Author Archive for dr. Aurelia Dogaru
Medic primar in neurologie pediatrica. Ma ocup de: epilepsie, convulsii, enurezis, lipotimii, sincope, investigatii neurologice, etc
Sindromul opsoclonus-mioclonus
Sindromul opsoclonus-mioclonus este o boală neurologică autoimună. Aceasta înseamnă că apar anticorpi care atacă celulele sănătoase ale corpului. Acești anticorpi apar ca răspuns al organismului la o infecție bacteriană, virală, un vaccin sau o tumoră numită neuroblastom.
Sindrom alcool fetal
Sindrom alcool fetal (SAF) este o afecțiune gravă care apare la copiii născuți din mame care au consumat alcool în timpul sarcinii.
EEG – inregistrarea activitatii electrice a creierului
Electroencefalograma (EEG) este una dintre cele mai importante investigatii in neurologia pediatrica, aceasta fiind folosita astazi in explorarea paraclinica a pacientilor cu diverse afectiuni. Aplicarea ei in pediatrie a devenit din ce in ce mai frecventa deoarece ofera date importante care permit atat un diagnostic corect cat si o urmarire a evolutiei afectiunilor sub tratament […]
Sindrom de deletie 18q
Sindrom de deletie 18q este o boala cromozomiala rara. Este afectat cromozomul cu numarul 18, existand o pierdere de material genetic la nivelul bratului lung q al acestuia (vezi: “ Scurta introducere in genetica”). Severitatea simptomelor depinde de marimea portiunii din cromozom care lipseste. Prezenta sau absenta unor semne clinice tine de zona unde acest […]
Scurta introducere in genetica
Fiecare celula din corpul uman contine 46 de cromozomi. Exceptie fac spermatozoidul si ovulul care contin fiecare cate 23 de cromozomi, deoarece prin unirea lor se va forma celule ou, care va avea un numar complet de cromozomi (adica 46). Din celula ou, prin diviziunea ei vor aparea alte celule (care au fiecare cate 46 […]
Sindromul Cornelia de Lange
Este o boala genetica (prezenta de la nastere) caracterizata prin afectarea mai multor organe. Exista forme mai severe de Sindrom Cornelia de Lange, usor de recunoscut deoarece copilul are toate trasaturile specifice bolii si, forme moderate mai greu de diagnosticat. Boala poate aparea la fete si baieti prin mutatii la nivelul a trei gene, dar […]
Hipotermia
Hipotermia mi s-a părut un subiect deosebit de interesant, motiv pentru care m-am gândit să scriu câteva informații despre el. Mi-a venit aceasta idee după ce am avut un pacient care a avut câteva episoade de hipotermie. În urma acestor episoade s-a prezentat împreună cu familia pentru o evaluare neurologică la cabinet. Examinarea a fost […]
Epilepsia cu absente mioclonice
Epilepsia cu absente mioclonice – forma rara de epilepsie. Epilepsia cu absente mioclonice este asemanatoare cu epilepsia absenta a copilului in ceea ce priveste aspectul clinic al manifestarilor, dar este mai severa deoarece crizele sunt mai frecvente, mai rezistente la tratament si se insotesc de un declin psihic al copilului. Crizele epileptice pot debuta intre […]
Legatura dintre sindromul Landau – Kleffner si alte afectiuni neurologice si psihiatrice
Deoarece atat sindromul Landau – Kleffner cat si unele forme de autism sunt caracterizate printr-o dezvoltare aparent normala, pana la o anumita varsta, urmata apoi de o afectare a limbajului, a ridicat semne de intrebare cu privire la legatura dintre cele doua boli. In ceea ce priveste asemanarile, in autism apare o afectare a limbajului […]
Diskinezia paroxistica kinezigenica
Diskinezia paroxistica kinezigenica este cea mai frecventa forma de diskinezie paroxistica caracterizata prin miscari involuntare distonice coareice, atetozice, balism sau o combinatie a acestora, declansate de miscari bruste (de exemplu: ridicarea din pat), exercitii fizice prelungite, hiperventilatia, un sunet, tres emotional neasteptat (sunetul telefonului), oboseala, consumul de alcool, cofeina sau spontan. Debutul bolii poate fi mai […]
