Sindrom Dandy – Walker

Sindrom Dandy – Walker

este o malformație congenitală a creierului care apare în săptămâna a4a de gestație.

Este afectat creierul mic sau cerebelul și o cavitate cu lichid din creier numită ventriculul patru. Malformația presupune absența totală sau parțială a unei porțiuni din cerebel (vermis), responsabilă de coordonare bilaterală, dilatarea importantă a ventriculului patru și hidrocefalie (adică dilatarea și a celorlalți 3 ventriculi) – doi ventriculi laterali și ventriculul trei.

Este o afecțiune rară, apărând la unul din 25.000 – 30.000 de noi născuți, fiind mai frecventă la fete.

Ca și în cazul altor malformații ale creierului, boala are mai multe cauze:

• genetică – transmisă de la înaintași,
• cromozomială,
• toxică: alcool,
• infecțioasă: infecția congenitală cu citomegalovirus, toxoplasma, rubeola.

Din punct de vedere clinic, semnele în caz de sindrom Dandy – Walker, apar după vârsta de trei luni, existând o creștere a perimetrului cranian peste limita normală sau la vârsta de un an când devin evidente semnele cerebeloase:

• întârziere în dezvoltarea motorie,
• retard mintal,
• mișcări oculare anormale,
• tulburări de echilibru,
• tulburări de coordonare,
• respirații rare.

Uneori, sindrom Dandy – Walker poate fi fără semne clinice până mai târziu, când apar semne de hidrocefalie:

• dureri de cap,
• vărsături,
• modificări ale comportamentului,
• convulsii,
• semne ale afectării cerebelului: instabilitate, tulburări de echilibru, mișcări anormale, ale ochilor sau respirații mai rare.

Sindrom Dandy – Walker asociază și alte malformații cerebrale în 70% din cazuri, de exemplu agenezia de corp calos și malformații ale altor organe în 20 – 30% din cazuri: cardiace, urinare, ale feței, degetelor, vertebrelor.

Diagnosticul în caz de sindrom Dandy – Walker

se poate pune și antenatal prin ecografie și poate fi confirmat ulterior prin RMN care aduce detalii cu privire la asocierea cu alte malformații cerebrale. Amniocenteza ar putea identifica o cauza cromozomială a malformației. Diagnosticul postnatal se poate pune prin ecografie transfontanelară, CT și mai ales RMN.

Tratamentul în sindrom Dandy – Walker

presupune o intervenție neuro-chirurgicală pentru menținerea unui tub care drenează cantitatea excesivă de lichid fie din ventriculii laterali, fie din ventricolul patru spre abdomen. Cantitatea prea mare de lichid apasă creierul și pe de o parte îl distruge, iar pe de altă parte dă manifestările clinice specifice hidrocefaliei. Nu trebuie să apară nici o presiune fizică asupra creierului.

Pot fi tratate convulsiile cu medicamente anti-epileptice dacă acestea există. Kinetoterapia se face pentru tulburările de echilibru și coordonare. Terapia ocupațională și logopedia este importantă pentru cei cu afectare mentală și tulburări de vorbire pentru a-i ajută.

Prognosticul în caz de sindrom Dandy – Walker

nu este bun. În general pacienții vor fi dependenți de supraveghere și îngrijire toată viața. Prezența malformațiilor la alte organe, cum ar fi, inima, rinichii sau ale convulsiilor, scad durata de viață, copii cu acest sindrom nu ajung la bătrânețe.

Chiar dacă sunt operați precoce și lichidul cefalorahidian în exces este drenat corect, puțini au intelect normal.

În cazul unei transmiteri genetice de sindrom Dandy – Walker, riscul de recurență este de 1 – 5%, de aceea sfatul genetic este important.

Concluzie