Gena MTHFR este responsabilă de multe modificări în organism. Deși mulți copii cu mutații MTHFR sunt perfect asimptomatici, unii medici și cercetători corelează deficiența severă de metilare cu:
Probleme de concentrare sau comportament: ADHD, anxietate infantilă sau iritabilitate crescută.
Întârzieri de limbaj sau dezvoltare: în cazuri rare, procesarea lentă a folatului poate încetini anumite etape ale dezvoltării.
Sensibilități alimentare sau alergii: un sistem imunitar mai reactiv.
Anomalii fizice minore: prezența „frenului lingual” (tongue-tie) sau a „frenului labial” este uneori asociată în medicina integrativă cu mutațiile MTHFR, deși dovezile științifice sunt încă în dezbatere.
Gena metilentetrahidrofolat reductază (pe scurt: Gena MTHFR ) codifică enzima cu același nume care este importantă în transformarea aminoacidului homocisteină în metionină. Aceasta din urmă este importantă în sinteza unor proteine și în detoxifierea organismului.
La nivelul genei se produc mai multe mutații, dar două sunt mai importante C677T și A1298C. Fiecare om are doua gene, una moștenită de la mamă și alta de la tată. Dacă numai una din gene are modificări, se spune ca ești heterozigot și nu ai nici un risc de a avea complicații. Dacă ai mutații la nivelul ambelor gene atunci te numești homozigot.
Dacă ai mutații pe ambele gene în poziția C677T atunci, homocisteina va crește în sânge. Vei avea risc de a face precoce boli cardiovasculare (infarct miocardic, AVC, tromboza venoasă). Poți avea complicații în timpul sarcinii (preeclampsie, dezlipire precoce de placentă, avort spontan). Pot apărea malformații ale copilului prin închiderea incompletă a capului sau coloanei vertebrale.
Dacă ai mutații pe ambele gene în poziția A1298C atunci nivelul homocisteinei e normal și nu ai risc de boli cardiovasculare.
Dacă ai mutații pe una din gene și în poziția C667T și A1298C poate crește nivelul de homocisteină. Dacă ești în această situație există risc pentru bolile cardiovasculare și malformații congenitale ale copilului.
Prezența unei mutații pe Gena MTHFR nu înseamnă automat că ești bolnav. Interpretarea acestor teste genetice trebuie făcută întotdeauna de un medic (hematolog, genetician sau ginecolog), în contextul istoricului tău medical.
Testarea genetică și identificarea mutațiilor pe Gena MTHFR în cele doua poziții este disponibilă și în țară. Este important de reținut că atâta timp cât nivelul homocisteinei este normal, prezența mutației nu crește riscul de boli cardiovasculare.
Când să te îngrijorezi ca părinte ?
Mutația devine relevantă din punct de vedere medical în principal dacă:
- Homocisteina este mare: o analiză de sânge care arată dacă mutația chiar cauzează o problemă reală în organism.
- Există probleme de coagulare: mutația MTHFR face parte din profilul de trombofilie, deci trebuie monitorizată dacă există riscuri vasculare.
Sfat pentru părinți:
Nu intrați în panică. Aproape 50% din populație are o formă de mutație pe gena MTHFR. Cel mai important este să asigurați copilului o dietă cât mai curată, bogată în nutrienți naturali, și să discutați cu un medic pediatru sau genetician înainte de a introduce suplimente specifice.
