Câteva cuvinte despre genetică
Fiecare celulă din corpul uman conține 46 de cromozomi. Excepție fac spermatozoidul și ovulul care conțin fiecare cate 23 de cromozomi, deoarece prin unirea lor se va forma celula ou. Aceasta va avea un număr complet de cromozomi (adică 46). Din celula ou, prin diviziunea ei vor apărea alte celule (care au fiecare câte 46 cromozomi). Din mai multe celule se vor forma organe și încetul cu încetul, în 9 luni, va apărea un om. De aceea fiecare om are informație genetică atât de la mamă cât și de la tată. Acest lucru se întâmplă pentru că fiecare celulă conține 23 de cromozomi de la mamă și 23 cromozomi de la tată.
Cromozomii se găsesc în nucleul celulelor și conțin informația genetică.
Din cei 46 de cromozomi, 44 se numesc somatici și 2 se numesc sexuali. Cromozomii au doua brațe, un braț scurt notat cu “p” și un braț lung notat cu “q”.
Cei 44 de cromozomi sunt identici doi câte doi și sunt dispuși în perechi. Cele 22 de perechi de cromozomi somatici sunt numerotate de la 1 la 22, în ordine descrescătoare a dimensiunii lor. Ceilalți doi, cromozomii sexuali, sunt identici, la femeie fiind notați XX și diferiți la bărbat, fiind notați XY. Cariotipul, adică formula cromozomiala a unei femei este 46XX, iar a unui bărbat este de 46 XY.
Cromozomii se pot modifica ca număr sau ca structură. Orice anomalie duce la modificarea informației genetice având ca și consecință o întârziere în dezvoltarea motorie și psihică, malformații la nivelul unor organe.
Creșterea numărului de cromozomi se întâlnește într-una dintre cele mai frecvente boli genetice, sindromul Down, copilul având încă un cromozom 21 în plus. Cariotipul are formula 47 XX în cazul unei fete și 47XY în cazul unui băiat.
Scaderea numarului de cromozomi apare în sindromul Turner, o boala care apare numai la fete, formula cromozomiala este 45X, deoarece lipseste unul dintre cromozomii X.
Modificări structurale ale cromozomilor
Aceste modificări sunt de mai multe tipuri:
- Deleții – înseamnă pierderea unei părți dintr-un cromozom. Manifestările sunt determinate de mărimea părții din cromozom pierdute și de importanța materialului genetic conținut de aceasta. Ca exemplu ar putea fi deleția 1p36, care presupune pierderea de material genetic în zona 36 de pe brațului scurt al cromozomului 1.
- Duplicații – presupune dublarea unei porțiuni a unui cromozom. Prea mult material genetic afectează dezvoltarea normală a organismului.
- Inserții care înseamnă că o porțiune dintr-un cromozom se rupe și se leagă de același cromozom sau de celalalt. Pot să nu apară semne clinice.
- Cromozomi inelari în care capetele cromozomilor se unesc. Acest lucru presupune pierderea de material genetic de la capetele cromozomilor.
- Inversii – înseamnă că o porțiune a unui cromozom se rupe și se poziționează invers față de cum era. Pot să nu apară semne clinice.
- Translocații – în care o parte a unui cromozom se desprinde și se leagă de alt cromozom diferit. Iar o porțiune a celui de-al doilea se desprinde și se leagă de primul.
Toate aceste modificări se pot detecta cu ajutorul unor examene de laborator.
Cariotipul se determină în laboratoarele din România prin recoltarea de sânge și studierea celulelor la microscop. Se determină numărul cromozomilor somatici, tipul cromozomilor sexuali și unele anomalii din structura acestora.
Pentru a determina anomaliile cromozomiale neidentificate de cariotip se folosesc și alte metode. Una dintre ele este metoda FISH (hibridizare fluorescenta în situ). Aceasta permite identificarea anomaliilor structurale mai mici. Cele care nu au putut fi depistate de cariotip, studiindu-se doar un anumit cromozom sau o zona a acestuia. O alta metoda se numește arrayCGH. Pe scurt înseamnă hibridizare genomică comparativă (adică compară întregul material genetic al pacientului cu al unui martor sănătos). În general detectează modificări mai mici la nivelul cromozomilor. Este accesibilă cel puțin teoretic tuturor pentru că anumite laboratoare de analiză din țară o realizează dar prețul este destul de mare.
Mai există și alte analize utilizate doar în laboratoarele de cercetare.
Când se pot face aceste teste și de ce sunt ele necesare?
Testele se fac în perioada prenatală prin extragerea de lichid amniotic sau biopsie din vilozități coriale la femeile la care apar anumite modificări ecografice sugestive pentru o boală genetică sau modificări la dublu și triplul test.
În perioada postnatală se pot face la copiii cu aspecte particulare ale feței care asociază și retard motor sau psihic, eventual epilepsie, la cei cu malformații organice multiple, la cei cu ambiguitate sexuală pentru stabilirea exactă a sexului, la cuplurile care au avut copii plurimalformați, decedați sau la cele cu numeroase avorturi spontane.
