Toate articolele pentru acest tag: "genetica"
Scurta introducere in genetica
Fiecare celula din corpul uman contine 46 de cromozomi. Exceptie fac spermatozoidul si ovulul care contin fiecare cate 23 de cromozomi, deoarece prin unirea lor se va forma celule ou, care va avea un numar complet de cromozomi (adica 46). Din celula ou, prin diviziunea ei vor aparea alte celule (care au fiecare cate 46 […]
Sindromul Cornelia de Lange
Este o boala genetica (prezenta de la nastere) caracterizata prin afectarea mai multor organe. Exista forme mai severe de Sindrom Cornelia de Lange, usor de recunoscut deoarece copilul are toate trasaturile specifice bolii si, forme moderate mai greu de diagnosticat. Boala poate aparea la fete si baieti prin mutatii la nivelul a trei gene, dar […]
Genetica moleculara a epilepsiei
Descoperiri recente in genetica moleculara au insemnat utilizarea tot mai larga de teste genetice in practica clinica de rutina a neurologilor pediatri. Nu a fost o crestere constanta asociata cu epilepsia. Testarea genetica in epilepsii este abia la inceput si datorita costurilor de laborator nu este inca practicata pe scara larga. Cu aparitia de noi […]
