Diagnosticarea si tratamentul in Boala Pompe

tratamentul in boala Pompe

Boala Pompe este dificil de diagnosticat pentru ca pe de o parte este o boala rara si nu te gandesti intotdeauna la ea, pe de alta parte simptomele si semnele clinice seamana cu ale altor boli neurologice si nu numai, iar in plus apare la varste diferite cu manifestari specifice.

Este important sa diagnosticam boala precoce pentru a administra tratamentul corespunzator.

Odata ce te-ai gandit ca este vorba de boala Pompe, diagnosticul se pune pe baza unui test de sange. Rolul testului este de a identifica activitatea enzimei acid alfa glucozidaza care este mai mica decat normal, intre 1 si 40%. Testul este usor de facut si la copii foarte mici, este putin dureros si destul de sigur pentru a confirma boala; de cativa ani, testul este disponibil si in Romania (este lucrat in laboratoare din Austria).

Determinarea enzimei se mai poate face in celulele din piele, in celulele musculare, in leucocite.
Un test mai sigur este identificarea mutatiei genetice care cauzeaza Boala Pompe.
Se poate face si un test din lichidul amniotic, de la 12  saptamani cand copilul se afla in uterul mamei.

Desi pentru diagnosticul bolii Pompe, testul mentionat anterior este cel mai important se pot face si alte investigatii pentru a vedea cat sunt afectate unele organe de boala.

• pentru inima se pot efectua: radiografie cord-pulmonar (arata marimea cordului, importanta mai ales la copilul mic); EKG: arata modificari ale batailor cardiace, ecografie de cord pentru a vedea muschiul cardiac;
• pentru muschi: electromiograma (EMG), importanta pentru a exclude alte boli; dozarea in sange a creatinfosfokinazei, o enzima musculara care arata distrugerea muschilor cu valori crescute in special la copilul mic (nu este specifica numai in cazul Bolii Pompe); biopsia – taierea unui fragment de muschi si studierea acestuia la microscop unde s-ar putea observa cresterea glicogenului in celulele musculare. Daca in fragmentul de muschi recoltat nu apar modificari atunci, rezultatul ar putea fi fals negativ, iar pacientul sa aiba boala.
• pentru musculatura respiratorie teste care arata daca o persoana respira bine sau nu.

Tratamentul consta in inlocuirea enzimei deficitare. Din fericire exista astazi in lume si in Romania un medicament numit Myozyme, care administrat in perfuzie intravenoasa la doua saptamani inlocuieste enzima deficitara. In urma administrarii acestui medicament s-au observat efecte pozitive atat la copii cat si la adulti pe intreaga musculatura afectata, in ceea ce priveste progresiunea afectarii musculare si chiar imbunatatirea unor abilitati pierdute.

Nu trebuie uitat nici:

1. Kinetoterapia care mentine forta, mobilitatea si flexibilitatea muschilor.
2. Terapia respiratorie care ajuta pacientul la intarirea musculaturii respiratorii, favorizeaza expectoratia, scazand astfel riscul de infectii respiratorii.
3. Administrarea unei cantitati suficiente de hrana; deoarece apar dificultati de mestecare si inghitire se va schimba alimentatia in sensul administrarii unor alimente mai moi si de dimensiuni mai mici. Se pot face exercitii si pentru intarirea musculaturii digestive.
4. Precautiile in administrarea unor tratamente care pot afecta inima sau slabi si mai mult musculatura. Atentie la anestezia in timpul unei interventii chirurgicale cum ar putea fi cea pentru scolioza (deformarea coloanei vertebrale secundare afectarii musculare).
5. Unii pacienti pot ajunge in scaunul cu rotile cand forta musculara va fi scazuta, dar, acest lucru le va permite sa se descurce si singuri, iar altii vor avea nevoie de dispozitive speciale pentru a respira mai usor, ziua sau noaptea, ori, intreaga zi.

Rolul medicilor este de a diagnostica precoce aceasta boala pentru ca administrarea tratamentului opreste evolutia bolii sau chiar salveaza viata pacientului.

De aceea este important sa ne gandim la Boala Pompe, pentru ca este una din putinele boli neuromusculare care are tratament.