Etichetă: cromozom

Sindrom de deletie 18q - este o boală cromozomială rară în care este afectat cromozomul cu numărul 18, existând o pierdere de material genetic la nivelul brațului lung q al acestuia. Severitatea simptomelor depinde de mărimea porțiunii din cromozom care lipsește.

Genetică - câteva informații despre cromozomi, spirala ADN, cum apare un organism nou, cum se combina cromozomii. Ce afecțiuni pot apărea în cazul modificărilor structurale ale cromozomilor.

Sindromul Cornelia de Lange - boală genetică, ușor de recunoscut, prezentă la naștere ce este caracterizată prin afectarea mai multor organe. Exista și forme severe ce pot fi mai greu de diagnosticat.

Sindromul TURNER este o maladie cromozomială ce afectează exclusiv femeile și care cuprinde o serie de manifestări determinate de lipsa unui cromozom X.  Afecțiunea poartă mai multe denumiri: monosomia X, sindrom Bonnevie - Ullrich sau Ullrich -Turner, disgenezie gonadală sau așa cum este cunoscut la noi, Sindromul TURNER.