RSSToate articolele pentru acest tag: "x"

piruvat de hidrogenaza

Deficienta de piruvat de hidrogenaza

Piruvat de hidrogenaza este o enzima, iar lipsa ei determina una dintre cele mai frecvente boli neurodegenerative asociate cu afectarea metabolismului mitocondrial. Boala neurodegenerativa inseamna o boala in care se produce distrugerea progresiva a creierului, copilul fiind afectat treptat pe plan motor, psihic, comportamental. Cand spunem „distrugerea creierului” aceasta presupune inlocuirea neuronilor cu celule care […]

Sindromul X fragil

Sindromul X fragil

Sindromul X fragil este o boala cu transmitere genetica, fiind a doua cauza de retard mintal dupa sindromul Down. Boala este caracterizata prin prezenta unei structuri anormale la nivelul unei zone din cromozomul X si este mai frcventa la baieti decat la fete. Exista purtatori sanatosi care au modificari mai mici la nivelul cromozomului X, […]