fruntii.
  • Tumori gingivale.
  • Eroziuni ale smaltului dentar.

2. Manifestari oculare

  • Tumori retiniene – apar in 50% din cazuri, se pot calcifica, sunt asimptomatice si nu evolueaza; sunt vizibile numai la examinarea fundului de ochi.
  • Zone depigmentate ale retinei.
  • Pete hiperpigmentate pe iris.
  • Cataracta.
3. Manifestari neurologice
  • Epilepsie – apare in 75 % din cazuri, debutand frecvent in primul an de viata sau chiar la nou nascut. Se poate manifesta ca „spsme infantile” sau crize pe o parte a corpului sau pe corpul intreg.
  • Retard mental – apare mai frecvent la cei cu epilepsie, mai ales daca boala a debutat sub varsta de 2 ani. Sunt autori care susutin ca intre 50 si 80% din cei cu scleroza tuberoasa Bourneville au diverse grade de retard.
  • Sindrom hiperkinetik.
  • Tulburare pervaziva de dezvoltare din spectrul autist.
  • Tulburari de comportament.
  • Tumori cerebrale: Astrocitom, mai rar Glioblastom.
  • Deficite neurologice secundare tumorilor sau hipertensiunii intercraniene(pareze).

4. Afectare cardiaca

  • Tumori cardiace unice sau multiple care se manifesta la nastere si care pot pune in pericol viata nou nascutului, ulterior ele involueaza si sunt asimptomatice la copil si adult.

5. Manifestari renale

  • Rinichiul este cel mai frecvent organ afectat. Apar tumori renale unice sau multiple, manifestate prin dureri lombare, urinari cu sange, hipertensiune arteriala. Aceste tumori benigne se pot transforma in tumori maligne, de aceea trebuie supravegheate.
  • Chisturi renale.

6. Afectare pulmonara

  • Tumori pulmonare, care apar numai la adult, in special la femei.

7. Afectarea ficatului si splinei

  • Tumori sau chisturi la nivelul ficatului si splinei

8. Manifestari osoase

  • Leziuni chistice la maini si picioare.
  • Zone de osteoscleroza (radiologic) la nivelul craniului, coloanei vertebrale, pelvis.

9. Tumori tiroidiene.

Deoarece sunt afectate multe organe, stabilirea diagnosticului de scleroza tuberoasa Bourneville se face pe baza unor investigatii extinse paraclinice.

Pentru afectarea neurologica sunt importante:

  • angio RMN cerebral si CT cerebral care evidentiaza modificarile radiologice specifice sclerozei  tuberoase Bourneville sau tumori cerebrale, hidrocefalie.
  • EEG  care arata modificari specifice in caz de epilepsie
  • Examen psihiatric si psihologic importante pentru stabilirea gradului retardului, prezenta autismului, sindromului ADHD.
  • Fund  de ochi si examen oftalmologic pentru evidentierea tumorilor oculare. 
  • Ecografie de cord si EKG pentru afectarea cardiaca.
  •  Ecografie abdominala, CT sau RMN abdominal pentru identificarea unor tumori hepatice, splenice, renale
  •  Radiografie pulmonara pentru stabilirea afectarii pulmonare.
  •  Radiografie osoasa pentru afectarea oaselor
Diagnosticul prenatal se poate face prin identificarea tumorilor cardiace sau a chisturilor renale.
Fiind o boala genetica nu exista un tratament specific. Se trateaza epilepsia cu medicamente specifice sau neurochirurgical in cazul unor formatiuni cerebrale mari care sunt focare epileptice. Tumorile cerebrale se extirpa neurochirurgical.
Tumorile din alte organe se scot sau nu in functie de marime si semnele clinice.

Se pot administra medicamente pentru problemele de comportament.

Prognosticul la scleroza tuberoasa Bourneville depinde in primul rand de gradul afectarii neurologice dar si de aparitia tumorilor in alte organe. De aceea este necesara o supraveghere atenta neurologica, cardiaca, renala si pulmonara.
Este important sfatul genetic avand in vedere ca scleroza tuberoasa Bourneville se transmite de la o generatie la alta. De asemenea ar fi recomandat ca fratii si parintii sa-si faca o examinare cutanata, cu lampa UV, daca nu au pete acrome vizibile,examinarea unghiilor pentru identificarea tumorilor periunghiale, ecografie renala si RMN cerebral.
Cateva precizari si raspunsuri la unele din intrebarile parintilor:
– In cazul unui parinte care are scleroza tuberoasa Bourneville, el poate transmite gena in 50% din cazuri copilului sau. Chiar daca are o forma usoara, copilul sau poate avea o forma severa de boala.
– Leziunele faciale pot fi tratate cu dioxid de carbon sau terapie laser pentru ca ele pot deveni neplacute estetic mai ales daca sangereaza sau se infecteaza.

 

ma ajuta daca distribui...
newsletter

Scris in categoria: Boli geneticeToate

Taguri:

RSSComentarii (1)

Lasa un comentariu | URL Trackback

  1. […] aparitie si al epilepsiei si al autismului. Exista o serie de boli cu transmitere genetica cum este scleroza tuberoasa Bourneville, sindromul X Fragil, sindromul Down in care pot apare si epilepsie si […]

Lasa un comentariu

Trebuie sa fiti logat pentru a posta un comentariu.