Etichetă: genetică

Genetică - câteva informații despre cromozomi, spirala ADN, cum apare un organism nou, cum se combina cromozomii. Ce afecțiuni pot apărea în cazul modificărilor structurale ale cromozomilor.

Sindromul Cornelia de Lange - boală genetică, ușor de recunoscut, prezentă la naștere ce este caracterizată prin afectarea mai multor organe. Exista și forme severe ce pot fi mai greu de diagnosticat.

Boala urinilor cu miros de arțar este caracterizată prin lipsa unei enzime care descompune aminoacizii iar aceștia, în loc să furnizeze energie și să contribuie la dezvoltarea organismului, se acumulează în exces determinând în special afectare neurologică.

Boala Pompe - diagnosticarea și tratamentul sunt dificile. Este așa pentru că pe de o parte este o boală rară, pe de altă parte simptomele și semnele clinice seamănă cu ale altor boli neurologice iar în plus apare la vârste diferite cu manifestări specifice.

Glicogenoză de tip II numită și Boala Pompe este o boală genetică rară în care musculatura este afectată progresiv, simptomele putând apărea la orice vârstă. Cauza bolii este absența acid alfa glucozidază, enzimă ce are ca scop scădea cantitatea de glicogen din celulele musculare.

Neurofibromatoza tip I - boală genetică în care jumătate din cazuri apar sporadic și jumătate din cazuri apar prin transmiterea bolii de la părinți.

Genetica moleculara a epilepsiei - Epilepsia este o afecțiune comună, cu o incidență de până la opt la mie. Într-o proporție de aproximativ 20% din cazuri, există o cauză exterioară ce a declanșat-o. Aici intră traume sau accidente vasculare cerebrale. Restul de 80% sunt factori genetici.