Sindromul Ohtahara este o forma rara dar severa de epilepsie care apare la varsta foarte mica (sub 3 luni).

A fost denumita “encefalopatie epileptica”, acest lucru inseamna ca pe langa epilepsie exista o afectare severa si a creierului care va duce la retard motor si psihic. Alte epilepsii epileptice sunt urmatoarele:

• epilepsia mioclonica precoce;
• sindrom West;
• sindrom Dravet;
• sindrom Lennox – Gastaut;
• sindrom Landau – Kleffner;
• epilepsia cu descarcari continue varf – unda in somnul lent.

Debutul crizelor este sub 3 luni, chiar si sub 10 zile de viata. Uneori mama realizeaza ca s-ar fi putut ca bebelujul sa fi avut crize inca din viata intrauterina. Boala se manifesta la fete si la baieti cu o usoara predominanta pentru baieti.

Din punct de vedere clinic, copilul prezinta crize epileptice, cele mai frecvente fiind spasmele tonice in flexie in care intregul corpul, capul si membrele se strang ca in pozitia fetala, durata unui spasm este intre 1 si 10 secunde, ele apar grupate intre 30 si 100 spasme pe zi, atat cand copilul e treaz sau doarme, spasmele pot fi simetrice ca cele descrise sau asimetrice pe o jumatate de corp.

Alte tipuri de cize care mai pot aparea sunt:

• miocloniile, manifestate ca mici tresariri la fata, membre, degete, sprancene. Ele sunt foarte greu de depistat la nou nascut care poate avea numeroase miscari ce pot trece ca si crize, chiar pentru o persoana cu experienta. Iti pot atrage atentia doar daca sunt prezente continuu sau apar si in somn;
• convulsii tonico – clonice pe un hemi-corp (incordarea membrelor si tresariri la o mana si piciorul de aceiasi parte, tresariri ale fetei, coltului gurii, ale ochiului);
• convulsii tonico – clonice pe intreg corpul – mai rar;

Boala poate avea o cauza genetica, chiar daca parintii sunt normali, sau, metabolica, sau malformatie cerebrala (hemi megalencefalie = jumatate de creier mai mare decat cealalta, absenta unei parti din corpul calos, absenta unei zone din creier, prezenta unei portiuni din creier “anormale”).

Diagnosticarea sindromului Ohtahara

se face prin observarea clinica a crizelor, efectuarea de EEG care are un aspect caracteristic, numit suppression-burs, in somn si veghe, adica prezenta unor descarcari epileptice caracateristice separate intre ele de un traseu electric plat si RMN cerebral pentru identificarea unei leziuni cerebrale responsabila de crizele epileptice.

Evolutia bolii este severa, multi copii mor in primii doi ani de viata, cei care supravietuiesc raman cu crize epileptice rezistente la tratament deoarece sindromul Ohtahara evolueaza spre sindrom West, apoi spre sindrom Landau – Kleffner. Acestia au retard motor si psihic sever.

Epilepsia este rezistenta la tratament, medicamentele folosite amelioreaza partial crizele. Interventia neurochirurgicala ar putea fi benefica pentru cei ce au leziuni RMN epileptogene care se afla intr-o zona ce poate fi extirpata.