Ce este Miastenia Neonatală Tranzitorie (MNT) ?
Miastenia neonatală tranzitorie este un tip special de miastenie care apare la nou născuții ai căror mame au miastenie Gravis. După cum arată și denumirea, tranzitorie, nu este o boală permanentă, ea debutează la câteva ore după naștere și poate dura în medie 18 zile. Doar 10-20% din nou născuții acestor mame pot face boala.
Cum apare Miastenia Neonatală Tranzitorie ?
MNT nu este o boală genetică sau autoimună. Ea apare prin transferul de anticorpi antireceptor de acetilcolină sau anti-MUSK, prin placentă la făt în trimestrul trei de sarcină. Acești anticorpi apar numai la mamele care au miastenie Gravis.
Ce este miastenia Gravis?
Miastenia Gravis este o boală autoimună în care este afectată transmiterea între nerv și mușchi. Ca să miști un mușchi, comanda pleacă de la creier printr-un nerv, ajunge la mușchi și acesta se contractă. Legătura între mușchi și nerv nu se face direct, între ele există un spațiu. Nervul eliberează în acest spațiu o substanță numită acetilcolină care ajunge la mușchi și se leagă de niște locuri speciale (receptori). Când acetilcolina se leagă de acești receptori mușchiul se contractă.
În miastenia Gravis, deoarece este o boală autoimună se produc anticorpi împotriva receptorilor de acetilcolină și împotriva MUSK, iar aceștia vor fi distruși sau blocați. MUSK este o proteină care ajută receptorii de acetilcolină să funcționeze mai bine. Prin urmare mușchii nu se contractă și apare slăbiciune musculară. Există și alți anticorpi care produc miastenia Gravis, dar anticorpii anti receptor de acetilcolina sunt răspunzători de 80-85% din cazurile de boală, cei anti-MUSK de 5-8% din cazuri.
Diagnosticul este clar dacă știm că mama are această boală. Alteori mama nu știe că are miastenie Gravis, iar diagnosticul poate fi mai dificil. Cantitatea de anticorpi din sângele mamei nu influențează severitatea bolii la nou născut. Unele mame cu o formă severă de boală, cu mulți anticorpi în sânge, pot da naștere unor nou născuți sănătoși, alte mame cu boala in remisiune, cu puțini anticorpi pot avea nou născuți cu o formă severă de MNT.
Ce simptome are nou născutul cu Miastenie Neonatală Tranzitorie ?
Semnele clinice apar în primele ore viață sau până la trei zile.
Nou născuții sunt moi, hipotoni, nu-și țin capul. Au un plâns slab.
Fata este imobilă, mai rar pot avea și căderea pleoapelor sau absența mișcărilor oculare.
Au dificultăți de supt, de înghițire, obosesc ușor în timpul alimentației, în special când trebuie să sugă la sân. Apare pericolul de regurgitare, înecare, deshidratare, hipoglicemie, câștig ponderal necorespunzător. Pot avea un icter mai intens, cauza fiind o hidratare necorespunzătoare. Unii au nevoie de un tub nazo-gastric ca să fie hrăniți.
Poate apărea insuficiență respiratorie ușoară până la severă, care ar putea necesita intubare și ventilație mecanică.
Cum se stabilește diagnosticul în Miastenie Neonatală Tranzitorie ?
Diagnosticul MNTi se poate face pe baza anamnezei. Este foarte important întotdeauna să cunoaștem ce boli are mamei și în acest caz dacă este diagnosticată cu miastenie Gravis.
Dacă mama nu se știe bolnavă ar fi necesar dozarea anticorpilor antireceptor pentru acetilcolină la mamă și la nou născut, știind că în populația generală, neafectată de boală acești anticorpi sunt în concentrație mică. Dacă aceștia sunt negativi și avem mare suspiciune că este vorba de MNT se dozează și anticorpii anti-MUSK.
Un test mult mai rapid este administrarea tratamentului acestei boli, adică a unei singure doze de medicament nou născutului. O ameliorare clinică, după administrarea tratamentului intramuscular sau subcutanat, de ex ameliorarea respirației sau consumul mai rapid a unei cantități de lapte, s-ar obține în 15 min și ar trebui să dureze 1-3 ore. Administrarea se face numai in secțiile unde există posibilitatea resuscitării copilului în cazul apariției unor complicații.
În cazul unor prematuri sau ai unor copii cu encefalopatie hipoxic-ischemic, care sunt oricum hipotoni și cu dificultăți de alimentație, s-ar putea face stimulare nervoasă repetitivă. Aceasta presupune stimularea repetitivă a unui nerv și urmărirea răspunsului mușchiului, adică contracția lui. În mod normal la fiecare stimulare mușchiul răspunde cu aceeași forță a contracției. În Miastenia Neonatală Tranzitorie ca și în miastenia Gravis forța contracției mușchiului scade odată cu stimularea deoarece informația nu mai ajunge de la nerv la mușchi.
Cum se tratează Miastenia Neonatală Tranzitorie ?
Tratamentul în Miastenia Neonatală Tranzitorie depinde de severitatea simptomelor pe care le au nou născuții. Dacă sunt doar mai hipotoni din când în când, sug mai greu se supraveghează alimentarea lor. Dacă sunt hipotoni permanent și au dificultăți de supt se pot administra doze mici de medicament, înaintea alimentării.
În cazuri mai severe se poate folosi pentru hrănire sonda nazo-gastrică. Se administrează doze mai mari de tratament și chiar Imunoglobuline intravenos. În cazul unor dificultăți de respirație se poate apela la suport respirator, iar pe lângă tratamentele menționate anterior se poate face și plasmafereză.
Medicamentele folosite în tratarea Miastenia Neonatală Tranzitorie sunt neostigmina sau piridostigmina care sunt inhibitori de acetilcolinesterază.
Acetilcolinesteraza este enzima care distruge acetilcolina după ce informația a ajuns de la nerv la mușchi și acesta s-a contractat, ca mușchiul să nu rămâne într-o stare de stimulare. Deoarece medicamentele menționate inhibă această enzimă, acetilcolina rămâne mai mult timp în spațiul dintre nerv și mușchi și se leagă de receptorii bebelușului neblocați de anticorpii transmiși de la mamă. Administrarea medicamentului nu se face la doză maximă de la început, dozele se cresc treptat, pentru că altfel pot apărea reacții adverse importante.
Imunoglobulinele sunt niște anticorpi buni, care ajunși în sângele nou născutului se leagă de anticorpii proveniți de la mamă și îi neutralizează. Acești anticorpi sunt blocați și nu se mai leagă de receptorii nou născutului. Acetilcolina se va lega de receptori și va permite contracția mușchilor bebelușului.
Plasmafereza este o metodă rapidă de eliminare din plasma nou născutului a anticorpilor primiți de la mama. Această tehnică este dificil de realizat la nou născut.
Care este prognosticul și evoluția Miasteniei Neonatală Tranzitorie ?
Miastenia Neonatală Tranzitorie are o evoluție favorabilă, în 2-3 săptămâni, pe măsură ce anticorpii antireceptor de acetilcolină sunt eliminați din sângele nou născutului. S-a observat că boala este remisă complet in 90% din cazuri în 2 luni, iar în restul de 10% din cazuri până la 4 luni. Dacă boala nu s-a remis după patru luni înseamnă că diagnosticul nu e corect sau au apărut complicații.
Dacă semnele clinice de miastenie nu apar în trei-patru zile nou născutul poate fi externat acasă deoarece nu va mai face boala.
Ce alte boli și complicații pot apărea din cauza anticorpilor transmiși de la mamă?
Inactivarea fetală a receptorilor de acetilcolină este un sindrom rar care apare în viața intrauterină, de la începutul trimestrului doi de sarcină. Anticorpii proveniți de la mama traversează placenta și blochează sau distrug receptorii de acetilcolină ai fătului. Din acest motiv mușchii fătului nu se mai pot contractă, mișcările lui devin slabe sau absente, iar membrele se fixează în extensie sau flexie.
Dacă sunt afectați mușchii respiratori nu se mai dezvoltă nici plămânii; pot apărea și dificultăți de înghițire a lichidului amniotic. Fătul poate muri din viața intrauterină sau poate supraviețui.
Dacă trăiește, la naștere, are o boală numită artrogripoză congenitală multiplex, adică are contracturi articulare multiple dar și semne de miastenie, slăbiciune musculară, căderea pleoapelor. Semnele de miastenie se remit complet după naștere deoarece nou născutul nu mai interacționează cu anticorpii proveniți de la mamă, dar artrogripoza necesită kinetoterpie și intervenții chirurgicale pentru recuperarea mobilității articulațiilor.
Dacă mama are o miastenie gravis cu anticorpi anti-MUSK, musculatura facială a nou născutului este mult mai afectată, au o față inexpresivă care nu se mișcă, reflexele de supt și de înghițire sunt aproape absente, au pleoapele căzute și probleme respiratorii. Evoluția este favorabilă, dar nu reacționează la tratamentul cu inhibitori de acetilcolinesterază, au nevoie de imunoglobuline și plasmafereză.
Este încurajată alăptarea la sân a bebelușilor cu MNT, cu precauții în primele 3-4 zile din cauza problemelor de supt și de deglutiție. Poate fi contraindicată numai în cazul în care mama ia anumite medicamente pentru miastenie și care ar avea efecte negative asupra bebelușului.
Cum se poate preveni Miastenia Neonatală Tranzitorie ?
Prevenirea apariției acestei boli se face prin scăderea cantității de anticorpi antireceptor de acetilcolină și anti-MUSK în sângele mamei astfel încât mai puțini anticorpi să ajungă la făt. Acest lucru presupune extirparea chirurgicală a timusul mamei înainte de a rămâne însărcinată, deoarece aici se produc anticorpii, administrarea de imunoglobuline și efectuarea plasmaferezei înainte și în timpul sarcinii. Scăderea anticorpilor este important în special pentru prevenirea apariției formelor severe cu debut antenatal cum este sindromul de inactivare fetală a receptorilor de acetilcolină, care are consecințe grave inclusiv moartea fătului în uter sau nașterea unui copil afectat. Femeile care au născut un copil cu artrogripoză au șanse de 100% de a naște un copil la fel sau mai afectat.
Care sunt alte forme de miastenie ?
Sindroamele Miastenice congenitale sunt boli genetice transmise de la părinți dar care nu au legătură cu transmiterea de anticorpi de la mamă la făt. Diagnosticul se stabilește pe baza testelor genetice cunoscându-se peste 30 de gene care pot provoca boala.
Debutul bolii este la naștere sau la vârsta de sugar, dar manifestările clinice pot deveni evidente și mai târziu în copilărie sau la adult. Bebelușii pot fi mai hipotoni cu probleme de supt, pot avea o întârziere în achizițiile motorii pe etape de vârstă. Copiii pot merge mai târziu, pot obosi la alergat, au pleoapele căzute, plâns mai slab, vocea mai stinsă, probleme respiratorii mai ales când sunt răciți și au febră. Având în vedere semnele clinice și momentul debutului miastenia congenitală se poate confunda cu Miastenia Neonatală Tranzitorie .
Miastenia gravis prezentată și anterior este o boală autoimuna, în care sistemul imunitar atacă propriul corp, dar se manifestă clinic în jurul vârstei de 5 ani, foarte rar de la 2 ani. Din acest motiv nu poate fi confundată, în momentul nașterii cu Miastenia Neonatală Tranzitorie .
Concluzie
Miastenia Neonatală Tranzitorie este o afecțiune impresionantă la naștere dar cu o evoluție bună pentru majoritatea nou născuților care primesc o îngrijire corespunzătoare. Cu excepția unor forme severe care se manifestă din viața intrauterină boala se vindecă în primele luni de viață iar dezvoltarea neuromotorie și psihică ulterioară a copilului este normală.
articol scris și revizuit la 1 iunie 2026 de dr. Aurelia Dogaru, medic primar în neurologie pediatrică, membru al Societății Române de Neurologie Pediatrică – srnp.ro
