Sindrom Joubert

sindrom Joubert

sindrom Joubert

Sindrom Joubert este o afectiune genetica rara, ce apare la un copil din 100.000 nasteri.

Desi in majoritatea cazurilor apare la copii fara istoric familial de boala, in unele cazuri, boala poate fi mostenita.

In Sindrom Joubert este afectat ca si in sindrom Dandy – Walker o parte a cerebelului responsabila de echilibru si coordonare numita vermis. Si in caest caz vermisul poate lipsi in totatlitate sau partial.

Simptomele sindrom Joubert pot fi usoare sau severe si includ:

  • Perioade cu respiratie anormala, respiratii frecvente alternand cu pauze respiratorii. Daca acest sindrom ar fi prezent de la nastere ar putea fi stabilit diagnosticul bolii de atunci; totusi aceste manifestari lipsesc in jumatate din cazuri si pot fi prezente si in alte boli.
  • Lipsa coordonarii miscarilor. Initial, la sugar se poate remarca o intarziere in dezvoltarea motorie pe etape fiind prea moale si apoi apare aceasta instabilitate in mentinerea pozitiei sezand, in mers, un tremor la prinderea obiectelor, numita ataxie.
  • Miscari oculare anormale sau o privire cu coada ochiului a obiectelor.
  • Retard mental, dificultati de invatare.

Mai pot aparea:

  • convulsii,
  • modificari la nivelul fetei: ptoza palpebrala (pleoape cazute), urechi jos implantate, gura deschisa cu limba afara, despicarea palatului sau a buzei,
  • mai multe degete,
  • afectare hepatica: fibroza congenitala,
  • afectare renala (chisturi renale),
  • afectare cardiaca.

Diagnosticul in Sindrom Joubert poate fi sugerat de modificarile respiratorii, dar malformatia cerebrala se confirma prin CT si in special RMN cerebral.

Tratamentul este simptomatic si suportiv deoarece malformatia nu pote fi corectata chirurgical.

Se recomanda:

  • kinetoterapie,
  • terapie ocupationala si logopedie,
  • tratamentul convulsiilor daca apar,
  • corectia chirurgicala daca exista despicarea buzei si a palatului sau un deficit cardiac.
  • evaluarea periodica prin controale oftalmologice, renale, hepatice, cardiace (daca este cazul).

Prognosticul la Sindrom Joubert depinde de ce portiune din cerebel lipseste.

Unii pacienti pot avea doar retard motor usor si intarziere psihica usoara, altii au retard motor sever si intarziere psihica medie.

Cateva precizari:

  • Pentru ca Sindrom Joubert sa fie mostenit, copilul trebuie sa mosteneasca cate o gena cu „defect” de la ambii parinti. Parintii lui au cate o gena buna cat si una cu „defect”, de aceea nu au simptomul.
  • Veti auzi doctorul vorbind despre o imagine RMN specifica in aceasta afectiune numita „semnul maselutei”. In Sindrom Joubert, in afara unei absente partiale sau complete a vermisului cerebelos (partea anatomica a creierului mic responsabila de echilibru si coordonare si care face legatura intre cele doua parti ale acestuia numite emisfere cerebeloase) exista o lipsa de dezvoltare a peduncului cerebral, parte a trunchiului cerebral, formatiune aflata in apropierea cerebelului si o forma specifica a ventriculului patru in aripa de liliac. Pe o anumita sectiune a RMN apare imaginea caracteristica de „maseluta”
ma ajuta daca distribui...
newsletter

Scris in categoria: ArticoleBoli geneticeToate

Taguri:

RSSComentarii (0)

URL Trackback

Lasa un comentariu

Trebuie sa fiti logat pentru a posta un comentariu.