Miastenie Gravis – o boală cronică autoimună care se caracterizează clinic printr-o oboseală musculară la efort susținut cu revenire la normal după repaus.
Aceasta definiție este valabilă în primele faze ale bolii, ulterior oboseala apare la eforturi minime, iar revenirea la normal poate să nu apară chiar după repaus prelungit.
În miastenie este afectata transmiterea informației de la nerv la mușchi. În mod normal, informația este transmisă printr-o substanță chimică numită Acetilcolină.
Această substanță se găsește la nivelul nervului. Acetilcolina pleacă de la nerv și ajunge la mușchi unde se leagă în locuri specifice, ulterior se produce contracția mușchiului. În miastenie, acetilcolina pleacă de la nerv dar nu reușește să se lege pe locurile specifice ei, situate pe mușchi. Ca urmare, mușchiul nu se contractă.
Aceasta explicație este destul de simplă față de complexitatea fenomenului. În realitate, miastenia este o boală autoimună. Adică o afecțiune în care se formează anticorpi în cantitate mare, și, acești anticorpi distrug locurile specifice de pe mușchi unde ar trebui să se lege acetilcolina. În general anticorpii sunt substanțe produse de organism cu rol în apărarea acestuia împotriva microbilor, de exemplu în bolile autoimune anticorpii nu apără organismul ci distrug anumite organe sau structuri.
În miastenie, un rol important în producerea anticorpilor îl are timusul. Acest lucru este susținut de asocierea miasteniei cu tumori ale timusului sau dezvoltarea excesivă a glandei și de efectul favorabil în această boală a îndepărtării timusului.
Miastenia se poate asocia și cu alte boli autoimune:
- diabet zaharat;
- tiroidită;
- lupus eritematos diseminat;
- artrita reumatoidă.
Debutul bolii
este după vârsta de un an, mai frecvent între 10 și 15 ani, fetele sunt mai frecvent afectate de miastenie.
Boala poate debuta brusc după o afecțiune febrilă, după anestezie, după un conflict emoțional sau progresiv în luni sau ani de zile. Cel mai frecvent sunt afectați mușchii de la nivelul ochilor, copilul având pleoapele căzute (simetric sau asimetric), ține capul pe spate pentru a vedea mai bine, poate vedea dublu, nu mișcă globii oculari. Boala poate rămâne localizată la nivelul acestor mușchi sau se poate extinde la întreaga musculatură a corpului.
Din acest motiv, copii ce suferă de miastenie pot avea forța bună dimineața la trezire, dar pe parcursul zilei forța scade astfel încât seara sunt foarte obosiți. În formele severe, seara nu se pot mișca de loc, sunt ca paralizați. Treptat pot apărea dificultăți în înghițirea alimentelor, în special a celor solide, mai frecvent seara, existâd pericolul de înecare, vorbire nazonată “pe nas”, tulburări respiratorii.
Diagnosticul în caz de miastenie, se poate face prin:
- administrarea unor medicamente intramuscular, intravenos sau per os și observarea eficienței acestora; dacă copilul are miastenie, atunci, la scurt timp după administrarea lor va avea forță mai bună, pleoapele vor fi mai ridicate, va înghiți și va vorbi mai clar.
- Electroencefalograma;
- Determinarea anticorpilor pentru corpurile specifice de legare pe mușchi (anticorpi antireceptori pentru acetilcolină);
- Tomografia computerizată a mediastinului (pentru tumori ale timusului);
- Detectarea prin teste specifice a altor boli autoimune.
Tratamentul pentru miastenie este diferențiat în funcție de:
- forma clinică a bolii: cu afectare oculară sau cu afectarea întregii musculaturi,
- vârsta copilului,
- răspunsul la tratament,
- vechimea bolii.
Principalele grupe de medicamente folosite în tratarea cazurilor de miastenie:
- Anticolinesterazice.
- Glucocorticoizi.
- Imunosupresoare.
- Imunoglobuline.
Medicamentele se administrează zilnic, câte unul sau combinații, din ele existând mai multe scheme de tratament pentru miastenie.
Alte intervenții ce se pot face în caz de miastenie : plasmafereză – procedeu de scoaterea anticorpilor din organism.
Timectomia (scoaterea timusului care produce anticorpi).
Evoluția bolii este cu perioadă de remisiune și de agravare. Perioadele de agravare pot fi declanșate de infecții, febră, variații hormonale (sarcină, menstruație), stres, traumatisme, intervenții chirurgicale, anestezie. Complicațiile sunt legate de tulburări de deglutiție și respiratorii, fiecare dintre ele fiind amenințătoare de viață. Deci, o grijă sporită în cazul în care copilul suferă de miastenie.
Evoluția este de lungă durată. Poate apărea vindecarea spontana în unele cazuri la copil. După o perioadă de zece ani de evoluție poate să existe o perioada fără nici un semn clinic ca apoi să apară o scădere permanentă a forței musculare, atrofierea mușchilor.
Prognosticul la miastenie este în funcție de tipul de boală, răspunsul la medicație. Formele doar cu afectarea oculară au prognostic mai bun ca cele cu afectarea întregii musculaturi.
Scoaterea timusului are efect favorabil asupra evoluției în bine a bolii.
