Boala urinei cu miros de artar (BUMA)

Denumirea bolii provine de la mirosul dulce pe care-l are urina copiilor netratati (de sirop de artar, de zahar ars sau curry).

In mod normal, proteinele pe care le luam din alimente (in special din carne, oua, lapte) sunt transformate de catre organism in particule mai mici numite aminoacizi, importanti deoarece dau energie organismului si ajuta la cresterea acestuia.
La persoanele afectate de boala urinilor cu miros de artar le lipseste o enzima care descompune aminoacizii iar acestia, in loc sa furnizeze energie si sa contribuie la dezvoltarea organismului, se acumuleaza in exces determinand in special afectare neurologica.
Exista mai multe forme clinice mai severe sau mai usoare in functie de cantitatea de enzima pe care o are organismul (aceasta poate lipsi in totalitate sau sa fie in cantitate prea mica)

• Forma clasica este cea mai frecventa si cea mai severa, cantitatea de enzima existenta in organism este mai mica de 2%.

Simptomele apar in primele 12-24 de ore dupa nastere, daca copilul este hranit la san, semnele clinice pot aparea dupa 7-14 zile. Se manifesta prin scaderea apetitului, varsaturi, scaderea in greutate, somnolenta. Neurologic copilul este sever afectat, intr-o stare de coma, poate fi moale sau incordat, cu convulsii. Urina are mirosul caracteristic.

• Forma intermediara in care enzima este intre 3-30%

Bolnavii pot avea apetit scazut, retard al cresterii, intarziere in dezvoltare sau doar dificultati de invatare mai tarziu.
In perioada neonatala nu exista o evolutie severa ca in forma anterioara, motiv pentru care diagnosticul se pune mai tarziu, intre 5 luni si 7 ani. Evolutia este spre retard mintal, convulsii sau chiar deces.

• Forma intermitenta: enzima este intre 5-20%.

Copii au o crestere si dezvoltare intelectuala normala in copilarie, dar in conditii de stres (o infectie, o operatie) pot prezenta episoade cu varsaturi, iritabilitate, convulsii ce pot evolua rar spre coma si deces. Aceste episoade pot aparea la varsta mica, dar unii pacienti pot sa nu aiba simptome pana la varsta de adult.

• Forma care raspunde la administrarea de Tiamina (vitamina B1)

Enzima este prezenta, dar in cantitate mai mica, de aceea semnele clinice nu apar in perioada neonatala. Pe parcursul vietii pot aparea manifestari clinice ca in forma intermediara.
– Deficienta de E3 (E3 este un fragment din enzima care lipseste sau este in concentratie mica in aceasta boala).
Boala apare foarte rar, au fost raportati sub 10 pacienti.
Evolueaza ca si forma intermediara.
Investigatii:
Diagnosticarea bolii este destul de dificila mai ales in Romania deoarece testele nu sunt disponibile in spital, doar in laboratoarele private, iar costul este mare. Este vorba de determinarea aminoacizilor in plasma si in urina, acestia avand valori crescute.
Determinarea activitatii enzimei in unele celule din sange si piele nu se face in Romania si nu este necesara pentru diagnosticarea bolii.
Boala nu este frecventa, apare la 1 din 185.000 de copii nascuti. Este o boala cu transmitere genetica. Un cuplu, chiar daca este sanatos poate avea un copil boala urinei cu miros de artar (BUMA), daca ambii parinti sunt purtatori ai genei defecte 25% din copii vor avea boala; 25% pot fi sanatosi iar 50% vor fi purtatori ai genei defecte, dar nu vor avea simptome. Copii acestora vor face boala, doar daca vor intalni un partener purtator ai gene defecte. Bineinteles ca nu stii niciodata daca copilul tau nenascut este bolnav, sanatos sau doar purtator al genei. Pentru aceasta ar trebui sa faci amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale pentru a pentru a identifica mutatia genei sau pentru a masura nivelul aminoacizilor.
Tratamentul in boala urinilor cu miros de artar – BUMA,  presupune o alimentatie din care sunt exclusi acesti aminoacizi care sunt nocivi pentru organism. Acest regim dietetic se mentine toata viata. Nerespectarea lui duce la aparitia episoadelor severe mentionate. Exista preparate speciale cu lapte pentru copii. Rolul lor este de a exclude aminoacizii daunatori dar sa asigure proteinele, vitaminele si mineralele necesare cresterii si dezvoltarii armonioase. Cand incep sa manance si alte alimente trebuie excluse cele care contin multe proteine: carne, peste, oua, nuci.
Alimentatia trebuie sa fie personalizata pentru fiecare copil. Acest lucru trebuie realizat de persoane calificate cum este un dietetician. Pot primi vitamina B1 cei care au o evolutie favorabila sub acest tratament.
Daca restrictia de aminoacizi nu se face in primele zile de viata (sub 14 zile), cei cu forme severe vor deceda iar ceilalti vor ramane cu retard mintal, in functie de cantitatea de enzima prezenta in organism.
BUMA este o boala severa care necesita tratament rapid. S-a propus chiar transplant hepatic acceptat mai mult in forma clasica deoarece este la fel de eficient ca si dieta specifica.
S-a observat ca leziunile neurologice prezente inaintea transplantului nu mai evolueaza dar nici nu se amelioreaza.
Dintre complicatiile BUMA, in afara celor neurologice: paralizie cerebrala, retard mintal, convulsii, ADHD, depresie, tulburare de anexietate pot exista si altele legate de restrictiile de dieta: anemie, retard al cresterii, pierderea parului, osteoporoza, candidoza esofagiana, pancreatita acuta.

Retine ca boala urinilor cu miros de artar trebuie diagnosticata cat mai repede.