Arhive Anuale: 2012

Sindrom Joubert este o afecțiune genetică rară, ce apare la un copil din 100.000 nașteri. Deși în majoritatea cazurilor apare la copii fără istoric familial de boală, în unele cazuri, boala poate fi moștenită.

Sindrom Dandy - Walker este o malformație congenitală a creierului care apare în săptămâna a4a de gestație în care este afectat creierul mic sau cerebelul și o cavitate cu lichid din creier numită ventriculul patru.

Corpul calos apare în luna 2-3 în viața intrauterină. El poate lipsi complet și atunci vorbim despre o afecțiune numită agenezie totală de corp calos sau doar parțial și atunci afecțiunea poartă numele de agenezie parțială de corp calos.

Holoprozencefalia este o malformație  a creierului care se produce în săptămâna 5-6 de gestație. În viața intrauterină, inițial, există un singur creier care ulterior se împarte în doi lobi, apărând astfel cele doua emisfere cerebrale.

Miastenia Gravis - o boală cronică autoimună care se caracterizează clinic printr-o oboseală musculară la efort susținut cu revenire la normal după repaus. În miastenie este afectată transmiterea informației de la nerv la mușchi. În mod normal, informația este transmisa printr-o substanță chimică numită Acetilcolina.

Ce trebuie să faceți sau să nu faceți atunci când copilul dumneavoastră suferă o convulsie (criză). În ce poziție trebuie așezat, la ce trebuie să aveți grijă, când administrați tratamentul ?

Ticurile sunt mișcări involuntare bruște, fără nici un scop cu excepția îngrijorării și înspăimântării părinților. Ele se opresc așa cum au apărut, majoritatea dispar între 3 luni și un an de la debut.

Piruvat de hidrogenază este o enzimă, iar lipsa ei determină una dintre cele mai frecvente boli neurodegenerative asociate cu afectarea metabolismului mitocondrial. Boala neurodegenerativă înseamnă...