Artrogripoza Congenitală Multiplex – ce este ?
Artrogripoza Congenitală Multiplex numită pe scurt AMC nu este o boală unică ci un grup de afecțiuni în care apare o rigiditate și o blocare a cel puțin două articulații, fiind prezentă de la naștere. Denumirea acestei boli este complicată deoarece provine din limba latină, arthron, înseamnă articulație, iar gryposis, încovoiere, curbare. Multiplex provine de la multiplu, boala afectând mai multe regiuni diferite, mâinile și picioarele de exemplu. Termenul de congenital vine tot din limba latină și înseamnă de la naștere. Dacă am traduce cuvânt cu cuvânt această boală ar fi ,, Înțepenirea încovoiată a mai multor articulații prezentă de la naștere”. Artrogripoza Congenitală Multiplex este o afecțiune complexă care necesită o abordare multidisciplinară.
Care este cauza Artrogripozei Congenitale Multiplex?
Există mai multe cauze ale acestei boli dar în toate apare absența sau încetinirea mișcărilor fetale, în viața intrauterină. Se știe că mișcările fătului apar în săptămâna a 8-a și absența lor timp de 3 săptămâni afectează dezvoltarea normală deoarece mișcarea dezvoltă articulațiile. Mișcările articulare reduse facilitează dezvoltarea unui țesut anormal în jurul lor și fixarea într-o poziție necorespunzătoare. Artrogripoza Congenitală Multiplex poate avea un impact semnificativ asupra calității vieții pacienților.
Principalele cauze ale AMC sunt legate de afecțiunile mamei sau ale fătului.
Cauzele determinate de boli sau particularități constituționale ale mamei sunt următoarele:
- cauze fizice, în care copilul practic nu are loc să se miște în uter. Acest lucru apare când uterul are o formă particulară, este prea puțin lichid intrauterin, este o sarcină cu mai mulți copii.
- bolile mamei (scleroza multiplă, miastenia gravis severă, infecții virale în timpul sarcinii), traumatismele, stările febrile prelungite, expunerea la toxice, droguri, afectează dezvoltarea sistemului nervos al fătului sau încetinesc mișcările fetale.
Cauzele care țin de copil sunt următoarele:
- cauze neurologice, o boală a creierului sau a măduvei spinarii, principalele organe implicate în mișcarea fătului prin transmiterea de informații către nervi și mușchi.
- cauze care țin de afecțiuni ale mușchilor și țesutului conjunctiv: boli musculare (miastenie congenitală, miopatii, distrofii musculare) sau boli care afectează dezvoltarea tendoanelor, ligamentelor, oaselor.
- cauze genetice, o serie de boli care implică afectarea sistemului nervos central, a celui neuromuscular sau a articulațiilor copilului, dar se însoțesc și de afectarea altor organe.
Cum arată copiii cu AMC ?
Din punct de vedere clinic copiii se nasc cu membrele deformate, moi, în formă de tub. Mișcările în articulațiile mici sau mari sunt limitate sau chiar absente, mușchii sunt nedezvoltați. În general semnele clinice sunt simetrice, stânga/dreapta la membre. Clasic copilul este cu umerii rotiți în față, antebratul în extensie pe braț, mâna privește spre spate, degetul mare este îndoit în palmă. În schimb șoldurile sunt rotate spre exterior, gambele în semiextensie pe coapsă, picioarele privesc spre interior. Aceste deformări nu sunt dureroase pentru copil, dar pot antrena dislocarea șoldurilor genunchilor, coatelor. Ele sunt mai severe în momentul nașterii dar ulterior se ameliorează.
Ce simptome pot apărea la persoanele cu AMC ?
Semnele clinice sunt diferite de la o persoană la altă, chiar și în cadrul aceleași familii, dacă boala este moștenită. Severitatea simptomelor este diferită.
Copiii cu ACM au frecvent oasele membrelor lungi, subțiri, fragile și criptorhidie (testiculi necoborâți în scrot). Mai puțin frecvent pot avea luxații ale șoldurilor, genunchilor, coatelor, afectarea creierului sau a măduvei spinarii, gastroschizis ( o gaură în stomac), atrezie de intestin ( lipsa de dezvoltare a unei părți din intestin), palatoschizis, scolioză și cifoză progresiva.
Unii copiii au dificultăți de deschidere a gurii, prin afectarea articulației, nu-și pot folosi bine limba, de aceea nu se pot hrăni corespunzător. Mai pot avea lipsa dezvoltării plămânilor pentru că mușchii respiratori nu au fost dezvoltați corespunzător și pot avea probleme respiratorii încă de la naștere. Pot fi hipotoni adică moi, iar dezvoltarea motorie pe etape de vârstă va fi atunci întârziată.
Care sunt formele clinice de AMC ?
Există mai multe forme clinice ale bolii.
Amioplazia, este cea mai frecventă formă, apare la o treime-până la jumătate dintre pacienți. Amioplazie înseamnă lipsa de dezvoltare a musculaturii. Este vorba de musculatura din vecinătatea articulațiilor membrelor superioare (încheietura mâinii, cotului, șoldului) sau articulațiilor membrelor inferioare ( șold, genunchi, picioare).
Țesutul muscular normal este înlocuit cu țesut fibros sau adipos și nu mai poate să-și îndeplinească funcțiile. Jumătate dintre pacienți au toate cele patru membre afectate, mai rar sunt afectate doar membrele superioare sau doar membrele inferioare.
Uneori pot fi afecatate și coloana vertebrală și maxilarul. Ei nu au probleme cognitive dar au gastroschizis și atrezie de intestin din cauza afectării dezvoltării musculaturii. Au și un hemangiom la nivelul frunții. Boala apare spontan, nu e moștenită. Se crede că e legată de scăderea cantității de sânge care ajunge de la mamă la măduva spinării sau mușchii fătului, la începutul sarcinii.
Artrogripoza distală apare la aproximativ o treime dintre pacienți. Sunt afectate articulațiile distale de la membrele superioare și inferioare adică articulațiile de la nivelul mâinilor și picioarelor. Sunt mai multe mutatii genetice în care apare această formă clinică de artrogripoză. Poate asocia o deschidere mai mică a gurii, ochi adânciți, scolioză, dar intelectul este normal.
Artrogripozele sindromice cu afectarea sistemului nervos central sau ale unor organe. Din această categorie fac parte peste 200-250 sindrome genetice și metabolice în care contracturile articulare sunt secundare unor tulburări neurologice și sunt însoțite de alte semne clinice. Dintre acestea amintim:
Sindromul Escobar sau sindromul Pterigion are cauză genetică. Gena afectată este prezentă la ambii părinți. Pe lânga contractura articulară exista un exces de piele care merge de la o articulație la alta și care împiedică mișcarea acesteia. De exemplu pielea poate porni de la coapsă posterior si se întinde ca o bandă până la călcâi, fără să urmărească conturul membrului inferior prin spatele genunchiului. De aici vine și denumirea de pterigion care în limba greacă înseamnă aripioară. Există și alte sindroame cu nume proprii, dintre care amintim un sindrom în care apare deformarea articulațiilor, lipsa dezvoltării plâmănilor, dismorfism facial, un alt sindrom în care apar deformări articulare, laxitate ligamentară, dislocări congenitale de șold, genunchi, instabilitatea coloanei cervicale.
Cum punem diagnosticul de AMC ?
Diagnosticul poate fi suspectat înca din viața intrauterină, când se observă ecografic mișcări fetale reduse sau exista un exces de lichid amniotic. Pot fi identificate și unele deformări articulare, poziții fixe, anormale ale membrelor la ecografii succesive. Dacă în familie există astfel de cazuri se poate face diagnostic prenatal prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale. Dar diagnosticul este evident la naștere când se văd cum arată în primul rând membrele copilului.
Ce investigații se fac în AMC ?
Se pot face radiografii ale scheletului pentru identificarea unor deplasări ale oaselor șoldurilor și genunchilor sau a scoliozei deoarece oasele sunt doar mai subțiri nu există o modificare a structurii lor. În cazul unor nașteri dificile au apărut și fracturi.
Electromiografia ajută la stabilirea cauzei AMC dacă este vorba de o boală musculară, de o neuropatie sau de miastenie.
Se poate doza în sânge creatinfosfokinaza și dacă are valori crescute poate indica distrugerea mușchilor sugestivă pentru o boală musculară.
Se poate efectua și IRM cerebral și medular dacă copilul are afectată dezvoltarea neurologică.
Cele mai importante sunt testele genetice dacă copilul are și alte simptome clinice ce sugerează afectarea altor organe. În acest mod se identifică mutația genetica și implicit boala de care suferă copilul în 45-50% dintre cazuri.
Se mai pot face ecografie abdominală daca suspectăm o malformație renală sau digestivă, anticorpi anti receptor de acetilcolină dacă suspectăm o miastenie congenitală, biopsie musculară dacă nu am reușit prin alte investigații să aflăm o cauză a bolii.
Cum se tratează AMC ?
ACM este o boală fără un tratament specific. Este esențial ca pacientul să poată merge și să-și folosească membrele superioare.
Pentru a obține aceste obiective este important:
- îndreptarea picioarelor pentru ca acestea să stea pe sol în poziție corectă,
- menținerea mobilității articulațiilor,
- reorientarea articulațiilor în poziții care să permită folosirea lor în activitățile zilnice.
Ideal ar fi ca tratamentul să înceapă în primele 24-48 de ore după naștere pentru că atunci articulațiile copilului sunt maleabile. Se face kinetoterapie, adică se fac mișcări ușoare în articulații, pasiv, de mai multe ori pe zi pentru a câștiga mobilitatea lor și a crește amplitudinea mișcărilor. Kinetoterapeutul sau chiar părintele instruit duce articulația copilului până punctul maxim de rezistență, menține presiunea câteva secunde apoi revine. Se poziționeaza membrele în somn și veghe pentru a contracara pozițiile vicioase.
În primele luni de viață se pot aplică imobilizări în aparate gipsate pentru a corecta deformările severe, cum ar fi cele ale piciorului sau contractura genunchilor. Ele se schimbă periodic, la o săptămână. Medicul ortoped aliniază întâi oasele apoi fixează în gips. Ortezele de zi și noapte pot ajuta la menținerea corecțiilor obținute prin kinetoterapie și gipsare. Dacă nu sunt purtate, articulațiile revin în poziția inițială.
Intervențiile chirurgicale se fac mai târziu și atunci când celelalte metode, kinetoterapia sau ortezele nu mai au efect sau o deformare a recidivat în perioada de creștere. Scopul intervențiilor nu este estetic ci pentru a îmbunătății viața copilului. La nivelul membrului inferior se fac intervenții chirurgicale la nivelul piciorului pentru a reuși sa pună talpa pe sol și la nivelul genunchilor. Astfel copilul va putea să-și mențină ortostatismul și să meargă.
Dislocările de șold sunt lăsate netratate, dacă sunt bilaterale și nedureroase deoarece o intervenție ar putea reduce și mai mult mobilitatea articulației. Luxațiile unilaterale se tratează chirurgical pentru ca cele doua membre inferioare să fie egale.
La nivelul membrului superior se fac intervenții la nivelul cotului, unilateral, pentru a permite ridicarea acestuia spre gura. Astfel copilul va putea mânca și se va spăla singur.
Momentul intervenției chirurgicale depinde de zona unde se face și de ce nevoi are copilul. De exemplu la picioare intervenția trebuie făcută la 6-12 luni pentru că atunci el va sta în șezut și va merge. La coate și la mâini se va face la 2-4 ani pentru că atunci își va folosi mâna la joacă, la scris. La genunchi și șolduri la 3-6 ani, pentru că există riscul de recidivă a deformărilor.
În ultimul timp se pune mai puțin accent pe intervențiile chirurgicale complicate care ar putea imobiliza pacientul la pat. Se optează pentru tehnici moderne minim invazive și pe adaptarea mediului la nevoile copilului.
Transferurile musculare. Dacă copilului îi lipsește mușchiul care face flexia antebrațului pe braț, cotul stă extins și nu poate duce mâna la gură. Atunci se transplantează din altă zonă a corpului un alt mușchi și se reconectează la vasele și nervii brațului. Mușchiul transplantat va permite copilului să îndoaie cotul.
Piciorul strâmb congenital nu se operează chirurgical ci se aplică aparate gipsate săptămânale, succesive, imediat după naștere.
Ghidarea creșterii osoase, presupune implantarea unor plăcuțe metalice pe o singură latură a cartilajului de creștere, la nivelul tibiei sau femurului. Cartilajul de creștere este o porțiune din os prin care acesta crește. El este activ pâna la 18-20 de ani, apoi devine inactiv când practic nu mai crești. În zona unde există plăcuțele osul nu mai crește, cealaltă parte crește normal, astfel încât osul se îndreaptă.
Care este evoluția și prognosticul in AMC ?
Întotdeauna evoluția bolii va depinde de cauza ei, de severitatea deformărilor articulare, de bolile asociate și de răspunsul la terapie. Majoritatea paciențior cu ACM devin adulți independenți, 2/3 dintre ei reușind să meargă independent.
În perioada copilăriei evoluția este bună, se fac progrese motorii importante deoarece copilul face kinetoterapie, poartă orteze. În adolescență de asemenea evoluția este favorabilă deoarece deja au fost făcute o serie de intervenții chirurgicale, scheletul se dezvoltă, este mai puternic. În perioada de adult tânăr pot apărea complicații ale bolii, dureri și slăbiciune musculară, inflamații cronice ale articulațiilor.
În formele de amiloplastie în care pacienții au intelect normal evoluția este bună, devin adulți independenți în 2/3 din cazuri. În formele cu afectarea sistemului nervos central, în special a creierului, evoluția este nefavorabilă deoarece au afectare cognitivă și alte boli letale.
Dacă nou născutul nu are plămânii dezvoltați apar probleme respiratorii de la naștere care pot duce la deces. Dacă în copilărie scolioza este severă, apar probleme respiratorii și va fi necesară intervenția chirurgicala pentru îndreptarea coloanei.
Șansa de a merge nu are legătura cu severitatea contracturilor articulare inițiale ci cu intervenția precoce, adică kinetoterapie, purtarea de orteze, folosirea aparatelor gipsate și abia mai târziu intervenția chirurgicală, pentru a evita imobilizarea la pat și cicatricile care ar limita și mai mult mobilitatea.
AMC este teoretic este o boală neprogresivă, deoarece contracturile articulare nu evoluează, dar în funcție de cauza ei apar complicații și noi semne clinice.
În concluzie artrogripoza congenitală multiplex reprezintă un grup de afecțiuni în care apar contracturi articulare și mobilitate redusă din cauza lipsei mișcărilor fătului în viata intrauterină. Este importantă diagnosticarea timpurie și intervenția rapidă deoarece acest lucru influențează evoluția ulterioară a bolii.
De asemenea este esențială o echipă multidisciplinară de medici și terapeuți, dar și o familie implicată pentru ca majoritatea copiilor cu AMC să își dezvolte independența și să ducă o viață activă și integrată în societate.
articol scris la 7 august 2026 de dr. Aurelia Dogaru, medic primar în neurologie pediatrică, membru al Societății Române de Neurologie Pediatrică – srnp.ro
