Sindrom de deleție 18q
este o boală cromozomială rară în care este afectat cromozomul cu numărul 18, existând o pierdere de material genetic la nivelul brațului lung q al acestuia (vezi și: “ Scurtă introducere în genetică”). Severitatea simptomelor depinde de mărimea porțiunii din cromozom care lipsește. Prezența sau absența unor semne clinice ține de zona unde acest material genetic nu este prezent. Dacă zona cu material absent este mai aproape de capătul brațului q (sindrom 18q distal) apar hipoacuzia și malformațiile cardiace. Dacă zona afectată este la mijlocul acestuia (sindrom 18q proximal) apare afectarea neurologică.
Boala este foarte rar moștenită de la părinți, este cel mai adesea o mutație “de novo”.
Fetele sunt mai frecvent afectate decât băieții.
Ce semne și simptome apar în Sindrom de deleție 18q?
- copii au greutate mică la naștere, apoi cresc greu;
- au înalțime mică;
- suferă de dismorfism cranio-facial: craniul mic (microcefalie), ochii situați adânc în orbite, epicantus (un pliu cutanat situat sub ochi). Au nasul cu bază largă, gura largă, prognatism (bărbia proeminentă), despicătura palatului sau a buzei;
- neurologic: sunt hipotoni (moi), adică tonusul lor muscular este scăzut, au o dezvoltare motorie întârziată. Țin greu capul, stau greu în șezut, merg greu; pot avea convulsii;
- retardul mintal: este important, foarte rar retard ușor; au tulburări de comportament cum ar fi hiperactivitate, agresivitate;
- afectare oculară: ochii mici (microftalmie), nistagmus (mișcări involuntare rapide ale ochilor pe orizontală sau verticală), strabism (devierea ochilor spre nas sau în exterior). Au afectarea în grade diferite a vederii ca urmare a unor modificări ce apar în structurile interne ale ochiului;
- afectarea auzului: hipoacuzie prin malformația canalului auditiv extern (acesta face legătura structurilor interne ale urechii cu exteriorul) care poate fi îngust sau puțin dezvoltat;
- modificări la nivelul oaselor scheletului: picior plat, poziționare anormală a degetelor, malformații ale coastelor, șoldurilor;
- afectare cardiacă: defect septal atrial sau ventricular (prezența unei găuri, a unei comunicări, între atrii respectiv ventriculi);
- malformații la nivelul organelor genitale externe: labii nedezvoltate, micropenis, absența coborârii testiculilor în scrot (criptorhidie), hipospadias (deschiderea uretrei în spatele penisului, nu la vârf);
- afectare renală: reflux vezico-ureteral (întoarcerea urinei din vezica urinară în ureter) ce favorizează infecții urinare frecvente, rinichi în potcoava sau polichistic;
- afectare digestivă: reflux gastro-intestinal (întoarcerea sucului gastric din stomac în esofag), hernii inghinale sau ombilicale;
- afectare endocrină: scăderea hormonilor tiroidieni (hipotiroidism), scăderea hormonului de creștere;
- afectare imunologică: scăderea imunoglobulinelor A care au rolul de a lupta împotriva infecțiilor;
Diagnostic pentru Sindrom de deleție 18q
Diagnosticarea bolii se poate face prenatal când ecografia ridică suspiciunea unei boli genetice datorită identificării malformațiilor prezente la mai multe organe. Ulterior deleția 18q se confirmă prin efectuarea cariotipului din lichidul de amniocenteză sau din vilozitățile coriale obținute prin biopsie.
Confirmarea diagnosticului se face postpartum prin determinarea cariotipului clasic și apoi a celui molecular dacă primul rezultat nu a fost concludent. În unele cazuri se face folosind alte metode de testare genetică (metoda FISH).
Alte investigații presupun efectuarea tuturor testelor pentru a identifica prezența sau absența anomaliilor ce se asociază cu boala:
- determinarea din sânge a hormonilor tiroidieni și a hormonului de creștere, a imunoglobulinei A. Se fac și analizele obișnuite care arată buna funcționare a organelor (transaminaze, glicemie, uree, creatinina).
- examenul oftalmologic.
- testarea auditivă.
- ecografia cardiacă.
- ecografia abdominală.
- RMN cerebral: s-au identificat unele malformații cum ar fi hipoplazia de corp calos, dar și reducerea substanței albe cerebrale. Acest ultim lucru ar putea avea legătură cu gradul de hipotonie și de retard mintal.
- electroencefalograma.
- testarea psihologică.
- radiografii ale oaselor.
Tratament pentru Sindrom de deleție 18q
Nu există un tratament specific care să vindece deleția 18q. Se intervine în funcție de organul afectat. De aceea necesită colaborarea mai multor profesioniști: pediatru, neurolog, psihiatru, psiholog, oftalmolog, orelist, cardiolog, chirurg-ortoped, nefrolog și endocrinolog. Nu în ultimul rând, un genetician. Acesta va acorda familiei sfatul genetic, adică va discuta cu părinții dacă vor avea și alți copii afectați de boală. Va analiza cariotipul celor doi părinți, dacă acesta este normal, șansa de a avea și alți copii afectați este mică. În caz contrar va decide în funcție de modificările obținute ce va face familia pe viitor.
Tratamentul este simptomatic și suportivpentru Sindrom de deleție 18q
În funcție de gradul de afectare a organelor pot necesita intervenții chirurgicale (pentru malformațiile urechii, scheletului, inimii, feței, rinichilor, organelor interne). În unele cazuri doar purtarea de ochelari, aparat auditiv. Pot lua medicamente pentru convulsii, pentru infecții urinare, hormoni tiroidieni; pot face injecții cu hormoni de creștere.
Pot avea nevoie de kinetoterapie, stimulare cognitivă, logopedie și măsuri speciale de alimentație și prevenire a infecțiilor.
Tratamentul trebuie individualizat fiecărui caz în parte.
Toate aceste tratamente și intervenții trebuie făcute precoce pe măsură ce apar diferite simptome deoarece se pot agrava ulterior. Copiii cu Sindrom de deleție 18q sunt copii speciali care necesită multa atenție și dragoste.
