Holoprozencefalia este o malformație a creierului
care se produce în săptămâna 5-6 de gestație. În viața intrauterină, inițial, există un singur creier care ulterior se împarte în doi lobi, apărând astfel cele doua emisfere cerebrale.
În holoprozencefalie nu se produce acesta diviziune a creierului embrionar. Malformația afectează și structurile feței (ochi, gură, nas). Cea mai severă este ciclopia, adică existența unui singur ochi și al unui nas rudimentar (doar orificiile nazale); cea mai ușoară este despicarea buzei sau a palatului (“cerul” gurii). Mai există și alte anomalii: ochi apropiați, nas rudimentar cu un singur orificiu.
Holoprozencefalia se clasifica în trei categorii, în funcție de severitatea malformației:
- Alobară: lipsa totala a împărțirii creierului, altfel spus copilul are o singura emisferă cerebrală cu un singur ventricul; structurile care leagă cele doua emisfere, prezente în mod normal (corpul calos) sunt absente și fața este cu malformații severe.
- Semilobară: există o separare a emisferelor doar posterior (spre occipital).
- Lobară: emisferele cerebrale sunt bine individualizate, exceptând partea anterioară unde sunt unite; ventriculii lateral comunică tot anterior, iar în unele cazuri creierul este aproape normal ca structură.
Cauza ce produce holoprozencefalia nu este cunoscută cu exactitate.
Deși majoritatea copiilor au un număr normal de cromozomi, în unele cazuri holoprozencefalia se poate asocia cu boli cromozomiale (trisomia 13, trisomia 18).
Există și factori de risc implicați în apariția bolii numită holoprozencefalia:
- diabetul zaharat al mamei,
- infecțiile care se pot transmite fătului prin placentă (TORCH),
- sîngerarea în primul trimestru de sarcină.
Diverse medicamente sau droguri pot cauza holoprozencefalia:
- aspirina,
- insulina,
- anticoncepționalele,
- anticonvulsivantele,
- alcool,
- tutun.
Din punct de vedere clinic, în afara malformațiilor vizibile la față, care uneori pot lipsi, mai prezintă:
– semne neurologice:
- întârziere în dezvoltarea motorie, copilul fiind prea moale sau prea încordat,
- capul mic (microcefalie) sau prea mare (macrocefalie), sugestivă de hidrocefalie,
- convulsii,
- retard mintal,
- tulburări de supt și deglutiție,
- afecțiuni ale hipofizei ducând la episoade de hipoglicemie sau nanism (copil mic de înălțime).
Diagnosticul poate fi stabilit antenatal prin ecografie:
- în holoprozencefalia alobară în săptămâna 9 – 14 (adesea la 18 – 20);
- în holoprozencefalia semilobară în săptămâna 13 – 20;
- în holoprozencefalia lobară (21 săptămâni) prin ecografie transvaginală și mai târziu prin ecografie abdominala. RMN-ul ar putea confirma diagnosticul.
Postnatal, alături de ecografia transfontanelară mai importante sunt CT cerebral și în special RMN cerebral care detectează cu exactitate tipul de holoprozencefalie și asocierea cu alte malformații ale creierului.
Nu există un tratament specific pentru acești copii deoarece odată ce malformația s-a produs este greu de modificat ceva. Pot face kinetoterapie, ergoterapie, pot primi tratament pentru convulsii.
Prognosticul
Prognosticul holoprozencefaliei este, în general, rezervat către sever și depinde crucial de gradul de fuziune a emisferelor cerebrale și de severitatea anomaliilor faciale și ale altor organe. În formele cele mai grave, cum ar fi holoprozencefalia alobară, majoritatea bebelușilor nu supraviețuiesc mult timp după naștere, mulți decedând chiar in utero sau la scurt timp postpartum din cauza insuficienței respiratorii sau a altor complicații majore. Copiii care supraviețuiesc cu forme intermediare sau mai puțin severe (semilobară, lobară sau variante microforme) se confruntă cu multiple provocări neurologice, inclusiv dizabilități intelectuale severe, crize epileptice rezistente la tratament, tulburări de mișcare și deficite hormonale.
Speranța de viață variază considerabil în aceste cazuri, fiind influențată de severitatea malformațiilor cerebrale și de gestionarea medicală a complicațiilor asociate, precum hidrocefalia sau dificultățile de alimentare. În ciuda progreselor medicale, holoprozencefalia rămâne o condiție cu un prognostic rezervat pe termen lung, necesitând îngrijire paliativă și suport intensiv continuu.
În formele severe de holoprozencefalie, decesul survine în primul an de viață.
