Sindrom DOWN

Sindrom DOWN, numit si Trisomia 21,

este una dintre cele mai frecvente boli genetice si cea mai frecventa cauza de retard mental.

Sindrom Down reprezinta o afectiune cromozomiala din nastere ce este prezenta la fat inca din momentul conceperii. Datorita faptului ca 23 de cromozomi sunt mosteniti de la mama si 23 de la tata ne fac sa mostenim trasaturile de la ambii parinti. Dar ce se intampla cand in loc de 46 comozomomi, printr-o greseala, avem 47 ? Jérôme Lejeune a descoperit in 1959 ca Sindrom Down este cauzat de prezenta unui cromozom 21 in plus.
Frecventa aparitiei sindrom DOWN, creste cu varsta mamei:

• daca varsta mamei este intre 15-29 ani apare 1 caz la 1500 nasteri,
• daca varsta mamei este intre 30-34 ani apare 1 caz la 800 nasteri,
• daca varsta mamei este intre 35-39 ani apare 1 caz la 270 nasteri,
• daca varsta mamei este intre 40-44 ani apare 1 caz la 100 nasteri,
• peste 45 ani apare 1 caz la 50 nasteri.

Frecventa sindrom DOWN este crescuta si la mamele foarte tinere.

Tabloul clinic al sindrom DOWN

In majoritatea cazurilor diagnosticul este evident de la nastere, observandu-se fata copilului care are un aspect particular.
Cateva dintre caracteristicile clinice:

• capul mai mic, rotund, turtit la spate; fontanela anterioara se inchide tarziu,
• fata rotunda, ochii orientati oblic (aspect oriental), distantati, gura mica, adesea deschisa si cu limba in afara ei (deoarece limba are dimensiuni mai mari), dintii mai putin dezvoltati si situati necorespunzator,
• urechile mici, situate mai jos, malformate,
• gatul scurt,
• palma este lata, patrata, uneori fiind prezenta o singura linie care o imparte in 2 parti (in mod normal exista mai multe linii la nivelul palmei); degetul mic este scurt si curbat,
• la picior, degetele 2 si 3 sunt unite, si exista un spatiu mai mare intre degetul 1 si 2 (numaratoarea incepe de la degetul mare),
• malformatii genitale cum ar fi penis si scrot mici, absenta testiculelor in scrot; fetele rar au copii, baietii niciodata (dezvoltarea necorespunzatoare a ovarelor si testiculelor determina infertilitate),
• malformatii cardiace foarte frecvente si foarte importante deoarece severitatea lor poate conditiona supravietuirea,
• malformatii digestive mai rare,
• afectarea tiroidei (motiv pentru care este necesara determinarea hormonilor tiroidieni).

Alte informatii despre copii cu sindrom DOWN:

• copiii au greutate mica la nastere,
• prezinta o intarziere in dezvoltarea motorie (stau in sezut inspre 1 an, merg spre 2 ani),
• cresterea este lenta, ating inaltimea maxima in jurul varstei de 15 ani,
• intarziere in achizitionarea limbajului; progresele pe plan intelectual sunt lente dar progresive, in schimb maximul de performanta este la 7 ani,
• in general sunt prietenosi, fericiti, le place muzica; sunt copii afectuosi, dar pot prezenta dificultati in stabilirea relatiilor cu ceilalti; unii dintre ei pot fi agitati, altii pot prezenta depresii,
• epilepsia apare in 5-6% dintre cazuri cu 2 varfuri la copilul mic si peste 35 ani; la pacientii varsnici aparitia crizelor epileptice se asociaza cu evolutia spre dementa (dementa apare la 1/3 din pacienti la 40 ani reducand supravietuirea),
• hipoacuzia si surditatea sunt mai frecvente ca la alti copii; evidentierea severitatii afectarii auzului se poate face chiar sub 6 luni cu ajutorul potentialelor evocate auditive,
• predispozitie crescuta pentru infectii sau unele boli cum ar fi leucemia (de 15 ori mai frecventa ca in populatia generala); mortalitate crescuta prin boli respiratorii, in special pneumonii,
• instabilitatea coloanei cervicale (risc crescut de luxatii, displazii ale soldului).

Ce putem face daca avem copilul diagnosticat cu sindrom DOWN?
Ca in orice boala genetica nu exista un tratament specific pentru vindecarea afectiunii. Este necesar:

• kinetoterapia, gimnastica medicala ajutandu-i pe copii sa mearga mai repede (majoritatea copiilor au musculatura moale si articulatiile foarte mobile),
• stimulare psihica (ergoterapie),
• logopedie,
• corectarea deficientelor de auz,
• interventii chirurgicale pentru malformatii cardiace si digestive majore,
• protejarea copilului de infectii.

Diagnostic
Diagnosticarea antenatala cu sindrom DOWN se face prin mai multe metode:

• amniocenteza (extragerea de lichid amniotic) si studierea celulelor acestuia, a numarului de cromozomi, determinandu-se cu exactitate prezenta malformatiei genetice de la 16 saptamani de gestatie,
• dozarea in sangele mamei a unor hormoni, modificarile acestora sugerand o sarcina cu risc crescut pentru unele boli, nu numai sindrom-ul DOWN,
• ecografia in timpul sarcinii poate evidentia prezenta unor malformatii cardiace si digestive, un femur mai scurt, un pliu cutanat suplimentar la nivelul gatului (semne sugestive pentru boala).

Diagnosticul postnatal de sindrom DOWN este sugerat de 10 elemente prezente la nastere:

• hipotonie,
• reflex Moro lenes, (link la reflexe arhaice !)
• hiperlaxitatea articulara,
• exces de piele la nivelul gatului,
• profil turtit al fetei,
• ochi cu aspect mongoloid,
• malformatii ale urechii,
• displazie la nivelul soldului,
• degetul mic scurt si incurbat,
• pliu palmar sau plantar unic.

Sunt suficiente 6 elemente pentru sugerarea diagnosticului sindrom-ului DOWN.
Confirmarea diagnosticului se face prin determinarea cariotipului din sangele fetal (antepartum) si din sangele copilului (dupa nastere) (exemplu de cariotip ce prezinta trisomia 21).

Sindrom DOWN este o boala importanta cu urmari grele.