Toate articolele pentru "Boli neuromusculare"
Diagnosticarea si tratamentul in Boala Pompe
Boala Pompe este dificil de diagnosticat pentru ca pe de o parte este o boala rara si nu te gandesti intotdeauna la ea, pe de alta parte simptomele si semnele clinice seamana cu ale altor boli neurologice si nu numai, iar in plus apare la varste diferite cu manifestari specifice. Este important sa diagnosticam boala […]
Boala Pompe
Este o boala genetica rara in care musculatura este afectata progresiv, simptomele putand aparea la orice varsta. Cauza bolii este absenta unei enzime sau scaderea semnificativa a activitatii ei. Aceasta enzima se numeste acid alfa glucozidaza iar rolul ei este de a scadea cantitatea de glicogen din celulele musculare. Glicogenul este un glucid care se […]
Miastenia neonatala tranzitorie
Acest tip de miastenie apare la 10 – 18% din copiii care se nasc din mame care au aceasta boala. Totusi 80% din copii nu au nici un fel de problema legata de miastenie. Miastenia neonatala tranzitorie este cauzata de trecerea de anticorpi de la mama la fat. Acesti anticorpi impiedica legarea acetilcolinei de muschi […]
Miastenie Gravis
Miastenie Gravis – o boala cronica autoimuna care se caracterizeaza clinic printr-o oboseala musculara la efort sustinut cu revenire la normal dupa repaus. Aceasta definitie este valabila in primele faze ale bolii, ulterior oboseala apare la eforturi minime, iar revenirea la normal poate sa nu apara chiar dupa repaus prelungit. In miastenie este afectata transmiterea […]
Amiotrofia spinala AMS
Amiotrofia spinala, este o boala care afecteaza neuronii din maduva spinarii si adesea si pe cei din trunchiul cerebral. Neuronii mor, acest lucru ducand la scaderea fortei musculare si la atrofierea muschilor. Exista trei forme mari de amiotrofia spinala, in functie de debutul bolii si severitatea acesteia: Amiotrofia spinala, AMS tip I Werdnig – Hoffmann, […]
