Sindromul TURNER

Sindromul TURNER

Sindromul TURNER

Sindromul TURNER este o maladie cromozomiala ce afecteaza exclusiv femeile

si care cuprinde o serie de manifestari determinate de lipsa unui cromozom X.  Afectiunea poarta mai multe denumiri: monosomia X, sindrom Bonnevie – Ullrich sau Ullrich -Turner, disgenezie gonadala sau asa cum este cunoscut la noi, Sindromul TURNER.
Sindromul TURNER este o boala genetica ce afecteaza numai fetitele si femeile. Cromozomii sunt localizati in nucleul fiecarei celule din organism. Din punct de vedere genetic, ei contin informatiile ce sunt necesare dezvoltarii (si functionarii optime) a intregului organism. La om, fiecare celula contine 46 cromozomi grupati in perechi.  Dintre acestia,  2 se numesc cromozomi sexuali si au functia de a stabili sexul copilului.

La Sindromul TURNER, acesti cromozomi lipsesc (sau, este posibil sa lipseasca numai unul din ei). Cromozomul „afectat” poate proveni de la oricare dintre cei 2 parinti. Genele care lipsesc din acel cromozom sunt responsabile de trasaturile fizice si hormonale pentru sindromul Turner. Pana acum, nu se stie ce provoaca anomaliile celui de-al doilea cromozom.
Sindromul TURNER, este o maladie ce afecteaza o nastere din 2500, deci se poate spune din punct de vedere statistic ca este destul de raspandit (dupa alte statistici 1 din 2000 de nascuti vii).
Sindromul Turner este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X (vezi exemplificarea unui cariotip pentru Sindromul TURNER).

Sindromul TURNER,  nu ameninta viata direct, si cu tratamente eficiente, unele femei pot avea o viata activa, chiar  si copii.

Simptomele la sindromul TURNER sunt variate si difera mult de la caz la caz.

Sunt fetite ce prezinta majoritatea caracteristicilor sau altele care prezinta foarte putine. Dintre acestea enumeram:

  • talia este mica inca de la nastere
  • fata in forma triunghiulara
  • ochii sunt asezati mai departat decat la persoanele normale
  • pleoape mai lasate peste ochi decat normal
  • urechile sunt mai jos inserate
  • gat palmat (este un semn vazut inca de la nastere pentru Sindromul TURNER)
  • maxilarul ingust
  • palat ogival
  • dantura apare mai tarziu decat in cazul copiilor normali
  • dinti supranumerari (mai multi ca numar decat la o persoana normala)
  • toracele are forma de scut
  • IQ in limite normale (in unele cazuri, Sindromul TURNER afecteaza prin scadere IQ-ul)
  • unghii scurte si convexe (se incovoaie in sus)
  • dezvolatare insuficienta a organelor genitale
  • implantarea joasa a firelor de par de la nivelul cefei, parul coboara pe ceafa
  • sterilitate
  • numar crescut de alunite pe toata suprafata  pielii
  • strabism (afectiune oculara)
  • scolioza (deformare a coloanei vertebrale)
  • afectiuni cardiace (diverse)
  • hipertensiune arteriala (este prezenta in general la persoanele cu Sindromul TURNER )
  • afectiuni renale
  • afectiuni tiroidiene (hipotiroidie)
  • infectii otice frecvente cauzate de inserarea mai jos a urechilor
  • dezvoltare anormala a oaselor (in special a celor de la cot)

Pentru o diagnosticare prenatala cu Sindromul TURNER, afectiunea poate fi pusa in evidenta pe baza determinarii cariotipului. Pentru aceasta, se examineaza cromozomii celulelor fetale obtinute prin prelevare prin amniocenteza din lichidul amniotic.
Dupa nastere,  (daca medicul neonatolog suspecteaza Sindromul TURNER), se poate face o determinare a cariotipului daca se observa anomalii fetale, sau daca nou-nascuta prezinta pliuri si cute de piele in plus la nivelul gatului (gat palmat), daca statura este mai mica decat media, in cazul pubertatii intarziate sau in cazul menstruatiilor neregulate.
La fetitele cu sindromul Turner, desi nivelul IQ-ului este in limite normale, acestea pot avea deseori dificultati sociale si de invatare. Pot avea probleme cu conceptele non-verbale, asa cum sunt cele matematice sau orientarea in spatiu.

Fetitele cu sindromul Turner pot sa aiba anumite caracteristici fizice tipice acestei boli. Unele din ele pot sa fie observate inca de la nastere, altele pot sa apara mai tarziu: pieptul lat, ochii sunt “lenesi”, plafus, unghii intoarse in sus, brate catre exterior (cubitus valgus).

Tratament pentru vindecarea in caz de Sindromul TURNER nu exista, insa, cutele de piele in plus se pot indeparta pe cale chirurgicala  si se pot administra hormoni de crestere cu succes. Se practica terapii cu estrogeni pentru a declansa pubertatea si progesteron pentru a declansa ciclul menstrual care in general se administreaza pana la menopauza. Eficienta tratamentelor este mare, astfel incat multe din femeile afectate de sindromul Turner au o viata aproape normala.  In ultimii ani chiar femeile cu sindromul Turner apeleaza tot mai des la fertilizare in vitro pentru a ramane insarcinate.

Cu ingrijire medicala adecvata femeia poate duce sarcina la termen si poate naste normal chiar daca prezinta sindromul Turner.

ma ajuta daca distribui...
newsletter

Scris in categoria: Boli geneticeToate

Taguri:

RSSComentarii (1)

Lasa un comentariu | URL Trackback

  1. […] numarului de cromozomi apare in sindromul Turner, o boala care apare numai la fete,  formula cromozomiala este 45X, deoarece lipseste unul dintre […]

Lasa un comentariu

Trebuie sa fiti logat pentru a posta un comentariu.