Sindromul Cornelia de Lange
este o boală genetică (prezentă de la naștere) caracterizată prin afectarea mai multor organe. Exista forme mai severe pentru Sindromul Cornelia de Lange, ușor de recunoscut deoarece copilul are toate trăsăturile specifice bolii și, forme moderate mai greu de diagnosticat. Frecvent sunt afectate trei gene.
Genele NIPBL, SMC1A sau SMC3: sunt gene implicate în funcția complexului cohesin, care joacă un rol crucial în diviziunea celulară, repararea ADN-ului și reglarea expresiei genice. Defectele în acest complex duc la anomaliile observate în Sindromul Cornelia de Lange.
Majoritatea cazurilor apar însă ca mutații spontane (noi) și nu sunt moștenite de la părinți. Există și cazuri rare cu transmitere autosomal dominantă (dacă un părinte afectat are o șansă de 50% de a transmite afecțiunea fiecărui copil).
Boala poate apărea la fete și băieți prin mutații la nivelul a trei gene, dar există și cazuri în care nu s-a identificat încă gena cu modificări. Majoritatea cazurilor apar sporadic, rareori există un părinte ușor afectat care să aibă unul sau mai mulți copii cu această boală. S-au raportat în literatura de specialitate puțini gemeni, ambii afectați de boală.
În formele clasice ale bolii, diagnosticul este sugerat de la naștere, prin prezența unor trăsături faciale și corporale distincte. Acestea se păstrează întreaga viață:
- Sprâncenele unite pe linia mediană.
- Gene lungi și întoarse.
- Păr jos implantat, atât pe frunte cât și pe gât.
- Gura cu unghiul buzelor în jos.
- Buze subțiri.
- Nas cu baza turtită.
- Bolta gurii înaltă.
- Urechi jos implantate.
- Gât scurt.
- Mult păr pe corp.
- Membre mici, mâini și picioare mici.
- Înălțime și greutate mică.
- Capul mic (microcefalie).
În formele ușoare ale bolii aceste trăsături devin evidente în primii 2-3 ani de viață ca apoi să dispară spre adolescență (devin mai puțin evidente).
Alte semne clinice pentru Sindromul Cornelia de Lange:
Neurologice:
- inițial hipertonic (în primele luni);
- apoi întârziere în dezvoltarea motorie pe etape (țin capul mai târziu, merg mai greu);
- convulsii (rar).
Limbajul:
- întârziere severă în achiziționarea limbajului; unii dintre ei ajung să știe 1-2 cuvinte; foarte puțini au un limbaj normal sau aproape normal.
Retard mintal:
- coeficientul de inteligență variază, de aceea pot avea retard mintal ușor, mediu sau sever.
Tulburări de comportament:
- hiperactivitatea,
- autoagresivitatea,
- heteroagresivitate,
- tulburări de somn,
- elemente autiste: stereotipii, rezistență în a schimba rutina zilnică, lipsa interacțiunilor sociale, lipsa emoțiilor.
Cei cu forme mai ușoare Sindromului Cornelia de Lange au un coeficient de inteligență mai ridicat, un limbaj mai bun, dar pot avea tulburări de comportament.
Cardiace:
- defect septal atrial,
- defect septal ventricular,
- alte malformații cardiace.
Oculare:
- strabism,
- nistagmus,
- ptoza palpebrală,
- tulburări de vedere.
Renale și urogenitale:
- hipospadias,
- testicole necoborîte,
- lipsă de dezvoltare a organelor genitale externe,
- hidronefroza,
- reflux vezico-uretral.
Auditive:
- surditate
Gastrointestinale:
- stenoza de pilor,
- hernie diafragmatică,
- reflux gastroesofagian.
Respiratorii:
- infecții frecvente.
Investigații ce se fac pentru Sindromul Cornelia de Lange
Investigațiile efectuate sunt în funcție de simptome pentru a identifica și rezolva manifestările bolii:
- radiografia oaselor,
- radiografie gastroesofagiană pentru identificarea refluxului,
- radiografie pulmonară pentru o infecție pulmonară sau pneumonie de aspirație,
- ecografii abdominală și cistoureterografie pentru identificarea malformațiilor rinichilor și căii urinare,
- ecografie cardiacă pentru diagnosticarea malformațiilor de cord,
- Evaluarea auzului pentru identificarea surdității,
- CT sau RMN cerebral pentru identificarea unor modificări cerebrale.
Fiind o boala genetică, nu exista tratament specific. Se poate interveni chirurgical pentru refluxul gastroesofagian, pentru spinoză de pilor, hernia hiatală, hipospadias coborârea testiculelor, malformația cardiacă.
Se poate administra tratament pentru aspectele psihiatrice și se poate face terapie cognitiv-comportamentală. Se pot trata convulsiile și se poate face kinetoterapie. În formele severe de sindrom Cornelia de Lange, copii pot deceda în primii ani de viață datorita refluxului gastroesofagian sau pneumoniei de aspirație, dar, cei mai mulți au o durată normală de viață.
