Sindrom de deletie 18q este o boala cromozomiala rara. Este afectat cromozomul cu numarul 18, existand o pierdere de material genetic la nivelul bratului lung q al acestuia (vezi: “ Scurta introducere in genetica”).  Severitatea simptomelor depinde de marimea portiunii din cromozom care lipseste. Prezenta sau absenta unor semne clinice tine de zona unde acest material genetic nu este prezent. Daca zona cu material absent este mai aproape de capatul bratului q (sindrom 18q distal) apar hipoacuzia si malformatiile cardiace, iar daca zona afectata este la mijlocul acestuia (sindrom 18q proximal)  apare afectarea neurologica.

Boala este foarte rar mostenita de la parinti, este cel mai adesea o mutatie “de novo”.

Fetele sunt mai frecvent afectate decat baietii.

Ce semne si simptome apar in deletia18q?

• greutate mica la nastere, iar apoi cresc greu in greutate,
• inaltime mica,
• dismorfism cranio-facial: craniul mic (microcefalie), ochii situati adanc in orbite, epicantus (un pliu cutanat situat sub ochi), nasul cu baza larga, gura larga, prognatism (barbia proeminenta), despicatura palatului sau a buzei,
• neurologic: sunt hipotoni (moi), adica tonusul lor muscular este scazut, au o dezvoltare motorie intarziata, tin greu capul, stau greu in sezut, merg greu; pot avea convulsii,
• retardul mintal: este important, foarte rar retard usor; au tulburari de comportament: hiperactivitate, agresivitate.
• afectare oculara: ochii mici (microftalmie), nistagmus (miscari involuntare rapide ale ochilor pe orizontala sau verticala), strabism (devierea ochilor spre nas sau in exterior); afectarea in grade diferite a vederii ca urmare a unor modificari ce apar in structurile interna ale ochiului,
• afectarea auzului: hipoacuzie prin malformatia canalului auditiv extern (acesta face legatura structurilor interne ale urechii cu exteriorul) care poate fi ingust sau putin dezvoltat,
• modificari la nivelul oaselor scheletului: picior plat, pozitionare anormala a degetelor, malformatii ale coastelor, soldurilor,
• afectare cardiaca: defect septal atrial sau ventricular (prezenta unei gauri, a unei comunicari, intre atrii respectiv ventriculi),
• malformatii la nivelul organelor genitale externe: labii nedezvoltate, micropenis, absenta coborarii testiculilor in scrot (criptorhidie), hipospadias (deschiderea uretrei in spatele penisului, nu la varf),
• afectare renala: reflux vezico-ureteral (intoarcerea urinii din vezica urinara in ureter) ce favorizeaza infectii urinare frecvente, rinichi in potcoava sau polichistic,
• afectare digestiva: reflux gastro-intestinal (intoarcerea sucului gastric din stomac in esofag), hernii inghinale sau ombilicale,
• afectare endocrina: scaderea hormonilor tiroidieni (hipotiroidism), scaderea hormonului de crestere,
• afectare imunologica: scaderea imunoglobulinelor A care au rolul de a lupta impotriva infectiilor,

Diagnosticarea bolii se poate face prenatal cand ecografia  ridica suspiciunea unei boli genetice datorita identificarii malformatiilor prezente la mai multe organe. Ulterior deletia 18q se confirma prin efectuarea cariotipului din lichidul de amniocenteaza sau din vilozitatile coriale obtinute prin biopsie.

Confirmarea diagnosticului se face postpartum prin determinarea cariotipului clasic si apoi a celui molecular daca primul rezultat nu a fost concludent sau folosind alte metode de testare genetica (metoda FISH).

Alte investigatii presupun efectuarea tuturor testelor pentru a identifica prezenta sau absenta anomaliilor ce se asociaza cu boala:

• determinarea din sange a hormonilor tiroidieni si a hormonului de crestere, a imunoglobulinei A, dar si analizele obisnuite care arata buna functionare a organelor (transaminaze, glicemie, uree, creatinina),
• examenul oftalmologic,
• testarea auditiva,
• ecografia cardiaca,
• ecografia abdominala,
• RMN cerebral: s-au identificat unele malformatii cum ar fi hipoplazia de corp calos, dar si reducerea substantei albe cerebrale, acest ultim lucru ar putea avea legatura cu gradul de hipotonia si de retard mintal,
• electroencefalograma,
• testarea psihologica,
• radiografii ale oaselor.

Nu exista un tratament specific care sa vindece deletia 18q. Se intervine in functie de organul afecatat. De aceea necesita colaborarea mai multor profesionisti: pediatru, neurolog, psihiatru, psiholog, oftalmolog, orelist, cardiolog, chirurg-ortoped, nefrolog, endocrinolog si nu in ultimul rand genetician. Acesta va acorda familiei sfatul genetic, adica va discuta cu parintii daca vor avea si alti copii afectati de boala. Va analiza cariotipului celor doi parinti, daca acesta e normal, sansa de a avea si alti copii afectati este mica, in caz contrar va decinde in functie de modificarile obtinute ce va face familia pe viitor.

Tratamentul este simptomatic si suportiv.

In functie de gradul de afectare a organelor pot necesita interventii chirurgicale (pentru malformatiile urechii, scheletului, inimii, fetei, rinichilor, organelor interne), sau doar purtarea de ochelari, aparat auditiv. Pot lua medicamente pentru convulsii, pentru infectii urinare, hormoni tiroidieni; pot face injectii cu hormoni de crestere.

Pot avea nevoie de kinetoterapie, stimulare cognitiva, logopedie si masuri speciale de alimentatie si prevenire a infectiilor.

Tratamentul trebuie individualizat fiecarui caz in parte.

Toate aceste tratamente si interventii trebuie facute precoce pe masura ce apar diferite simptome deoarece se pot agrava ulterior. Copiii cu deletie 18q sunt copii speciali care necesita multa atentie.