RSSToate articolele pentru acest tag: "sindrom"

sindrom Ohtahara

Sindromul Ohtahara

Sindromul Ohtahara este o forma rara dar severa de epilepsie care apare la varsta foarte mica (sub 3 luni). A fost denumita „encefalopatie epileptica”, acest lucru inseamna ca pe langa epilepsie exista o afectare severa si a creierului care va duce la retard motor si psihic. Alte epilepsii epileptice sunt urmatoarele: epilepsia mioclonica precoce; sindrom […]

sindrom Landau-Kleffner

Sindromul Landau-Kleffner

Sindromul Landau-Kleffner este o forma mai rara de epilepsie care se evidentiaza prin aparitia afaziei la copil. Incepe sa uite cuvinte ce le folosea frecvent, inlocuieste cuvintele cu sinonime sau „asta”, „ala”. De obicei nu fac crize vizibile dar EEG-ul este afectat.

sindromul Sandifer - o provocare

Sindromul Sandifer

Este o afectiune pediatrica care tine de domeniul gastroenterologiei. Am scris despre acest subiect deoarece simptomele bolii se pot confunda cu crizele epileptice iar neurologul pediatru este de multe ori primul care vede un copil cu astfel de manifestari. Sindromul Sandifer este o boala rara si uneori, ce iti descriu parintii, speriati de ce i […]

sindrom Joubert

Sindrom Joubert

Sindrom Joubert este o afectiune genetica rara, ce apare la un copil din 100.000 nasteri. Desi in majoritatea cazurilor apare la copii fara istoric familial de boala, in unele cazuri, boala poate fi mostenita. In Sindrom Joubert este afectat ca si in sindrom Dandy – Walker o parte a cerebelului responsabila de echilibru si coordonare […]

sindrom Dandy - Walker

Sindrom Dandy – Walker

Sindrom Dandy – Walker este o malformatie congenitala a creierului care apare in saptamana a4a de gestatie. Este afectat creierul mic sau cerebrelul si o cavitate cu lichid din creier numita ventriculul patru. Malformatia presupune absenta totala sau partiala a unei portiuni din cerebel (vermis), responsabila de coordonare bilaterala, dilatarea importanta a ventriculului patru si […]

Sindromul de hiperventilatie

Sindromul de hiperventilatie

Sindromul de hiperventilatie  reprezinta o afectiune  relativ comuna, care este usor de recunoscut de cele mai multi neurologi pediatrii. Cu toate acestea, fiziopatologia care sta la baza Sindromul de hiperventilatie, nu a fost clar elucidata. Apare la adolescenta, manifestandu-se prin respiratii rapide, neregulate, profunde ce se insotesc de dureri “in piept” ( “intepaturi la inima” […]

Sindromul TURNER

Sindromul TURNER

Sindromul TURNER este o maladie cromozomiala ce afecteaza exclusiv femeile si care cuprinde o serie de manifestari determinate de lipsa unui cromozom X.  Afectiunea poarta mai multe denumiri: monosomia X, sindrom Bonnevie – Ullrich sau Ullrich -Turner, disgenezie gonadala sau asa cum este cunoscut la noi, Sindromul TURNER. Sindromul TURNER este o boala genetica ce […]

Sindrom DOWN

Sindrom DOWN

Sindrom DOWN, numit si Trisomia 21, este una dintre cele mai frecvente boli genetice si cea mai frecventa cauza de retard mental. Sindrom Down reprezinta o afectiune cromozomiala din nastere ce este prezenta la fat inca din momentul conceperii. Datorita faptului ca 23 de cromozomi sunt mosteniti de la mama si 23 de la tata […]

Sindromul X fragil

Sindromul X fragil

Sindromul X fragil este o boala cu transmitere genetica, fiind a doua cauza de retard mintal dupa sindromul Down. Boala este caracterizata prin prezenta unei structuri anormale la nivelul unei zone din cromozomul X si este mai frcventa la baieti decat la fete. Exista purtatori sanatosi care au modificari mai mici la nivelul cromozomului X, […]

epilepsie

Clasificarea epilepsiilor si sindroamelor epileptice

Datorita numarului larg de epilepsii si sindroame epileptice exitente, din necesitate, s-a impus o clasificare internationala pentru ca medicii sa se poata intelege intre ei indiferent din ce colt de lume a venit pacientul. Factori generatori de epilepsie: Sunt si foarte multi factori generatori ai epilepsiei, crize focale sau nu, generalizate sau partiale,criptogenice sau simptomateice, […]