Sindrom Dandy – Walker

Sindrom Dandy – Walker este o malformatie congenitala a creierului care apare in saptamana a4a de gestatie.

Este afectat creierul mic sau cerebrelul si o cavitate cu lichid din creier numita ventriculul patru. Malformatia presupune absenta totala sau partiala a unei portiuni din cerebel (vermis), responsabila de coordonare bilaterala, dilatarea importanta a ventriculului patru si hidrocefalie (adica dilatarea si a celorlalti 3 ventriculi) – doi ventriculi laterali si ventriculul trei.

Este o afectiune rara, aparand la unul din 25.000 – 30.000 de noi nascuti, fiind mai frecventa la fete.

Ca si in cazul altor malformatii ale creierului, boala are mai multe cauze:

• genetica – transmisa de la inaintasi,
• cromozomiala,
• toxica: alcool,
• infectioasa: infectia congenitala cu citomegalovirus, toxoplasma, rubeola.

Din punct de vedere clinic, semnele in caz de sindrom Dandy – Walker, apar dupa varsta de trei luni, existand o crestere a perimetrului cranian peste limita normala sau la varsta de un an cand devin evidente semnele cerebeloase:

• intarziere in dezvoltarea motorie,
• retard mintal,
• miscari oculare anormale,
• tulburari de echilibru,
• tulburari de coordonare,
• respiratii rare.

Uneori, sindrom Dandy – Walker poate fi fara semne clinice pana mai tarziu, cand apar semne de hidrocefalie:

• dureri de cap,
• varsaturi,
• modificari ale comportamentului,
• convulsii,
• semne ale afectarii cerebelului: instabilitate, tulburari de echilibru, miscari anormale, ale ochilor sau respiratii mai rare.

Sindrom Dandy – Walker asociaza si alte malformatii cerebrale in 70% din cazuri, de exemplu agenezia de corp calos si malformatii ale altor organe in 20 – 30% din cazuri: cardiace, urinare, ale fetei, degetelor, vertebrelor.

Diagnosticul in caz de sindrom Dandy – Walker

se poate pune si antenatal prin ecografie si poate fi confirmat ulterior prin RMN care aduce detalii cu privire la asocierea cu alte malformatii cerebrale. Amniocenteza ar putea identifica o cauza cromozomiala a malformatiei. Diagnosticul postnatal se poate pune prin ecografie transfrontanelara, CT si mai ales RMN.

Tratamentul sindrom Dandy – Walker presupune o interventie neurochirurgicala pentru mentinerea unui tub care dreneaza cantitatea excesiva de lichid fie din ventriculuii laterali, fie din ventricolul patru spre abdomen. Cantitatea prea mare de lichid apasa creierul si pe de o parte il distruge, iar pe de alta parte da manifestarile clinice specifice hidrocefaliei.

Pot fi tratate convulsiile cu medicamente antiepileptice daca aceste a exista. Kinetoterapia se face pentru tulburarile de echilibru si coordonare. Terapia ocupationala si logopedia este importanta pentru cei cu afectare mentala si tulburari de vorbire.

Prognosticul in caz de sindrom Dandy – Walker nu este bun. In general pacientii vor fi dependenti de supraveghere si ingrijire toata viata. Prezenta malformatiilor la alte organe, cum ar fi, inima, rinichii sau ale convulsiilor, scad durata de viata.

Chiar daca sunt operati precoce si lichidul cefalorahidian in exces drenat, putini au intelect normal.

In cazul unei transmiteri genetici a sindrom Dandy – Walker, riscul de recurenta este de 1 – 5%, de aceea sfatul genetic este important.