Arhive Lunare: februarie 2014

Deficienta de acil CoA dehidrogenaza este o boala genetică rara care apare la un nou născut din 8500 (pana la 15000) dintre nou născuții vii. Boala este determinată de absența unei enzime care are rolul de a transforma acizii grași cu lanț mediu (care se  găsesc în grăsimi) în energie,  în perioadele în care organismul nu se alimentează.

Fiecare dintre noi poate fi purtător al unor boli genetice și să nu aibă nici un simptom. Atunci când hotărăști sa faci un copil, este bine să îți pui întrebarea dacă totul va fi în regulă. Din acest punct de vedere este atât de necesar screeningul neonatal.

Boala urinilor cu miros de arțar este caracterizată prin lipsa unei enzime care descompune aminoacizii iar aceștia, în loc să furnizeze energie și să contribuie la dezvoltarea organismului, se acumulează în exces determinând în special afectare neurologică.