Arhiva pentru februarie, 2014
Deficienta de acil CoA dehidrogenaza
Deficitul de Acil CoA dehidrogenaza cu lant mediu. Boala este determinata de absenta unei enzime care are rolul de a transforma acizii grasi cu lant mediu (care se gasesc in grasimi) in energie, in perioadele in care organismul nu se alimenteaza. Acesti acizi grasi se gasesc fie in tesutul adipos al organismului fie ii primim […]
Screeningul neonatal
Screeningul neonatal – o necesitate Screeningul neonatal este o necesitate! De ce am scris despre o boala atat de rara? De ce voi scrie si despre alte boli care sunt la fel de rare? M-am gandit ce sanse avem in Romania sa diagnosticam boala in perioada de nou nascut? Ce sanse avem sa diagnosticam forma […]
Boala urinei cu miros de artar (BUMA)
Denumirea bolii provine de la mirosul dulce pe care-l are urina copiilor netratati (de sirop de artar, de zahar ars sau curry). In mod normal, proteinele pe care le luam din alimente (in special din carne, oua, lapte) sunt transformate de catre organism in particule mai mici numite aminoacizi, importanti deoarece dau energie organismului si […]
