RSSToate articolele pentru acest tag: "cromozom"

Sindrom de deletie 18q

Sindrom de deletie 18q

Sindrom de deletie 18q este o boala cromozomiala rara. Este afectat cromozomul cu numarul 18, existand o pierdere de material genetic la nivelul bratului lung q al acestuia (vezi: “ Scurta introducere in genetica”).  Severitatea simptomelor depinde de marimea portiunii din cromozom care lipseste. Prezenta sau absenta unor semne clinice tine de zona unde acest […]

Sindromul TURNER

Sindromul TURNER

Sindromul TURNER este o maladie cromozomiala ce afecteaza exclusiv femeile si care cuprinde o serie de manifestari determinate de lipsa unui cromozom X.  Afectiunea poarta mai multe denumiri: monosomia X, sindrom Bonnevie – Ullrich sau Ullrich -Turner, disgenezie gonadala sau asa cum este cunoscut la noi, Sindromul TURNER. Sindromul TURNER este o boala genetica ce […]