Scleroza tuberoasă Bourneville
este o boală care poate fi transmisă de unul din părinți, dar în 80% din cazuri ea poate apărea spontan, părinții fiind sănătoși. S-au identificat două gene și porțiunile din ele responsabile pentru apariția acestei boli. Rolul acestor porțiuni din gene este de a împiedica dezvoltarea unor tumori în organism. Porțiunile fiind afectate, vor apărea tumori în mai multe organe. Boala apare la ambele sexe în mod egal, manifestându-se fie de la vârsta de nou născut și sugar fie mai târziu. În scleroza tuberoasă Bourneville apar manifestări în mai multe organe și sisteme:
1. Manifestări la nivelul pielii și unghiilor
- Pete acrome sunt pete de culoare albă, neproeminente pe trunchi, membre, nu și pe față, prezente de la naștere sau care apar în primul an de viață, rotunde sau cu marginile dantelate, de dimensiuni diferite. Este cel mai precoce semn cutanat de Scleroza tuberoasă Bourneville care sugerează diagnosticul în momentul examinării unui copil. Uneori se văd cu ochiul liber, alteori cu o lampă specială cu UV ( raze ultraviolete). Trebuie sa fie cel puțin trei pete.
- Porțiuni din păr sau sprâncene de culoare albă.
- Adenoame sebacee, sunt tumori de culoare roz gălbui, de mici dimensiuni, situate pe nas, obraji, bărbie, care în general apar după vârsta de 6 ani și cresc în dimensiuni la pubertate. Ele seamănă cu niște coșuri apărute la pubertate.
- Fibroame ale unghiilor – sunt niște tumori care apar după pubertate, mai frecvent la degetele de la picioare decât la degetele de la mâini, fiind situate în șanțul dintre unghie și piele. Ar trebui să examinăm și părinții, prezența fibroamelor la ei sugerând transmiterea bolii de la aceștia.
- Pete Shagreen, apar în general după vârsta de 10 ani, fiind porțiuni mai îngroșate din piele, de culoare închisă situate lombo-sacarat.
- Zone mai îngroșate de piele la nivelul frunții.
- Tumori gingivale.
- Eroziuni ale smalțului dentar.
2. Manifestări oculare
- Tumori retiniene – apar în 50% din cazuri, se pot calcifica, sunt asimptomatice și nu evoluează; sunt vizibile numai la examinarea fundului de ochi.
- Zone depigmentate ale retinei.
- Pete hiperpigmentate pe iris.
- Cataractă.
3. Manifestări neurologice
- Epilepsie – apare în 75 % din cazuri, debutând frecvent în primul an de viață sau chiar la nou născut. Se poate manifesta ca “spasme infantile” sau crize pe o parte a corpului sau pe corpul întreg.
- Retard mental – apare mai frecvent la cei cu epilepsie, mai ales dacă boala a debutat sub vârsta de 2 ani. Sunt autori care susțin că între 50 și 80% din cei cu scleroza tuberoasă Bourneville au diverse grade de retard.
- Sindrom hiperkinetik.
- Tulburare pervazivă de dezvoltare din spectrul autist.
- Tulburări de comportament.
- Tumori cerebrale: Astrocitom, mai rar Glioblastom.
- Deficite neurologice secundare tumorilor sau hipertensiunii intercraniene (pareze).
4. Afectare cardiacă
- Tumori cardiace unice sau multiple care se manifestă la naștere și care pot pune în pericol viața nou născutului, ulterior ele involuează și sunt asimptomatice la copil și adult.
5. Manifestări renale
- Rinichiul este cel mai frecvent organ afectat. Apar tumori renale unice sau multiple, manifestate prin dureri lombare, urinări cu sânge, hipertensiune arterială. Aceste tumori benigne se pot transforma în tumori maligne, de aceea trebuie supravegheate.
- Chisturi renale.
6. Afectare pulmonară
- Tumori pulmonare, care apar numai la adult, în special la femei.
7. Afectarea ficatului și splinei
- Tumori sau chisturi la nivelul ficatului și splinei
8. Manifestări osoase
- Leziuni chistice la mâini și picioare.
- Zone de osteoscleroza (radiologic) la nivelul craniului, coloanei vertebrale, pelvis.
9. Tumori tiroidiene.
Deoarece sunt afectate multe organe, stabilirea diagnosticului de scleroză tuberoasă Bourneville se face pe baza unor investigații extinse paraclinice.
Pentru afectarea neurologică sunt importante:
- angio RMN cerebral și CT cerebral care evidențiază modificările radiologice specifice sclerozei tuberoase Bourneville sau tumori cerebrale, hidrocefalie.
- EEG care arată modificări specifice în caz de epilepsie.
- Examen psihiatric și psihologic importante pentru stabilirea gradului retardului, prezența autismului, sindromului ADHD.
- Fund de ochi și examen oftalmologic pentru evidențierea tumorilor oculare.
- Ecografie de cord și EKG pentru afectarea cardiacă.
- Ecografie abdominală, CT sau RMN abdominal pentru identificarea unor tumori hepatice, splenice, renale.
- Radiografie pulmonară pentru stabilirea afectării pulmonare.
- Radiografie osoasă pentru afectarea oaselor.
Diagnosticul prenatal se poate face prin identificarea tumorilor cardiace sau a chisturilor renale.
Fiind o boală genetică nu există un tratament specific. Se tratează epilepsia cu medicamente specifice sau neurochirurgical în cazul unor formațiuni cerebrale mari care sunt focare epileptice. Tumorile cerebrale se extirpă neurochirurgical.
Tumorile din alte organe se scot sau nu în funcție de mărime și semnele clinice.
Se pot administra medicamente pentru problemele de comportament.
Prognosticul la scleroza tuberoasă Bourneville
depinde în primul rând de gradul afectării neurologice dar și de apariția tumorilor în alte organe. De aceea este necesară o supraveghere atentă neurologică, cardiacă, renală și pulmonară.
Este important sfatul genetic având în vedere că scleroza tuberoasă Bourneville se transmite de la o generație la alta. De asemenea ar fi recomandat ca frații și părinții să-și facă o examinare cutanată, cu lampa UV, dacă nu au pete acrome vizibile, examinarea unghiilor pentru identificarea tumorilor periunghiale, ecografie renală și RMN cerebral.
Câteva precizări și răspunsuri la unele din întrebările părinților
- În cazul unui părinte care are scleroza tuberoasă Bourneville, el poate transmite gena în 50% din cazuri copilului său. Chiar dacă are o formă ușoară, copilul său poate avea o formă severă de boală.
- Leziunile faciale pot fi tratate cu dioxid de carbon sau terapie laser pentru că ele pot deveni neplăcute estetic mai ales dacă sângerează sau se infectează.
