Homocisteina si mutatiile genei MTHFR

homocisteina

Metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) este o enzima importanta in organism pentru transformarea unui aminoacid toxic homocisteina in metionina. Daca enzima nu este activa, atunci homocisteina nu se mai transforma in metionina si ramane in concentratie mare in sange. Nivelul crescut de homocisteina in sange cauzeaza mai multe boli si afectiuni:

1. Ateroscleroza care va afecta vasele coronare ducand la infarctul miocardic sau vasele cerebrale ducand la accident vascular cerebral. Studiile au aratat ca cei cu nivel crescut de homocisteina in sange au risc de doua ori mai mare de a face boala coronariana fata de cei cu nivel normal. Riscul este cu atat mai mare cu cat nivelul este mai ridicat si a persistat mai mult timp.
2. Tromboza venoasa in special la membrele inferioare; de aici se poate desprinde un cheag de sange care ajunge la plamani ducand la embolismul pulmonar, o boala mortala.
3. Dementa si mai ales boala Alzheimer. Mecanismul prin care homocisteina duce la dementa nu este cunoscut dar este legat probabil de modificarile produse in vasele cerebrale.
4. Preeclamsie (cresterea tensiunii arteriale la femeile gravide), desprinderea prematura a placentei, pierderi succesive ale sarcinilor, nasterea unor copii cu greutate mica.
5. Nasterea unor copii cu defect de tub neural (cu lipsa inchiderii coloanei vertebrale sau a craniului).

Oamenii pot avea o crestere a homocisteinei pentru ca au o predispozitie genetica. Enzima MTHFR este produsa de gena cu acelasi nume. Fiecare om are doua gene MTHFR, una mostenita de la mama, alta de la tata. Ca sa ai o predispozitie pentru ateroscleroza trebuie ca ambele gene sa fie afectate.

In afara acestei cauze genetice exista si alte afectiuni care duc la cresterea homocisteinei:

• boli renale,
• hipotiroidism,
• psoriazis,
• LES (lupus erimatos sistemic),
• medicamente antiepileptice,
• metrotrexat sau deficitul de acid folic si vitamine B in organism.

In laboratoarele din tara se determina atat homocisteina cat si gena MTHFR din sange.

Scaderea nivelului de homocisteina se poate face administrand acid folic, vitamina B6 sau B12. Sursele naturale de acid folic sunt legumele cu frunze verzi, cereale, linte, naut, spanac, sparanghel, fasole.

Desi s-a constatat ca aportul de acid folic si vitamine B scad nivelul de homocisteina, nu scad si riscul de ateroscleroza si implicit de infarct miocardic si AVC (accident vascular cerebral). Totusi este mai prudent sa se administreze acid folic si vitamine B pentru scaderea homocisteinei.

Nu exista ghid oficial pentru cine ar trebui sa fie testat pentru mutatiile MTHFR. In general se testeaza:

• persoanele la care a aparut inexplicabil un infarct miocardic, un AVC (accident vascular cerebral), o tromboza a venelor, un embolism pulmonar;
• persoanele cu ateroscleroza de cauze inexplicabile;
• femeile cu avorturi spontane.