Este o boală genetică în care jumătate din cazuri apar sporadic și jumătate din cazuri apar prin transmiterea bolii de la părinți.
Semnele clinice în caz de neurofibromatoza sunt :
- Petele cafe au lait:
- sunt primele care apar și sunt aproape întotdeauna prezente,
- lipsesc la naștere, apărând în primul an de viață,
- sunt de dimensiuni diferite.
- Neurofibroamele
- sunt tumori benigne, moi, care apar înainte sau în cursul pubertății,
- pot fi și dureroase, mai ales când comprimă nervii.
- Neurofibroamele plexiforme
- tumori, prezente la naștere care pot determina mărirea unui membru sau exoftalmie (proeminență spre exterior a globului ocular),
- se pot continua cu tumori intracraniene sau intraspinale.
- Glioame
- tumori care afectează nervii optici sau chiasma optică (locul de încrucișare a nervilor optici),
- evoluția lor este lentă, risc mai mare au glioamele care apar sub 6 ani,
- clinic poate apărea vedere neclară.
Nodulii Lisch
- tumori benigne care afectează irisul, apărând la peste 94% din pacienții peste 6 ani;
- nu afectează vederea;
- nu sunt detectați cu ochiul liber ci cu o lampă specială.
Alte manifestări clinice neincluse în criteriile de diagnostic la neurofibromatoza:
- Tumori cerebrale.
- Malformații cerebrale.
- Epilepsie.
- Dificultăți de învățare.
- Creșterea în dimensiuni a craniului.
- Scolioza.
- Afectare endocrină:
– retard al creșterii sau creștere accelerată,
– pubertate precoce sau tardivă,
– feocromocitom (tumoră a glandelor suprarenale). - Leziuni vasculare:
– afectarea aortei conduce la hipertensiune arterială,
– afectarea arterei renale,
– afectarea carotidei ce poate provoca AVC. - Alte tumori
– tumori Wilms,
– leucemie,
– neuroblastom.
Prognosticul este rezervat deoarece:
- apar tumori cerebrale și oculare care pot necesita intervenție neurochirurgicală,
- apar numeroase complicații neurologice: epilepsie, retard, dificultăți școlare, hiperactivitate, AVC;
- apar alte tumori cu localizare în alte zone: sân, pe stomac, etc;
- apar complicații endocrine.
Este foarte important sfatul genetic în caz de neurofibromatoza pentru ca urmașii unui pacient au șansă 25% de a face boala.
