Sindromul Ohtahara

Sindromul Ohtahara

Este o formă rară dar severă de epilepsie care apare la vârstă foarte mică (sub 3 luni).

A fost denumita “encefalopatie epileptică”, acest lucru înseamnă că pe lângă epilepsie, există o afectare severă și a creierului care va duce la retard motor și psihic. Alte epilepsii epileptice sunt următoarele:

• epilepsia mioclonică precoce;
• sindrom West;
• sindrom Dravet;
• sindrom Lennox – Gastaut;
• sindrom Landau – Kleffner;
• epilepsia cu descărcări continue vârf – undă în somnul lent.

Debutul crizelor este sub 3 luni, chiar și sub 10 zile de viață. Uneori mama realizează că s-ar fi putut ca bebelușul să fi avut crize încă din viața intrauterină. Boala se manifestă la fete și la băieți cu o ușoară predominantă pentru băieți.

Din punct de vedere clinic,

copilul prezintă crize epileptice, cele mai frecvente fiind spasmele tonice în flexie în care întregul corpul, capul și membrele se strâng ca în poziția fetală, durata unui spasm este între 1 și 10 secunde, ele apar grupate între 30 și 100 spasme pe zi, atât când copilul e treaz sau doarme, spasmele pot fi simetrice ca cele descrise sau asimetrice, pe o jumătate de corp.

Alte tipuri de crize care mai pot apărea în sindromul Ohtahara sunt:

• miocloniile, manifestate ca mici tresăriri la fața, membre, degete, sprâncene. Ele sunt foarte greu de depistat la nou născut care poate avea numeroase mișcări ce pot trece ca și crize, chiar pentru o persoana cu experiență. Iți pot atrage atenția doar dacă sunt prezente continuu sau apar și în somn;
• convulsii tonico – clonice pe un hemi-corp (încordarea membrelor și tresăriri la o mână și piciorul de aceiași parte, tresăriri ale feței, colțului gurii, ale ochiului);
• convulsii tonico – clonice pe întreg corpul – mai rar;

Boala poate avea o cauza genetică, chiar dacă părinții sunt normali, sau, metabolică, sau malformație cerebrala (hemi megalencefalie = jumatate de creier mai mare decât cealaltă, absența unei părti din corpul calos, absența unei zone din creier, prezența unei porțiuni din creier “anormale”).

Diagnosticarea în sindromul Ohtahara

Evoluția bolii este severă, mulți copii mor în primii doi ani de viatță, cei care supraviețuiesc ramân cu crize epileptice rezistente la tratament deoarece sindromul Ohtahara evoluează spre sindrom West, apoi spre sindrom Landau – Kleffner. Acestia au retard motor și psihic sever.

Tratamentul folosit în sindromul Ohtahara

Fiind una din cele mai severe forme de epilepsie, tratamentul este dificil. Epilepsia este rezistentă la tratament, medicamentele folosite ameliorează parțial crizele. Se folosesc antiepileptice (Vigabatrin, Fenobarbital, Fenitoină, Clonazepam, Piridoxină). Limitat deoarece raspunsul obținut este imprevizibil se pot folosi Topiramat, Levetiracetam, Zonisamidă, Valproat, Corticosteroizi.

În afara medicației se pot folosi ca dieta Ketogenică sau Stimularea Nervului Vag.

Intervenția neurochirurgicală ar putea fi benefică pentru cei ce au leziuni RMN epileptogene care se află într-o zonă ce poate fi extirpată.

Prognosticul și importanța intervenției precoce

Prognosticul sindromului Ohtahara este, din păcate, sever. Majoritatea copiilor prezintă întârzieri grave de dezvoltare și, în multe cazuri, o speranță de viață scurtă din cauza complicațiilor neurologice și medicale. Boala poate evolua spre alte forme de encefalopatie epileptică, cum ar fi sindromul West.

Concluzie

Intervenția terapeutică trebuie să fie destul de rapidă și agresivă de la primele semne ale bolii, cu scopul de a controla cât mai eficient crizele și de a proteja creierul în dezvoltare, chiar dacă șansele de succes sunt limitate. Echipa medicală multidisciplinară (neurolog pediatru, epileptolog, neurochirurg, kinetoterapeut, dietetician) joacă un rol esențial în gestionarea acestei afecțiuni complexe.