Scurta introducere in genetica

spirala ADN - cromozomi

Fiecare celula din corpul uman contine 46 de cromozomi. Exceptie fac spermatozoidul si ovulul care contin fiecare cate 23 de cromozomi, deoarece prin unirea lor se va forma celule ou, care va avea un numar complet de cromozomi (adica 46). Din celula ou, prin diviziunea ei vor aparea alte celule (care au fiecare cate 46 cromozomi), din mai multe celule se vor forma organe si incetul cu incetul, in 9 luni, va aparea un om. De aceea fiecare om are informatie genetica atat de la mama cat si de la tata pentru ca fiecare celula contine 23 de cromozomi de la mama si 23 cromozomi de la tata.

Cromozomii se gasesc in nucleul celulelor si contin informatia genetica.

Din cei 46 de cromozomi, 44 se numesc somatici si 2 se numesc sexuali. Cromozomii au doua brate, un brat scurt notat cu “p” si un brat lung notat cu “q’.

Cei 44 de cromozomi sunt identici doi cate doi si sunt dispusi in perechi. Cele 22 de perechi de cromozomi somatici sunt numerotate de la 1 la 22, in ordine descrescatoare a dimensiunii lor. Ceilalti doi, cromozomii sexuali, sunt identici la femeie fiind notati XX si diferiti la barbat, fiind notati XY. Cariotipul, adica formula cromozomiala a unei femei este 46XX, iar a unui barbat este de 46 XY.

Cromozomii se pot modifica ca numar sau ca structura. Orice anomalie duce la modificarea informatiei genetice avand ca si consecinta o intarziere in dezvoltarea motorie si psihica, malformatii la nivelul unor organe.

Cresterea numarului de cromozomi se intalneste intr-una dintre cele mai frecvente boli genetice, sindromul Down, copilul avand inca un cromozom 21 in plus. Cariotipul are formula 47 XX in cazul unei fete si 47XY in cazul unui baiat.

Scaderea numarului de cromozomi apare in sindromul Turner, o boala care apare numai la fete,  formula cromozomiala este 45X, deoarece lipseste unul dintre cromozomii X.

Modificari structurale ale cromozomilor sunt de mai multe tipuri:

  • Deletii care inseamana pierderea unei parti dintr-un cromozom. Manifestrile sunt determinate de marimea partii din cromozom pierdute si de importanta materialului genetic continut de aceasta. Ca exemplu ar putea fi deletia 1p36, care presupune pierderea de material genetic in zona 36 de pe bratului scurt al cromozomului 1.
  • Duplicatii care presupune dublarea unei portiuni a unui cromozom. Prea mult material genetic afecteaza dezvoltarea normala a organismului.
  • Insertii care inseamna ca o portiune dintr-un cromozom se rupe si se leaga de acelasi cromozom sau de celalalt. Pot sa nu apara semne clinice.
  • Cromozomi inelari in care capete cromozomilor se unesc. Acest lucru presupune pierderea de material genetic de la capetele cromozomilor.
  • Inversii inseamna ca o portiune a unui cromozom se rupe si se pozitioneaza invers fata de cum era. Pot sa nu apara semne clinice.
  • Translocatii in care o parte a unui cromozom se desprinde si se leaga de alt cromozom diferit, iar o portiune a celui de-al doilea se desprinde si se leaga de primul.

Toate aceste modificari se pot detecta cu ajutorul unor examene de laborator.

Cariotipul se determina in laboratoarele din Romania prin recoltarea de sange si studierea celulelor la microscop. Se determina numarul cromozomilor somatici, tipul cromozomilor sexuali si unele anomalii din structura acestora.

Pentru a determina anomaliile cromozomiale neidentificate de cariotip se folosesc si alte metode. Una dintre ele este metoda FISH (hibridizare fluorescenta in situ) care permite identificarea anomaliilor structurale mai mici, care nu au putut  fi depistate de cariotip studiindu-se doar un anumit cromozom sau o zona a acestuia. O alta metoda se numeste arrayCGH care inseamna hibridizare genomica comparativa (adica compara intreagul material genetic al pacientului cu al unui martor sanatos) si detecteaza modificari mai mici la nivelul cromozomilor. Este accesibila cel putin teoretic tuturor pentru ca anumite laboratoare de analiza din tara o realizeaza dar pretului  este destul de mare.

Mai exista si alte analize utilizate doar in laboratoarele de cercetare.

Cand se pot face aceste teste si de ce sunt ele necesare?

Testele se fac in perioada prenatala prin extragerea de lichid amniotic sau biopsie din vilozitati coriale la femeile la care apar anumite modificari ecografice sugestive pentru o boala genetica  sau modificari la dublu si triplul test.

In perioada postnatala se pot face la copiii cu aspecte particulare ale fetei care asociaza si retard motor sau psihic, eventual epilepsie, la cei cu malformatii organice multiple, la cei cu ambiguitate sexuala pentru stabilirea exacta a sexului, la cuplurile care au avut copii plurimalformati, decedati sau la cele cu numeroase avorturi spontane.

ma ajuta daca distribui...
newsletter

Scris in categoria: Boli geneticeToate

Taguri:

RSSComentarii (1)

Lasa un comentariu | URL Trackback

  1. […] 18, existand o pierdere de material genetic la nivelul bratului lung q al acestuia (vezi: “ Scurta introducere in genetica”).  Severitatea simptomelor depinde de marimea portiunii din cromozom care lipseste. Prezenta […]