Despre Sindromul opsoclonus-mioclonus (OMS)
cunoscut și sub numele de ataxie opsoclonus-mioclonus (OMA), este o tulburare neurologică rară, de cauză necunoscută până acum, care se estimează că ar a fi rezultatul unui proces autoimun ce implică sistemul nervos. Este o afecțiune extrem de rară, care afectează doar 1 din 10.000.000 de persoane pe an. Afectează 2 până la 3% dintre copiii cu neuroblastom și s-a raportat că apare în cazul bolii celiace și al bolilor de disfuncție neurologică și autonomă.
Este o boală neurologică autoimună. Autoimun înseamnă că organismul produce anticorpi care atacă celulele sănătoase ale corpului și nu pe cele străine. Acești anticorpi apar ca răspuns la o infecție bacteriană, virală, un vaccin sau o tumoră numită neuroblastom. Anticorpii apăruți atacă celulele creierului. De aici se pot deduce atât cauzele bolii cât și simptomele. Microbii suspectați mai frecvent că ar fi cauza bolii sunt:
- Streptococul,
- Mycoplasma,
- Virusul varicelo-zosterian.
Sindromul opsoclonus-mioclonus este asociat în 50% din cazuri cu o tumoră numită neuroblastom. Tumora poate fi situată în torace, abdomen, pelvis sau de-a lungul coloanei vertebrale. În general este o tumoră puțin agresivă, cu evoluție bună. Alteori, cauza bolii nu se cunoaște sau nu se găsește tumora și se presupune că a involuat și au rămas doar semnele neurologice. Este o afecțiune rară care apare cel mai frecvent la copiii cu vârsta între unul și trei ani. Nu este exclusă apariția ei la vârste mai mici sau mai mari.
Diagnostic al sindromului opsoclonus-mioclonus
Pentru a pune diagnosticul sindromului opsoclonus-mioclonus, trebuie sa avem trei dintre cele patru semne:
- Prezența neuroblastomului,
- Opsoclonus,
- Ataxia sau mișcări involuntare cu mioclonus,
- Tulbure de somn (insomnie) sau modificarea comportamentului (iritabilitate).
Opsoclonus înseamnă mișcări involuntare orizontale și verticale rapide ale ochilor, ca un dans al acestora. Mioclonus reprezintă mișcări involuntare ale unui mușchi sau grup de mușchi. Ataxia este o imposibilitate a copilului de a-și menține echilibrul când stă sau merge (se duce stânga/dreapta) sau de a prinde obiecte mici (mișcare nesigură).
Modificarea comportamentului presupune transformarea lui dintr-un copil activ și sănătos într-unul care plânge ușor. Nu poate fi consolat, sau este apatic, stă în pat, nu se mai joacă, nu mai prefera compania prietenilor. Evoluția poate fi în zile sau săptămâni. Alte manifestări care apar sugerând îmbolnăvirea creierului sunt:
- Afectarea vorbirii până la mutism.
- Strabism (devierea ochilor spre dreapta sau stânga față de poziția lor pe linia mediană).
În vederea stabilirii diagnosticului sunt necesare investigații imagistice cerebrale, spinale, mediastinale, abdominale, pelviene pentru identificarea neuroblastomului. Uneori tumora este mica și greu de depistat. De aceea ar trebui efectuate ecografii, tomografii sau rmn-uri (cerebral, abdominal, medular, toracic).
Tratamentul
Tratamentul bolii este complicat. Dacă se descoperă neuroblastomul, el trebuie extirpat. Ulterior se face radioterapie și chimioterapie pentru a preveni recidiva tumorala. Îndepărtarea tumorii nu vindeca sindromul opsoclonus-mioclonus adică simptomele nu se remit. Este important să se oprească distrugerea celulelor creierului de către anticorpi. Pentru acest lucru se folosesc medicamente specifice numite imunomodulatoare (opresc producerea anticorpilor).
- Corticosteroizi.
- Imunoglobuline.
- Chimioterapice ( medicamente folosite în tratarea cancerului).
Evoluția bolii este variabilă. Unii au un singur episod și răspund la tratament. La alții boala evoluează pe lungi perioade de timp cu recăderi frecvente și sechele neurologice importante. Recăderile sunt declanșate de o boală, de febră, anestezie, un vaccin, scăderea dozelor medicației imunomodulatoare. Fiecare recădere trebuie tratate cu medicamente imunomodulatoare. În același timp, aceste medicamente afectează sistemul imun al copilului (scad imunitatea). Cu cât se începe mai rapid tratamentul, oprindu-se precoce distrugerea creierului cu atât vor exista mai puține sechele neurologice.
În concluzie, sindromul opsoclonus-mioclonus
este o boală rară, pe care un neurolog poate să nu o întâlnească în întreaga viață. De aceea este mai greu de diagnosticat. Totuși, când un copil se dezechilibrează și cade ușor sau merge ca un om care a consumat alcool, trebuie luat în calcul și sindromul opsoclonus-mioclonus, chiar dacă nu exista “dansul ochilor”, semn care poate apărea mai târziu. Dacă aceasta tulburare de echilibru persistă, copilul trebuie reevaluat neurologic chiar dacă s-a exclus o tumoră cerebrală sau o infecție a creierului mic (cerebel), boli care au acest simptom.
Acest sindrom necesită multe investigații pentru descoperirea neuroblastomului, greu de realizat la un copil mic, investigațiile imagiste (CT sau RMN) făcându-se numai sub anestezie generală.
Tratamentul presupune administrarea unor medicamente care pot da reacții adverse pe termen lung. Sechelele neurologice sunt importante și uneori definitive, copilul poate rămâne cu dificultăți de învățare la școală, tulburări de comportament, tulburări de vorbire având nevoie uneori chiar de școlarizare într-o școală specială.
Rămân multe întrebări care nu-și găsesc încă răspuns și care vor necesita cercetări ulterioare. De exemplu, afectarea sistemului imun este prezentă la începutul bolii sau continuă și ulterior ? când devine afectarea creierului ireversibilă ? cât timp necesită acești copii tratament ?
