Convulsiile neonatale familiale benigne

convulsii neonatale

Sunt convulsii a caror cauza nu se cunoaste cu exactitate. Ele apar la o anumita varsta a nou-nascutului, in 80% din cazuri in ziua a2a sau a3a de viata. Unii sugari pot prezenta aceste convulsii in prima luna de viata (mai ales cei nascuti inainte de termen) sau chiar pana in 3 luni. De aceea se spune ca este o afectiune care depinde de varsta copilului (apare in acest interval dupa nastere si nu ulterior).

Din punct de vedere clinic, convulsiile neonatale familiale benigne se manifesta cu sporirea respiratiei, cianoza fetei, batai rapide ale inimii, contractii ale membrelor, fetei, corpului, simetrice – pe tot corpul sau asimetrice – pe jumatate de corp, care dureaza 1 pana la 3 minute. Crizele se pot repeta multe zile si pot fi intre 15 si 20 crize pe zi.

Intre crize copilul este normal neurologic, poate suge la san. Uneori insa poate fi mai moale, mai adormit dar acest lucru este influientat si de medicatia administrata pentru oprirea crizei.

Investigatiile au ca scop excluderea altor cauze de convulsii neonatale, de exemplu cele aparute in cazul unei meningite sau encefalite (punctie lombara, analize de sange care sa arate prezenta infectiei) cele metabolice prin scaderea glicemiei, calcemiei, magneziului, sodiului din sange, lipsa vitaminei B6 (analize biochimice), cele aparute prin insuficienta oxigenare a creierului (analize biochimice). Electroencefalograma este normala intre crize si cu modificari in criza.

RMN-ul cerebral exclude o malformatie cerebrala.

In ceea ce priveste tratamentul convulsiilor neonatale familiale benigne, parerile sunt impartite. Unii medici nu recomanda tratament decat in cazul unor crize cu durata lunga deoarece ele oricum nu mai apar. Alti specialisti recomanda medicatie antiepileptica, dar nu mai mult de un medicament pentru 3 – 6 luni.

Convulsiile neonatale familiale benigne se vindeca ?

In general au o evolutie favorabila si un bun prognostic. De obicei dispar intre 1 si 6 luni iar in 68% din cazuri in primele 6 saptamani. Riscul de aparitie ulterioara al altor epilepsii este cu 11% (mai mare ca in populatia generala), in general epilepsii mai putin severe. Aproximativ 5% pot face convulsii febrile, dar acelasi risc este si in populatia generala.

In general, copiii nu au retard motor sau mintal, doar 2,5% pot avea dificultati de invatare la scoala.

Convulsiile neonatale familiale benigne – considerata o boala genetica, desi, nu in toate familiile studiate s-a identificat gena raspunzatoare de transmiterea bolii. Modificarile pot aparea pe cromozomul 20 sau cromozomul 8.

Testarea genetica nu se face de rutina, de aceea diagnosticul se stabileste dupa excluderea altor cauze.