Deficitul de Acil CoA dehidrogenază cu lanț mediu.
Boala este determinată de absența unei enzime care are rolul de a transforma acizii grași cu lanț mediu (care se găsesc în grăsimi) în energie, în perioadele în care organismul nu se alimentează.
Acești acizi grași se găsesc fie în țesutul adipos al organismului fie ii primim când consumăm anumite alimente cu grăsimi.
Ei sunt principala sursă de energie pentru inimă și mușchi. În perioadele în care nu se consumă alimente, acizii grași sunt și sursa de energie pentru ficat și alte țesuturi importante.
Dacă enzima (acil CoA dehidrogenază) lipsește sau nu este în cantitate suficientă, grăsimile nu sunt transformate în energie, iar organismul reacționează, apărând o stare de oboseală, chiar letargie și hipoglicemie. În timp este afectat ficatul și creierul prin depunerea grăsimilor ce rămân netransformate în aceste organe.
Este o boală genetică rară care apare la un nou născut din 8500 (până la 15000) dintre nou născuții vii.
Transmiterea pentru deficiența de acil CoA dehidrogenază este autosomal recesivă după mecanismul bine-cunoscut, părinții sunt sănătoși, dar purtători ai mutației genetice. Copiii lor pot fi 25% sănătoși, 25% bolnavi și 50% purtători ai mutației genetice. Bineînțeles că fără o testare genetică înainte de naștere nu vei ști cum va fi copilul: sănătos, bolnav sau purtător.
Deficiența de acil CoA dehidrogenază apare în mod egal, indiferent de sexul copilului.
Fiind o boală genetică, este prezentă de la naștere. Manifestările clinice apar după vârsta de 3 luni și chiar mai târziu, în momentul în care copilul nu mai mănâncă noaptea sau mănâncă la un interval mai mare de timp (noaptea sau ziua). Mai rar, boala poate fi fără manifestări clinice până în adolescența sau la adult.
Din punct de vedere clinic pot apărea:
- iritabilitatea,
- tremurături,
- transpirații,
- o stare de letargie sau somnolență,
- lipsă de energie,
- chiar convulsii și comă,
toate legate de hipoglicemia care apare înainte de masă.
Uneori debutul poate fi acut, în special după o infecție virală, cu vărsături, hipoglicemie severă, coma. Alteori copilul poate avea doar hepatomegalie prin infiltrarea grasă a ficatului. La copilul mai mare pot apărea episoade de hipoglicemie cu transpirații, confuzie. În adolescență ar putea avea episoade cu slăbiciune musculară și oboseală.
La adulți poate fi o cauză de moarte subită sau aceștia pot prezenta episoade cu cefalee și vărsături.
Unii autori susțin că deficiența de acil CoA dehidrogenază ar putea fi o cauză a morții subite a sugarului. Acest lucru ar putea fi posibil deoarece hipoglicemia ar putea duce la afectarea SNC (Sistemului Nervos Central) cu comă și deces.
Nu există semne specifice în examinarea neurologică.
Investigațiile disponibile în țară sunt:
- determinarea glicemiei în sânge demonstrându-se existenței hipoglicemiei în perioada acută;
- determinarea bicarbonatului în sânge, scăderea lui indicând prezența acidozei;
- absența corpilor cetonici în urină.
Sunt investigații nespecifice care nu confirmă sau infirmă existența deficienței de acil CoA dehidrogenază. În laboratoarele private se pot determina în urină, carnitină, produșii ei de metabolism și acizii grași în sânge și urină.
Din informațiile pe care le am, nu se determină acilcarnitina în sânge și nu se fac teste genetice specifice ci doar identificarea prezenței bolii prin screening neonatal.
Tratamentul presupune o dieta adecvată, cu evitarea lipsei de alimentație mai mare de 4-5 ore sub 6 luni, mai mare de 8 ore între 6 și 12 luni, mai mare de 10 ore între 12-24 luni. Peste această vârstă nu trebuie depășite 12 ore în care să nu se consume alimente.
Alimentația trebuie să fie bogată în glucide și proteine și cu puține lipide. Este controversată ideea ca administrarea de carnitină ar avea un efect benefic. Este important să se administreze glucoză intravenos în timpul unei boli acute (respiratorii, digestive).
Complicațiile în acil CoA dehidrogenază
sunt determinate de prezența episoadelor de hipoglicemie care pot duce la leziuni cerebrale ireversibile manifestate prin întârziere în dezvoltarea motorie, în achiziționarea limbajului, ADHD.
Copii pot face obezitate care este dificil de tratat deoarece pacienții au nevoie de un aport caloric adecvat care să prevină hipoglicemiile.
Nu se poate ști cu siguranță cum evoluează boala deoarece simptomele apar la vârste diferite și se manifestă diferit (unii pacienți au forme severe, alții doar manifestări ușoare).
În general evoluția bolii determinată de deficiența de
acil CoA dehidrogenază este bună, dacă se ține cont de indicațiile dietetice.
Ce trebuie să țină minte părinții în cazul deficienței de
acil CoA dehidrogenază:
- boala nu se vindecă niciodată, durează întreaga viață;
- trebuie să fie atenți în timpul unei boli acute a copilului, evitând hipoglicemia;
- trebuie să nu lase copilul nemâncat prea multe ore;
- trebuie să aibă în vedere ca episoadele de hipoglicemie pot duce la leziuni cerebrale ireversibile și chiar deces;
- trebuie să cunoască semnele de decompensare a bolii și să meargă la doctor din timp.
