Ce este Diskinezia paroxistică indusă de exerciții fizice ?
este o forma de diskinezie paroxistica caracterizată prin prezența unor episoade nedureroase de încordare a extremităților sau de prezența unor posturi anormale ale corpului declanșate de efortul fizic (distonie).
Debutul bolii este în copilărie, dar ea poate apărea și mai târziu, până la treizeci de ani. Nu este frecventă, s-au raportat câteva persoane în lume afectate de această boală.
Caracteristic acestei diskinezii este faptul că atacul este declanșat de efortul fizic cu durată variabilă între 15 și 60 de minute. Boala se poate manifesta la membrele inferioare (în 75% din cazuri) de obicei bilateral, dar și la membrele superioare, față, gât, trunchi. La membrele inferioare, pacienții simt încordare și crampe, iar mersul devine imposibil.
Manifestările pot fi prezente doar la “zona” care a făcut efort fizic, sunt favorizate de frig, oboseală, lipsa somnului, stres psihic, durează între cinci minute și două ore, pot apărea o data pe zi sau de mai multe ori pe lună (unu până la cinci ori), iar pacientul este conștient în timpul atacului.
Diskinezia paroxistica indusă de exerciții fizice – cauze
Poate avea cauze genetice, s-au identificat mutații la nivelul genei care codifică transportul glucozei prin bariera sânge-creier (bariera hematoencefalică). S-a emis ipoteza că prin scăderea transportului de glucoză la nivelul creierului în timpul efortului fizic se produc manifestările descrise. Boala se transmite la fiecare generație în familiile afectate.
Există și cazuri sporadice care pot apărea după un traumatism minor sau după un traumatism cu pierderea conștienței.
Se poate asocia cu migrena, epilepsia, coreoatetoză paroxistică distonică cu episoade de ataxie și spasticitate și boala Parkinson.
Diskinezia paroxistica indusă de exerciții fizice – investigații
Ca și investigații, se pot efectua EEG (în special pentru a diferenția manifestările din boală de o criza epileptică) care este normal, RMN cerebral care e normal. Poate apărea o scădere a glucozei în LCR la cei care au afectat transportul glucozei dar nu este o modificare prezentă numai la această boală. De asemenea, examenul neurologic al acestor pacienți este normal.
Tratament
Nu există un tratament specific, recomandarea este de a evita exercițiile fizice. Unii au încercat dieta ketogenică, adică dieta în care consumi de trei ori mai multe grăsimi decât proteine și carbohidrați. Aceasta și-a dovedit eficacitatea doar la cei cu afectarea transportului glucozei deoarece oferă creierului o sursă alternativă de energie (corpi cetonici) ce poate traversa bariera hematoencefalică.
Pentru alte forme idiopatice sau unde dieta ketogenă nu este indicată, medicamente precum fenitoina sau carbamazepina pot fi eficiente în prevenirea atacurilor. Pe lângă abordarea farmacologică sau dietetică, este crucială evitarea factorilor declanșatori, respectiv a exercițiilor fizice susținute, pentru a preveni apariția diskineziilor.
Concluzie – Diskinezia Paroxistică Indusă de Exerciții Fizice (DPIEF) la copil
În concluzie, Diskinezia Paroxistică Indusă de Exerciții Fizice (DPIEF) la copil este o tulburare de mișcare rară, caracterizată prin episoade scurte de mișcări involuntare (distonice sau coreo-atetozice) declanșate de efort fizic prelungit, cu conștiența păstrată.
Deși atacurile pot fi alarmante pentru părinți, recunoașterea și diagnosticul corect, adesea susținute de testarea genetică (în special pentru deficitul de GLUT1), sunt esențiale pentru un management eficient. Tratamentul, care poate include o dietă ketogenică sau medicație anticonvulsivantă, alături de evitarea factorilor declanșatori, permite controlul simptomelor și o calitate a vieții semnificativ îmbunătățită pentru copil, confirmând natura paroxistică și, adesea, favorabilă a acestei condiții.
