Holoprozencefalia

holoprozencefalia

Holoprozencefalia este o malformatie  a creierului

care se produce in saptamana 5-6 de gestatie. In viata intrauterina, initial, exista un singur creier care ulterior se imparte in doi lobi, aparand astfel cele doua emisfere cerebrale.

In holoprozencefalie nu se produce acesta diviziune a creierului embrionar. Malformatia afecteaza si structurile fetei (ochi, gura, nas). Cea mai severa este ciclopia, adica existenta unui singur ochi si al unui nas rudimentar (doar orificiile nazale); cea mai usoara este despicarea buzei sau a palatului (“cerul” gurii). Mai exista si alte anomalii: ochi apropiati, nas rudimentar cu un singur orificiu.

Holoprozencefalia se clasifica in trei categorii, in functie de severitatea malformatiei:

• Alobara: lipsa totala a impartirii creierului, altfel spus  copilul are o singura emisfera cerebrala cu un singur ventricul; structurile care leaga cele doua emisfere, prezente in mod normal (corpul calos) sunt absente si fata este cu malformatii severe.
• Semilobara: exista o separare a emisferelor doar posterior (spre occipital).
• Lobara: emisferele cerebrale sunt bine individualizate, exceptand partea anterioara unde sunt unite; ventriculii lateral comunica tot anterior, iar in unele cazuri creierul este aproape normal ca structura.

Cauza ce produce holoprozencefalia nu este cunoscuta cu exactitate.

Desi majoritatea copiilor au un numar normal de cromozomi, in unele cazuri holoprozencefalia se poate asocia cu boli cromozomiale (trisomia 13, trisomia 18).

Exista si factori de risc implicati in aparitia bolii numita holoprozencefalia:

• diabetul zaharat al mamei,
• infectiile care se pot transmite fatului prin placenta (TORCH),
• singerarea in primul trimestru de sarcina.

Diverse medicamente sau droguri pot cauza holoprozencefalia:

• aspirina,
• insulina,
• anticonceptionalele,
• anticonvulsivantele,
• alcool,
• tutun.

Din punct de vedere clinic, in afara malformatiilor vizibile la fata, care uneori pot lipsi, mai prezinta:

– semne neurologice:

• intarziere in dezvoltarea motorie, copilul fiind prea moale sau prea incordat,
• capul mic (microcefalie) sau prea mare (macrocefalie), sugestiva de hidrocefalie,
• convulsii,
• retard mintal,
• tulburari de supt si deglutitie,
• afectiuni ale hipofizei ducand la episoade de hipoglicemie sau nanism (copil mic de inaltime).

Diagnosticul poate fi stabilit antenatal prin ecografie:

• in holoprozencefalia alobara in saptamana 9 – 14 (adesea la 18 – 20);
• in holoprozencefalia semilobara in saptamana 13 – 20;
• in holoprozencefalia lobara (21 saptamani) prin ecografietransvaginala si mai tarziu prin ecografie abdominala. RMN-ul ar putea confirma diagnosticul.

Postnatal, alaturi de ecografia transfrontanelara mai importante sunt CT cerebral si in special RMN cerebral care detecteaza cu exactitate tipul  de holoprozencefalie si asocierea cu alte malformatii ale creierului.

Nu exista un tratament specific pentru acesti copii deoarece odata ce malformatia s-a produs este greu de modificat ceva. Pot face kinetoterapie, ergoterapie, pot primi tratament pentru convulsii.

Prognosticul este rezervat. In formele severe de holoprozencefalia, decesul survine in primul an de viata.