Denumirea bolii provine de la mirosul dulce pe care-l are urina copiilor netratați (de sirop de arțar, de zahăr ars sau curry).
În mod normal, proteinele pe care le luăm din alimente (în special din carne, ouă, lapte) sunt transformate de către organism în particule mai mici numite aminoacizi, importanți deoarece dau energie organismului și ajută la creșterea acestuia.
La persoanele afectate de boala urinilor cu miros de artar le lipsește o enzimă care descompune aminoacizii iar aceștia, în loc să furnizeze energie și să contribuie la dezvoltarea organismului, se acumulează în exces determinând în special afectare neurologică.
Există mai multe forme clinice mai severe sau mai ușoare în funcție de cantitatea de enzimă pe care o are organismul (aceasta poate lipsi în totalitate sau să fie în cantitate prea mică).
Forma clasică
este cea mai frecventă și cea mai severă, cantitatea de enzimă existentă în organism este mai mică de 2%.
Simptomele apar în primele 12-24 de ore după naștere, dacă copilul este hrănit la sân, semnele clinice pot apărea după 7-14 zile. Se manifestă prin scăderea apetitului, vărsături, scăderea în greutate, somnolență. Neurologic copilul este sever afectat, într-o stare de comă, poate fi moale sau încordat, cu convulsii. Urina are mirosul caracteristic.
Forma intermediară
în care enzima este între 3-30%
Bolnavii pot avea apetit scăzut, retard al creșterii, întârziere în dezvoltare sau doar dificultăți de învățare mai târziu.
În perioada neonatală nu există o evoluție severă ca în forma anterioară, motiv pentru care diagnosticul se pune mai târziu, între 5 luni și 7 ani. Evoluția este spre retard mintal, convulsii sau chiar deces.
Forma intermitentă:
enzima este între 5-20%.
Copii au o creștere și dezvoltare intelectuală normală în copilărie, dar în condiții de stres (o infecție, o operație) pot prezenta episoade cu vărsături, iritabilitate, convulsii ce pot evolua rar spre comă și deces. Aceste episoade pot apărea la vârstă mică, dar unii pacienți pot să nu aibă simptome până la vârsta de adult.
Forma care răspunde la administrarea de Tiamina (vitamina B1)
Enzima este prezentă, dar în cantitate mai mică, de aceea semnele clinice nu apar în perioada neonatală. Pe parcursul vieții pot apărea manifestări clinice ca în forma intermediară.
– Deficienta de E3 (E3 este un fragment din enzima care lipsește sau este în concentrație mică în această boală).
Boala apare foarte rar, au fost raportați sub 10 pacienți.
Evoluează ca și formă intermediară.
Investigatii:
Diagnosticarea bolii este destul de dificilă mai ales în România deoarece testele nu sunt disponibile în spital, doar în laboratoarele private, iar costul este mare. Este vorba de determinarea aminoacizilor în plasmă și în urină, aceștia având valori crescute.
Determinarea activității enzimei în unele celule din sânge și piele nu se face în România și nu este necesară pentru diagnosticarea bolii.
Boala nu este frecventă apare la 1 din 185.000 de copii născuți. Este o boală cu transmitere genetică. Un cuplu, chiar dacă este sănătos, poate avea un copil cu boala urinei cu miros de artar (BUMA), dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte 25% din copii vor avea boala; 25% pot fi sănătoși iar 50% vor fi purtători ai genei defecte, dar nu vor avea simptome. Copii acestora vor face boala, doar dacă vor întâlni un partener purtător ai genei defecte. Bineînțeles că nu știi niciodată dacă copilul tău nenăscut este bolnav, sănătos sau doar purtător al genei. Pentru aceasta ar trebui să faci amniocenteza sau biopsie de vilozități coriale pentru a identifica mutația genei sau pentru a măsura nivelul aminoacizilor.
Tratamentul in boala urinilor cu miros de artar – BUMA,
presupune o alimentație din care sunt excluși acești aminoacizi care sunt nocivi pentru organism. Acest regim dietetic se menține toată viața. Nerespectarea lui duce la apariția episoadelor severe menționate. Exista preparate speciale cu lapte pentru copii. Rolul lor este de a exclude aminoacizii dăunători dar să asigure proteinele, vitaminele și mineralele necesare creșterii și dezvoltării armonioase. Când încep să mănânce și alte alimente trebuie excluse cele care conțin multe proteine: carne, pește, ouă, nuci.
Alimentația trebuie să fie personalizată pentru fiecare copil. Acest lucru trebuie realizat de persoane calificate cum este un dietetician. Pot primi vitamina B1 cei care au o evoluție favorabilă sub acest tratament.
Dacă restricția de aminoacizi nu se face în primele zile de viață (sub 14 zile), cei cu forme severe vor deceda iar ceilalți vor rămâne cu retard mintal, în funcție de cantitatea de enzimă prezentă în organism.
BUMA este o boală severă care necesită tratament rapid. S-a propus chiar transplant hepatic acceptat mai mult în forma clasică deoarece este la fel de eficient ca și dieta specifică.
S-a observat ca leziunile neurologice prezente înaintea transplantului nu mai evoluează dar nici nu se ameliorează.
Dintre complicațiile BUMA, în afara celor neurologice: paralizie cerebrală, retard mintal, convulsii, ADHD, depresie, tulburare de anexietate pot exista și altele legate de restricțiile de dietă: anemie, retard al creșterii, pierderea părului, osteoporoză, candidoză esofagiana, pancreatită acută.
