Neurofibromatoza tip I

neurofibromatoza

Este o boala genetica in care jumatate din cazuri apar sporadic si jumatate din cazuri apar prin transmiterea bolii de la parinti.

Semnele clinice in caz de neurofibromatoza sunt :

• Petele cafe au lait:
  • sunt primele care apar si sunt aproape intotdeauna prezente,
  • lipsesc la nastere, aparand in primul an de viata,
  • sunt de dimensiuni diferite.
• Neurofibroamele
  • sunt tumori benigne, moi, care apar inainte sau in cursul pubertatii,
  • pot fi si dureroase, mai ales cand comprima nervii.
• Neurofibroamele plexiforme
  • tumori, prezente la nastere care pot determina marirea unui membru sau exoftalmie (proeminenta spre exterior a globului ocular),
  • se pot continua cu tumori intracraniene sau intraspinale.
• Glioame
  • tumori care afecteaza nervii optici sau chiasma optica (locul de incrucisare a nervilor optici),
  • evolutia lor este lenta, risc mai mare au glioamele care apar sub 6 ani,
  • clinic poate aparea vedere neclara.

Nodulii Lisch

• tumori benigne care afecteaza irisul, aparand la peste 94% din pacientii peste 6 ani;
• nu afecteaza vederea;
• nu sunt detectati cu ochiul liber ci cu o lampa speciala.

Alte manifestari clinice neincluse in criteriile de diagnostic la neurofibromatoza:

1. Tumori cerebrale.
2. Malformatii cerebrale.
3. Epilepsie.
4. Dificultati de invatare.
5. Cresterea in dimensiuni a craniului.
6. Scolioza.
7. Afectare endocrina:
   – retard al cresterii sau crestere accelerata,
   – pubertate precoce sau tardiva,
   – feocromocitom (tumora a glandelor suprarenale).
8. Leziuni vasculare:
   – afectarea aortei conduce la hipertensiune arteriala,
   – afectarea arterei renale
   – afectarea carotidei ce poate provoca AVC.
9. Alte tumori
   – tumori Wilms,
   – leucemie,
   – neuroblastom.

Prognosticul este rezervat deoarece:

• apar tumori cerebrale si oculare care pot necesita interventie neurochirurgicala,
• apar numeroase complicatii neurologice: epilepsie, retard, dificultati scolare, hiperactivitate, AVC;
• apar alte tumori cu localizare in alte zone: san, pe stomac, etc;
• apar complicatii endocrine.

Este foarte important sfatul genetic in caz de neurofibromatoza pentru ca urmasii unui pacient au sansa 25% de a face boala.