Sindromul Cornelia de Lange

Este o boala genetica (prezenta de la nastere) caracterizata prin afectarea mai multor organe.

Exista forme mai severe de Sindrom Cornelia de Lange, usor de recunoscut deoarece copilul are toate trasaturile specifice bolii si, forme moderate mai greu de diagnosticat.

Boala poate aparea la fete si baieti prin mutatii la nivelul a trei gene, dar exista si cazuri in care nu s-a identificat inca gena cu modificari.

Majoritatea cazurilor apar sporadic, rareori exista un parinte usor afectat care sa aiba unul sau mai multi copii cu aceasta boala. S-au raportat in literatura de specialitate putini gemeni, ambii afectati de boala.

In formele clasice ale bolii, diagnosticul este sugerat de la nastere, prin prezenta unor trasaturi faciale si corporale distincte care se pastreaza intreaga viata:

• sparancenele unite pe linia mediana;
• gene lungi si intoarse;
• par jos implantat atat pe frunte cat si pe gat;
• gura cu unghiul buzelor in jos;
• buze subtiri;
• nas cu baza turtita;
• bolta gurii inalta;
• urechi jos implantate;
• gat scurt;
• mult par pe corp;
• membre mici, maini si picioare mici;
• inaltime si greutate mica;
• capul mic (microcefalie).

In formele usoare ale bolii aceste trasaturi devin evidente in primii 2-3 ani de viata ca apoi sa dispara spre adolescenta (devin mai putin evidente).

Alte semne clinice pentru Sindromul Cornelia de Lange:

Neurologice:

• initial hipertonic (in primele luni),
• apoi intarziere in dezvoltarea motorie pe etape (tin capul mai tarziu, merg mai greu),
• convulsii (rar).

Limbajul:

• intarziere severa in achizitionarea limbajului; unii dintre ei ajung sa stie 1-2 cuvinte; foarte putini au un limbaj normal sau aproape normal.

Retard mintal:

• coeficientul de inteligenta variaza, de aceea pot avea retard mintal usor, mediu sau sever.

Tulburari de comportament:

• hiperactivitatea,
• autoagresivitatea,
• heteroagresivitate,
• tulburari de somn,
• elemente autiste: stereotipii, rezistenta in a schimba rutina zilnica, lipsa interactiunilor sociale, lipsa emotiilor.

Cei cu forme usoare ale bolii Cornelia de Lange au un coeficient de inteligenta mai ridicat, un limbaj mai bun, dar pot avea tulburari de comportament.

Cardiace:

• defect septal atrial,
• defect septal ventricular,
• alte malformatii cardiace.

Oculare:

• strabism,
• nistagmus,
• ptoza palpebrala,
• tulburari de vedere.

Renale si urogenitale:

• hipospadias,
• testicole necoborate,
• lipsa de dezvoltare a organelor genitale externe,
• hidronefroza,
• reflux vezico-uretral.

Auditive:

• surditate

Gastrointestinale:

• stenoza de pilor,
• hernie diafragmatica,
• reflux gastroesofagian.

Respiratorii:

• infectii frecvente.

Investigatiile efectuate sunt in functie de simptome pentru a identifica si rezolva manifestarile bolii:

1. radiografia oaselor,
2. radiografie gastroesofagiana pentru identificarea refluxului,
3. radiografie pulmonara pentru o infectie pulmonara sau pneumonie de aspiratie,
4. ecografi abdominala si cistoureterografie pentru identificarea malformatiilor rinichilor si caii urinare,
5. ecografie cardiaca pentru diagnosticarea malformatiilor de cord,
6. Evaluarea auzului pentru identificarea surditatii,
7. CT sau RMN cerebral pentru identificarea unor modificari cerebrale.

Fiind o boala genetica, nu exista tratament specific. Se poate interveni chirurgical pentru refluxul gastroesofagian, pentru spinoza de pilor, hernia hiatala, hipospadiascoborarea testiculelor, malformatia cardiaca.

Se poate administra tratament pentru aspectele psihiatrice si se poate face terapie cognitiv-comportamentala. Se pot trata convulsiile si se poate face kinetoterapie. In formele severe de sindrom Cornelia de Lange, copii pot deceda in primii ani de viata datorita refluxului gastroesofagian sau pneumoniei de aspiratie, dar, cei mai multi au o durata normala de viata.