Sindromul TURNER este o maladie cromozomială ce afectează exclusiv femeile
și care cuprinde o serie de manifestări determinate de lipsa unui cromozom X. Afecțiunea poartă mai multe denumiri: monosomia X, sindrom Bonnevie – Ullrich sau Ullrich -Turner, disgenezie gonadală sau așa cum este cunoscut la noi, Sindromul TURNER.
Sindromul TURNER este o boală genetica ce afectează numai fetițele și femeile. Cromozomii sunt localizați în nucleul fiecărei celule din organism. Din punct de vedere genetic, ei conțin informațiile ce sunt necesare dezvoltării (și funcționării optime) a întregului organism. La om, fiecare celulă conține 46 cromozomi grupați în perechi. Dintre aceștia, 2 se numesc cromozomi sexuali și au funcția de a stabili sexul copilului.
La Sindromul TURNER, acești cromozomi lipsesc (sau, este posibil să lipsească numai unul din ei). Cromozomul “afectat” poate proveni de la oricare dintre cei 2 părinți. Genele care lipsesc din acel cromozom sunt responsabile de trăsăturile fizice și hormonale pentru sindromul Turner. Până acum, nu se știe ce provoacă anomaliile celui de-al doilea cromozom.
Sindromul TURNER, este o maladie ce afectează o naștere din 2500, deci se poate spune din punct de vedere statistic că este destul de răspândit (după alte statistici 1 din 2000 de născuți vii).
Sindromul Turner este o aneuploidie, caracterizată prin absență sau printr-un defect al unui cromozom X (vezi exemplificarea unui cariotip pentru Sindromul TURNER).
Sindromul TURNER, nu amenință viața direct, și cu tratamente eficiente, unele femei pot avea o viață activă, chiar și copii.
Simptomele sindromului TURNER sunt variate și diferă mult de la caz la caz
Sunt fetițe ce prezintă majoritatea caracteristicilor sau altele care prezintă foarte puține. Dintre acestea enumerăm:
- talia este mică încă de la naștere
- fata în forma triunghiulară
- ochii sunt așezați mai depărtat decât la persoanele normale
- pleoape mai lăsate peste ochi decât normal
- urechile sunt mai jos inserate
- gât palmat (este un semn văzut încă de la naștere pentru Sindrom TURNER)
- maxilarul îngust
- palat ogival
- dantura apare mai târziu decât în cazul copiilor normali
- dinți supranumerari (mai mulți ca număr decât la o persoană normală)
- toracele are forma de scut
- IQ în limite normale (în unele cazuri, Sindromul TURNER afectează prin scădere IQ-ul)
- unghii scurte și convexe (se încovoaie în sus)
- dezvoltare insuficientă a organelor genitale
- implantarea joasă a firelor de păr de la nivelul cefei, părul coboară pe ceafă
- sterilitate
- număr crescut de alunițe pe toată suprafața pielii
- strabism (afecțiune oculară)
- scolioza (deformare a coloanei vertebrale)
- afecțiuni cardiace (diverse)
- hipertensiune arterială (este prezentă în general la persoanele cu Sindrom TURNER )
- afecțiuni renale
- afecțiuni tiroidiene (hipotiroidie)
- infecții otice frecvente cauzate de inserarea mai jos a urechilor
- dezvoltare anormala a oaselor (în special a celor de la cot)
Pentru o diagnosticare prenatală a Sindromului TURNER,
afecțiunea poate fi pusă în evidență pe baza determinării cariotipului. Pentru aceasta, se examinează cromozomii celulelor fetale obținute prin prelevare prin amniocenteză din lichidul amniotic.
După naștere, (dacă medicul neonatolog suspectează Sindromul TURNER), se poate face o determinare a cariotipului dacă se observă anomalii fetale, sau dacă nou-născuta prezintă pliuri și cute de piele în plus la nivelul gâtului (gât palmat), dacă statura este mai mică decât media, în cazul pubertății întârziate sau în cazul menstruațiilor neregulate.
La fetițele cu sindromul Turner, deși nivelul IQ-ului este în limite normale, acestea pot avea deseori dificultăți sociale și de învățare. Pot avea probleme cu conceptele non-verbale, asa cum sunt cele matematice sau orientarea în spațiu.
Fetițele cu sindromul Turner pot să aibă anumite caracteristici fizice tipice acestei boli. Unele din ele pot să fie observate încă de la naștere, altele pot să apară mai târziu: pieptul lat, ochii sunt “leneși”, platfus, unghii întoarse în sus, brațe către exterior (cubitus valgus).
Tratament pentru vindecarea în cazul Sindromului TURNER nu există, însă, cutele de piele în plus se pot îndepărta pe cale chirurgicală și se pot administra hormoni de creștere cu succes. Se practică terapii cu estrogeni pentru a declanșa pubertatea și progesteron pentru a declanșa ciclul menstrual care în general se administrează până la menopauză. Eficiența tratamentelor este mare, astfel încât multe din femeile afectate de sindromul Turner au o viata aproape normală. În ultimii ani chiar femeile cu sindromul Turner apelează tot mai des la fertilizare în vitro pentru a rămâne însărcinate.
